Home » Генная терапия спасла пятерых детей, рожденных глухими по слуху

Генная терапия спасла пятерых детей, рожденных глухими по слуху

Пятеро детей прошли успешное лечение с помощью генной терапии, чтобы устранить наследственную глухоту. Предыдущие методы лечения были сосредоточены на одном ухе, но этим детям помогли оба уха.

Пятеро китайских детей, которые родились глухими, теперь слышат обоими ушами. Они прошли генную терапию, чтобы получить рабочую копию гена, который у них мутировал и привел к глухоте. Насколько хорошо они слышат сейчас, варьируется от ребенка к ребенку, но теперь все могут слышать голоса с нормальной громкостью разговора и указывать направление звука.

По словам члена команды, через шесть месяцев после лечения слух у пятерых детей составил примерно 50–60 процентов от нормального уровня. Чжэн-И Чен из Массачусетской больницы глаз и ушей в Бостоне. «Им трудно, когда мы шепчемся, но обычные разговоры — это нормально», — говорит он. «Мы очень довольны».

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Досье: тайна человека

Наше тело таит в себе много загадок. Мы рассмотрим наиболее удивительные из них и обсудим особые открытия, к которым они приводят.

На одно ухо

Первая часть этого исследования началась в 2022 году. Затем команда провела генную терапию шести другим китайским детям только на одно ухо. Пять из шести пациентов слышали лучше с обработанным ухом. По словам Чэня, слух этих детей продолжает улучшаться.

Команда ожидает, что слух этой второй группы из пяти детей также будет развиваться дальше. «То, что мы видим сейчас, — это не пик», — говорит Чен. «Мы ожидаем дальнейшего улучшения ситуации».

Подобные исследования проводятся не только в Китае. В настоящее время у него также двое детей. Великобритания и один в США провел аналогичную терапию на одном ухе. Сообщалось также, что в этих случаях слух улучшился. «Все исследования во многом схожи», — говорит специалист по ушам. Манохар Бэнс из Кембриджского университета, которые оценивали результаты в Великобритании и США.

Мутация дважды

Все вовлеченные дети родились глухими, поскольку в их генах были мутации. Эта мутация присутствует в обеих копиях гена белка под названием отоферлин. Этот ген играет ключевую роль в связях между волосковыми клетками уха, которые улавливают звук, и нервами, посылающими сигналы в мозг. Мутации влияют на белок, в результате чего эти сигналы не передаются должным образом. От 2 до 8 процентов глухих детей страдают этим заболеванием, называемым DFNB9.

Read more:  Физические упражнения положительно влияют на исходы COVID-19.

Родители детей с DFNB9 могут иметь нормальный слух при условии, что у них есть только одна мутировавшая копия отоферлина. Таким образом, пары обычно не знают, что у них есть один шанс из четырех, что у них будет один ребенок. глухой ребенок получить.

Полезный вирус

С помощью генной терапии волосковые клетки получают рабочую версию гена отоферлина. Это доставляется с помощью небольшой вирус под названием AAV (аденоассоциированный вирус).

Из-за своего большого размера ген отоферлина разделен и разделен на два отдельных вируса. Смесь вирусов вводится во внутреннее ухо. Затем весь ген собирается в клетках, которые получают обе половины.

Эти тесты это первый случай, когда людей лечили с помощью так называемой генной терапии с двойным AAV. «Это крупный технологический прогресс», — говорит Чен. «Мы ожидаем очень широкого применения этой технологии для лечения других генетических заболеваний».

По его словам, в большинстве испытаний одновременно лечат только одно ухо, потому что для этого требуется половина дозы вирусов. Это снижает риск побочных эффектов. Ни в одном из исследований не было зарегистрировано никаких серьезных побочных эффектов.

Неповрежденное ухо

Теперь команда Чена планирует продолжить лечение детей из первой группы, обрабатывая и другое ухо. Это может быть сложно, поскольку предыдущее лечение AAV могло вызвать иммунный ответ. Это может сорвать еще одну попытку перенести ген. Тем не менее, Чен считает, что это может сработать.

По словам Чэня, лечить другие формы наследственной глухоты сложнее, поскольку они часто являются результатом повреждения определенных структур уха. При DFNB9 все структуры уха остаются интактными. «Нам нужно отремонтировать только один компонент», — говорит он.

2024-06-11 10:41:45


1718103867
#Генная #терапия #спасла #пятерых #детей #рожденных #глухими #по #слуху

Leave a Comment

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.