Исследователи разрабатывают комплексный каталог функциональных элементов геномов человека и мыши

Ученые всего мира имеют доступ к обширной информации через энциклопедию элементов ДНК (ENCODE) – аннотированные версии геномов человека и мыши, которые имеют жизненно важное значение для интерпретации их генетических кодов.

В выпуске журнала от 29 июля 2020 года ПриродаМеждународный консорциум, состоящий из примерно 500 ученых, сообщает о завершении Фазы 3 продолжающегося проекта, 20-летнего достижения, которое поможет выявить, как генетические изменения влияют на здоровье человека и его болезни.

Финансируемый Национальным институтом исследования генома человека, ENCODE был запущен в 2003 году, вскоре после того, как геном человека был впервые секвенирован. Его исследователи разрабатывают полный каталог функциональных элементов генома человека и мыши – плотных массивов кодирующих белок генов, некодирующих генов и регуляторных элементов.

Тысячи исследователей во всем мире воспользовались данными ENCODE, чтобы пролить свет на биологию рака, сердечно-сосудистые заболевания, генетику человека и другие темы.

«Когда был завершен первый набросок генома человека … сразу стало ясно, что, хотя у нас была первичная последовательность генома или у нас был черновик этого… нам нужно было иметь аннотацию для генома». говорит профессор лаборатории Колд Спринг Харбор Томас Джингерас, чья команда участвует в проекте ENCODE с момента его создания.

Мы знали, где находятся гены. Где были расположены регуляторные механизмы и локусы, было значительно недостаточно развито ».

Томас Гингерас, профессор лаборатории Cold Spring Harbor

На Фазе 3 исследователи воспользовались новейшими генетическими технологиями, чтобы собрать данные из биологических образцов и глубоко исследовать регуляторные области вне генов, где лежит большая часть вариаций человека в человеке.

Их данные идентифицируют около 900 000 потенциальных регуляторных элементов из человеческого генома и более 300 000 из мыши, которые можно изучить с помощью нового онлайн-браузера ENCODE.

Команда Gingeras изучает элементы генома, которые инструктируют клетки о том, как и когда транскрибировать последовательности ДНК в РНК. В сопутствующей публикации к отчету ENCODE группа, возглавляемая Гингерасом и его сотрудником Родериком Гиго из Центра геномного регулирования, подробно описывает работу по идентификации молекулярных отпечатков пальцев, которые можно использовать для идентификации пяти групп клеток человека.

«Наша работа переопределяет, основываясь на экспрессии генов, основные гистологические типы, по которым ткани традиционно классифицируются», – говорит Гиго.

Эти результаты теперь доступны через базу данных ENCODE. Тем временем проект начал свою четвертую фазу, используя новые технологии и исследуя дополнительные типы клеток. Gingeras отмечает:

«Эта энциклопедия является живым ресурсом. У нее есть начало, но на самом деле нет конца. Со временем она будет совершенствоваться и расти».

Источник:

Ссылка на журнал:

Мур, JE, и другие, (2020) Расширенные энциклопедии элементов ДНК в геномах человека и мыши. Природа. doi.org/10.1038/s41586-020-2493-4.

,

Leave a Comment