Ген играет решающую роль в росте детей.

Ген играет важную роль в росте детей и дате наступления половой зрелости, предполагает опубликованное в среду исследование, показывающее, что люди с мутацией этого гена страдают задержками в своем развитии.

Это исследование, опубликованное в журнале Nature группой британских исследователей, исследует роль белка, известного как MC3R, который влияет на то, как мозг реагирует на гормон меланокортин.

В основном это играет роль в пигментации кожи, но в последние годы ему приписывают другие функции, в частности, регулирование аппетита. Мы знаем, что другой рецептор, называемый MC4R, может способствовать ожирению, если он плохо функционирует из-за генетического дефекта.

С другой стороны, мы не знали, какую точную роль играет белок MC3R и по расширению кодирующего его гена у людей, даже если исследования на мышах уже показали, что он играет роль в росте.

В конечном счете, «люди, у которых передача сигналов MC3R недостаточна, обнаруживают, что их рост замедляется», – говорят авторы исследования.

Сначала они заметили несколько тысяч британских пациентов, у которых этот дискомфорт изменился. Для этого они использовали большую биологическую базу данных UK Biobank, организацию, которая собирала подобную информацию в Великобритании в течение многих лет, а также данные, собранные в ходе большого проспективного исследования, проводимого в течение нескольких десятилетий Бристольским университетом. .

Проводя различные сравнения с группами людей, у которых ген экспрессируется нормально, исследователи установили, что его мутации были связаны с поздним половым созреванием и замедлением роста в детстве.

«Мы описали новый клинический синдром, связанный с дефицитом MC3R», – заключают авторы, которые видят в этом способ лечения задержки роста у подростков.

«Наши данные предполагают, что агонисты MC3R», то есть методы лечения, которые стимулируют действие этого белка, «могут быть полезны некоторым пациентам с поздним половым созреванием и / или низким ростом», – утверждают они.

.

Leave a Comment

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.