Консенсусный документ предлагает рекомендации по генетическому тестированию на наследственные болезни сердца

Когда пациентам и членам их семей следует пройти генетическую оценку сердечного заболевания? Узнайте из международного согласованного документа, опубликованного в EP Europace, журнале Европейского общества кардиологов (ESC) и представленного на EHRA 2022, научный конгресс ESC.

Теперь это справочный документ, которым должны пользоваться все клиницисты, чтобы решить, показано ли генетическое тестирование пациентам с наследственными заболеваниями сердца и их родственникам. Мы предоставляем строгие критерии того, кого следует оценивать, и рекомендуем, какие гены следует исследовать».

Артур Уайлд, ведущий автор, профессор, Академический медицинский центр, Медицинские центры Амстердамского университета, Нидерланды

Целью генетического тестирования у пациентов с наследственным заболеванием сердца является определение причины. В некоторых случаях это помогает клиницистам поставить точный диагноз, предоставляет информацию о прогнозе и определяет лечение. Например, при синдроме удлиненного интервала QT, который потенциально смертелен, но поддается лечению, нормальная электрокардиограмма (ЭКГ) не исключает этого состояния, и для уточнения диагноза требуется генетическое тестирование. Конкретный генетический вариант влияет как на прогноз, так и на терапевтический выбор.

Как только генетическая причина выявлена ​​у пациента, члены семьи, включая детей, могут быть обследованы. В документе указано, в каких условиях родственники должны проходить генетическое тестирование. Например, при синдроме удлиненного интервала QT следует обследовать членов семьи. «Многие из этих состояний начинаются с остановки сердца у молодого человека, который умирает или почти умирает», — сказал профессор Уайльд. «Способ избежать этого среди членов семьи — генетическое тестирование в сочетании с клиническим скринингом. Тех, кто пострадал, можно лечить, например, с помощью лекарств или дефибриллятора, чтобы исправить фатальный сердечный ритм, а тех, кто не пострадал, можно лечить. успокойтесь».

Генетическое консультирование имеет важное значение и должно начинаться еще до проведения клинического и генетического тестирования. Диагноз может изменить жизнь, поскольку он «может спровоцировать сильную тревогу или агрессивное лечение», говорится в документе. Профессор Уайлд сказал, что последствия положительного диагноза следует объяснить перед любыми обследованиями. «Например, если у человека нет симптомов, но у его или ее брата или сестры есть серьезное наследственное заболевание сердца, первый вопрос должен быть: «Вы хотите знать, есть ли у вас это заболевание, да или нет?», — сказал он. «Диагноз может вызвать трудности со страховкой, получением ипотеки и так далее. Он или она должны быть проинформированы, прежде чем принимать какие-либо решения».

See also  Тайна роста заболеваемости гепатитом у детей

В статье представлены рекомендации по генетическому тестированию четырех групп заболеваний сердца, обусловленных генетическими дефектами: наследственные синдромы аритмии, кардиомиопатии, внезапная сердечная смерть или перенесшие необъяснимую остановку сердца, врожденные пороки сердца. Наиболее распространенной из них является гипертрофическая кардиомиопатия, которая поражает не менее одного человека из 500.

В главе о врожденных пороках сердца также содержатся подробные рекомендации по генетическому тестированию беременных женщин и их потомства. Профессор Уайльд сказал: «Это быстро развивающаяся область, и генетическое тестирование рекомендуется для состояний, при которых существует высокая вероятность выявления причины. Что касается всех генетических сердечных заболеваний, тестирование на врожденные пороки сердца должно координироваться кардиологами и клиническими генетиками. специалистов при поддержке консультантов-генетиков».

В дополнение к состояниям, вызванным одиночными генетическими дефектами, авторы описывают, как генетика может играть роль в проявлении более распространенных сердечных заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца и сердечная недостаточность. Профессор Уайлд объяснил: «Эти состояния не вызваны одним генетическим вариантом, но у некоторых пациентов есть генетический компонент. Исследователи изучают, как комбинация часто встречающихся генетических вариантов может вызывать или влиять на предрасположенность к заболеванию. Это новая область, и она пока рано давать рекомендации».

Международное согласованное заявление о генетическом тестировании на сердечные заболевания было разработано Европейской ассоциацией сердечного ритма (EHRA), отделением ESC; Общество сердечного ритма (HRS); Азиатско-тихоокеанское общество сердечного ритма (APHRS); и Латиноамериканское общество сердечного ритма (LAHRS). Он также опубликован в Сердечного ритмаофициальный журнал HRS, Журнал аритмииофициальный журнал APHRS, и Журнал интервенционной электрофизиологии сердцаофициальный журнал LAHRS.

Источник:

Европейское общество кардиологов

Leave a comment

Your email address will not be published.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.