Home Здоровье Девушке с болезнью Баттена дают препарат на заказ

Девушке с болезнью Баттена дают препарат на заказ

Пациент и врач

Авторское право на изображение
Бостонская детская больница

Девочке со смертельной болезнью головного мозга дали уникальный препарат, который был изобретен с нуля только для нее и за долю от нормального времени.

Миле Маковец, которой сейчас восемь лет, был поставлен диагноз смертельная болезнь Баттена, которая не поддается лечению.

Менее чем через год врачи в Бостонской детской больнице в США создали специальный препарат для исправления определенных ошибок в ДНК Мила.

Сейчас у нее гораздо меньше приступов, хотя она не вылечена.

Болезнь Баттена

Болезнь Баттена невероятно редка, становится все хуже и всегда смертельна.

Миле было три года, когда ее правая нога начала поворачиваться внутрь. Год спустя ей нужно было держать книги близко к лицу, так как ее зрение угасало, и к пяти годам она иногда падала, и ее походка становилась необычной.

В шесть лет Мила была слепой, едва могла говорить и имела судороги.

Заболевание может быть вызвано рядом генетических мутаций, которые мешают клеткам разрушаться и перерабатывать отходы.

Вместо этого мусор накапливается, и это может привести к гибели клеток мозга.

Путь к терапии

Семья Мила получила диагноз болезни Баттена, и они знали, что это генетическое заболевание.

Они начали кампанию – Мила Чудо Фонд – в надежде вылечить неизлечимое.

«Однажды вечером я сидел за ужином, и моя жена рассказала мне, что ее подруга поделилась постом в Facebook из семьи в Колорадо, обращаясь за помощью», – сказал д-р Тимоти Ю Би-би-си.

Впервые он встретил Мила в январе 2017 года, и то, что последовало за этим, было невероятно быстрым и беспрецедентным.

Команда в Бостоне провела секвенирование целого генома – подробный опрос – по ДНК Мила, ее генетическому коду и обнаружила уникальную мутацию, которая вызывала ее болезнь.

Увидев неисправность, исследователи подумали, что ее можно устранить.

Они разработали лекарство, проверили его на клетках Мила и на животных в лаборатории и получили одобрение на его использование от Управления по контролю за продуктами и лекарствами США.

Мила лечилась препаратом Миласен 31 января 2018 года.

Наркотикам обычно требуется около полутора десятилетий, чтобы добраться из лаборатории, пройти клинические испытания и добраться до пациентов.

Сборная США попала туда через год.

«Когда мы остановились и оглянулись назад, мы были очень гордыми и удивленными. Иногда полезно быть наивным, и зная, что у нас был ребенок, который ухудшался, когда мы выполняли работу, мотивировал всех двигаться невероятно быстро», – сказал доктор Ю.

Он добавил: «Нам неизвестно о другом случае, когда подобный препарат был подобран подобным образом».

Авторское право на изображение
Бостонская детская больница

Что это значит для Мила?

Препарат не может отменить весь ущерб, который был нанесен.

«Я бы сказал, что в первый год мы были действительно взволнованы. Казалось, что прогрессирование заболевания было очень небольшим», – сказал доктор Ю Би-би-си.

Это болезнь, при которой снижение обычно неумолимо.

Частота судорог Мила резко упала с 15-30 в день (обычно продолжительностью около двух минут) до нуля и 20 в день, в основном продолжительностью всего несколько секунд.

Ее семья сообщила, что она стояла прямо и лучше глотала.

На втором году лечения появились признаки того, что болезнь снова прогрессирует, и Мила продолжает тщательно контролироваться.

«Мы думаем, что он продвигается медленнее, чем в противном случае, и мы надеемся, что он может стабилизироваться», – сказал д-р Ю.

Он считает, что если в будущих случаях будет возможно вмешаться еще раньше – когда ребенку исполнится три или четыре года – это "может действительно иметь большое значение".

Как работает препарат?

