Когда рак груди присутствует в семье: отслеживание генов риска

Есть семьи, в которых рак более распространен – ​​особенно это касается рака груди и яичников. За это ответственны генные мутации, которые передаются потомству. Группа исследователей в настоящее время изучает, какие гены увеличивают риск рака груди и какое влияние они оказывают на лечение.

От пяти до десяти процентов всех случаев рака груди являются наследственными. Пострадавшие несут гены риска рака в своей генетической структуре. Они приводят к случаям Рак молочной железы накапливаются.

Гены риска BRCA1 и BRCA2 являются одними из первых генов, которые, как было установлено, связаны с семейным раком груди. К настоящему времени добавлено большое количество других генов, некоторые из которых практически не исследованы. Поэтому ученые со всей Германии собрались вместе, чтобы пролить свет на это.

Многие гены риска недостаточно изучены

В зависимости от того, какой вариант гена присутствует, вероятность развития опухоли рака груди увеличивается или уменьшается. Однако многие из этих генов риска все еще в значительной степени не исследованы. Особенно с недавно обнаруженными и пока еще менее хорошо изученными кандидатами, существует большое количество вариантов, клинические эффекты которых все еще неизвестны.

В то время как доля вариантов в хорошо изученных генах BRCA1 и BRCA2 составляет менее пяти процентов, это число значительно выше для известных новых генов риска – в настоящее время оно составляет около 20 процентов. В частности, это означает: каждая пятая женщина, которая полагается на семейную грудь или Рак яичников может быть протестирован, получает результат, клинические эффекты которого неясны.

Неправильные методы лечения из-за незнания

Такое открытие таит в себе риск неправильной интерпретации со стороны врачей и, следовательно, мер и методов лечения, которые могут даже не потребоваться. “Знание семьи Риск рака для многих очень стрессовая ситуация. Поэтому тем более важно иметь возможность сделать как можно более точный прогноз и спланировать следующие шаги вместе с пострадавшими », – говорит профессор д-р Рита Шмутцлер, директор Центра семейного рака груди и яичников в Кельне. Университетская больница. Врач является представителем и руководителем совместной исследовательской группы и координатором консорциума семейного рака груди и яичников в Германии.

See also  Восточная Массачусетс. Уровень коронавируса в сточных водах медленно снижается

Обширный анализ данных должен закрыть пробелы в знаниях

С помощью последней версии яТ-методы рабочая группа вокруг профессора др. Schmutzler теперь имеет обширную базу данных для документация генов риска рака, связанных с раком груди и опухолями яичников. Вся доступная информация о старых и новых вариантах генов должна быть интегрирована в эту базу данных.

База данных предназначена для устранения пробелов в знаниях о генетическом анализе, классификации вариантов генов риска и клинической интерпретации результатов. Исходя из этого, медицинские работники должны иметь возможность делать более точные прогнозы относительно возникновения наследственной опухоли и возможного течения болезни.

Цель – индивидуальный расчет рисков.

«С помощью этих результатов мы хотели бы сделать индивидуальный расчет риска, соответствующие профилактические меры и целевую терапию для каждого пациента», – говорит Шмутцлер. Варианты генов, по которым еще недостаточно данных, исследуются в лаборатории экспертами из различных отделов, участвующих в проекте, а также классифицируются. Результаты этой работы по очереди попадают в базу данных.

«Благодаря финансированию этого совместного проекта мы и участвующие в нем ученые также преследуем цель разработать модельную концепцию, которая может быть применена и для других типов рака», – говорит Герд Неттековен, председатель правления Немецкого медицинского агентства по оказанию помощи при раке. забота о завтрашнем дне “.

Что делать, если есть повышенный риск рака груди

Если женщины несут в себе гены риска, это имеет последствия для скрининга рака груди. В руководстве рекомендуется тщательное обследование женщинам с генетической модификацией, повышающей риск. Однако специализированные центры семейного рака груди и яичников разъясняют больным женщинам индивидуальные способы раннего выявления. Однако в принципе применяются следующие рекомендации, адаптированные к соответствующему случаю риска:

  • каждые полгода сканирование груди и ультразвуковое обследование для женщин от 25 лет и старше
  • регулярные маммографии с 40 лет
  • Магнитно-резонансная томография или магнитно-резонансная маммография (МРТ) один раз в год с 25 лет
See also  Лихорадка денге может вызвать осложнения, есть ли вакцина для ее предотвращения?

Однако, согласно информации Немецкого центра исследования рака (DKFz), из-за высокой чувствительности устройств МРТ также сопряжена с риском срабатывания «ложных тревог». В этом случае женщинам придется ожидать биопсии, которая оказывается необоснованной. Кроме того, исследования показали, что опыт лечащих врачей также повлиял на успешность раннего обнаружения с помощью МРТ.

Когда желательна профилактическая мастэктомия?

Согласно DKFZ, в настоящее время есть относительно надежные данные о том, что удаление обеих грудей у ​​женщин снижает риск рака груди и, прежде всего, уровень смертности. Удаление яичников также имеет соответствующий эффект и снижает уровень смертности от наследственного рака яичников.

Тем не менее, оба вмешательства имеют серьезные последствия. Они влияют на качество жизни и внешний вид женщин и вызывают огромный психологический стресс. Удаление яичников также ставит крест на планировании семьи и преждевременно ставит женщин в менопаузу.

Поэтому профессиональные сообщества рекомендуют женщинам, которые столкнулись с решением, получить подробную информацию и обратиться за исчерпывающим советом – даже если вы точно знаете, что являетесь носителем одного из генов риска, для принятия этого решения не будет цейтнота.

Важное замечание: Эта информация никоим образом не заменяет профессиональные консультации или лечение у квалифицированных и признанных врачей. Содержимое t-online не может и не должно использоваться для самостоятельной постановки диагноза или начала лечения.

.

Leave a comment

Your email address will not be published.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.