Испытание CRISPR: дети с серповидноклеточной анемией и бета-талассемией получат лечение с помощью редактирования генов

Испытания по редактированию генов CRISPR для лечения бета-талассемии и серповидно-клеточной анемии расширяются, чтобы включить людей в возрасте до 12 лет после положительных результатов у пожилых людей.

Здоровье


16 июня 2022 г.

Серповидноклеточная анемия — это рецессивное генетическое заболевание, поражающее эритроциты.

Компания Science Picture Co / Алами

Испытания по редактированию генов CRISPR для лечения серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии распространяются на детей в возрасте до 12 лет после того, как терапия доказала свою эффективность в текущих испытаниях с участием людей в возрасте от 12 до 35 лет. Цель состоит в том, чтобы лечить детей достаточно рано, чтобы предотвратить стойкий ущерб от этих наследственных заболеваний.

«Результаты превосходны, — говорит Джошуа из Источника в Имперском колледже Лондона, врач, участвующий в испытаниях, в которых участвуют пациенты из разных стран Европейского Союза, Великобритании и США.

Теперь задача будет заключаться в том, чтобы сделать лечение широко доступным, что может быть проблемой из-за стоимости даже в богатых странах, говорит де ла Фуэнте.

Используемая терапия CRISPR, называемая exa-cel, была разработана CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals. Ранее компании объявили об обнадеживающих первоначальных результатах лечения первых нескольких человек.

Теперь они объявили результаты испытаний фазы II, проверяющих эффективность подхода у 75 человек. Результаты были представлены 12 июня на заседании Европейской гематологической ассоциации.

Бета-талассемия и серповидно-клеточная анемия вызываются генетическими мутациями, затрагивающими взрослую форму гемоглобина, молекулу, которая переносит кислород в крови.

Некоторые люди практически не проявляют симптомов, несмотря на наличие одной из мутаций, которые обычно вызывают эти расстройства, потому что их тела продолжают вырабатывать фетальный гемоглобин во взрослом возрасте. Лечение направлено на то, чтобы имитировать это путем извлечения кроветворных стволовых клеток из костного мозга людей, использования редактирования гена CRISPR для отключения гена, отключающего выработку фетального гемоглобина, а затем введения отредактированных клеток обратно каждому человеку.

Все 44 человека с бета-талассемией, участвовавшие в исследовании, перед лечением нуждались в регулярных переливаниях крови. Теперь 42 из них больше не нуждаются в переливании крови, при этом преимущества сохраняются до тех пор, пока люди находятся под наблюдением — в некоторых случаях более трех лет. Двум другим больше не нужно переливать столько крови, как раньше.

Еще 31 человек страдал тяжелой формой серповидноклеточной анемии и в среднем имел четыре вазоокклюзионных криза в год, при которых аномальные эритроциты блокировали кровоснабжение тканей. Эти эпизоды могут привести к длительному повреждению и сильной боли. Ни у кого из 31 не было таких эпизодов с тех пор, как они лечились от двух месяцев до примерно двух с половиной лет назад.

«Результаты — замечательное достижение для CRISPR-терапии, — говорит Гаэтан Бурджио из Австралийского национального университета. Тем не менее, полные детали исследования все еще необходимо опубликовать, говорит он.

Некоторых людей с серповидно-клеточной анемией или бета-талассемией уже лечат путем пересадки костного мозга, но найти подходящего донора не всегда возможно, а использование вместо этого собственных клеток человека позволит избежать некоторых потенциально серьезных осложнений трансплантации.

У традиционной трансплантации костного мозга и лечения CRISPR есть существенный недостаток. Существующие стволовые клетки крови людей должны быть уничтожены химиотерапией, чтобы освободить место для замены, что может иметь побочные эффекты, включая бесплодие, говорит де ла Фуэнте. Он надеется, что вскоре станут доступны более безопасные способы уничтожения стволовых клеток крови с использованием антител, а не химиотерапии.

Оба подхода также дороги и требуют большого количества высококвалифицированного персонала. Это затруднит распространение лечения генным редактированием на миллионы людей во всем мире.

По словам де ла Фуэнте, команда исследует, можно ли вместо этого отредактировать гены стволовых клеток крови внутри тела. Такое «готовое» решение упростило бы масштабное лечение, но эта работа все еще находится на очень ранней стадии.

Подпишитесь на нашу бесплатную рассылку Health Check, которая каждую субботу будет сообщать вам новости о здоровье, диете и фитнесе, которым вы можете доверять.

Еще по этим темам:

Leave a Comment

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.