Используемый подход невероятно умный и требует точного понимания того, что именно идет не так.

Одна генетическая инструкция для построения белка была дефектной в ДНК Мила, и в результате неэффективный белок вызывал ее болезнь Баттена.

Чтобы перейти от ДНК к белку, в середине есть стадия – создается мессенджер (мРНК), который доставляет инструкции от ДНК в ядре клетки к месту, где производятся белки.

Но была проблема со сборкой мессенджера.

Не весь генетический код в части ДНК копируется в мРНК – части вырезаются в процессе, известном как сплайсинг.

Но в случае с Милой сращивание шло не так, поэтому создавался неправильный мессенджер, и в результате был получен дефектный белок.

Команда разработала препарат, который прилипает к формирующейся мРНК и останавливает его в неправильном месте.

Это та же самая технология – антисмысловая олигонуклеотидная терапия – которая дает первую надежду на лечение разрушительной болезни Хунгтинтона.

Подробности были опубликованы в Медицинский журнал Новой Англии,

Авторское право на изображение
Бостонская детская больница

Подпись к изображению

Мила впрыскивала лекарство в спинномозговую жидкость

Сколько все это стоило?

Сколько стоит эта высоко персонализированная терапия, станет одним из главных барьеров для большего количества людей, получающих пользу.

Исследовательская группа не скажет, сколько они потратили на разработку препарата.

Но доктор Ю сказал: «Мы бы не пошли вперед, если бы не увидели пути к тому, чтобы сделать это доступным.

«Идея миллионов долларов на лекарства для миллионеров не соответствует тому, что мы делаем».

Может ли это быть новый подход к медицине?

Да.

Существует более 7000 редких заболеваний, вызванных генетическими аномалиями, которым часто не хватает какой-либо формы лечения.

Не все редкие заболевания – или даже все пациенты с болезнью Баттена – можно лечить так же, как Мила.

Но надежда состоит в том, что по-настоящему персонализированная медицина, основанная на детальном генетическом понимании того, что вызывает заболевание, может привести к такого рода точному лечению.

Д-р Джанет Вудкок из органа по надзору за лекарственными препаратами Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США заявила, что индивидуальные лекарства, известные как N-of-one, потому что они используются только одним человеком, вызывают новые проблемы.

Она сказала: «В этих ситуациях« N-of-One »какие доказательства нужны, прежде чем подвергать человека воздействию нового наркотика?

«Даже при быстро прогрессирующих смертельных заболеваниях, ускорении тяжелых осложнений или смерти недопустимо, так какова минимальная гарантия безопасности, которая необходима?»

следить Джеймс в твиттере

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Must Read

UNM выкупит контракт Дэви за $ 825 тыс., Альбукерке побил рекорд убийств на фоне криминальных опасений

Выкуп тренера Боба Дэви обойдется Нью-Мексико в 825 тысяч долларов - Ассошиэйтед Пресс Университету Нью-Мексико будет стоить $ 825 000, чтобы выкупить два года,...

Совет Университета Монтаны призывает убрать символ, похожий на свастику

MISSOULA, Mont. - Совет в Университете Монтаны рекомендовал убрать плиточную композицию в виде свастики на стенах университетского зала.На плитках изображена зеркальная свастика, называемая аристикой,...

Спортивный агат – 11 декабря 2019 г.

БАСКЕТБОЛ мальчиков Центральная площадь 76, Онейда 55 Онейда - Ваккаро 12, Моррис 10, Вест 9, Смит 6, Гибсон 5, Макклелланд 5, Д'Аркангелис 2, Уоллис...

Стрельба из Пенсаколы: боевик, возможно, принял радикальную идеологию за годы до прибытия в США, говорится в саудовском отчете

Нападение на военно-морской аэродром Пенсакола вызвало обеспокоенность по поводу проверки иностранных военнослужащих, которые принимают участие в программах обучения и обмена в Соединенных Штатах, и...