Один из 500 мужчин может быть носителем дополнительной Х- или Y-хромосомы, что может увеличить риск развития ряда заболеваний.

Исследователи из университетов Кембриджа и Эксетера говорят, что примерно один из 500 мужчин может быть носителем дополнительной Х- или Y-хромосомы — большинство из них не подозревают об этом, — что повышает риск таких заболеваний, как диабет 2 типа, атеросклероз и тромбоз.

В исследовании, опубликованном в Генетика в медицине, исследователи проанализировали генетические данные, собранные о более чем 200 000 британских мужчин в возрасте 40-70 лет из UK Biobank, биомедицинской базы данных и исследовательского ресурса, содержащего анонимную генетическую информацию, информацию об образе жизни и здоровье от полумиллиона участников из Великобритании. Они обнаружили 356 мужчин, у которых была лишняя Х-хромосома или лишняя Y-хромосома.

Половые хромосомы определяют наш биологический пол. У мужчин обычно есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Однако у некоторых мужчин также есть дополнительная X- или Y-хромосома — XXY или XYY.

Без генетического теста это может быть не сразу очевидно. Мужчин с дополнительными Х-хромосомами иногда выявляют при обследовании на задержку полового созревания и бесплодие; однако большинство из них не знают, что у них есть это заболевание. Мужчины с дополнительной Y-хромосомой, как правило, выше, как мальчики, так и взрослые, но в остальном у них нет отличительных физических черт.

В сегодняшнем исследовании ученые выявили 213 мужчин с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчины с дополнительной Y-хромосомой. Поскольку участники британского биобанка, как правило, «более здоровы», чем население в целом, это говорит о том, что примерно один из 500 мужчин может нести дополнительную X- или Y-хромосому.

Только у незначительного меньшинства этих мужчин была диагностирована аномалия половых хромосом в медицинских записях или по самоотчетам: менее одного из четырех (23%) мужчин с XXY и только один из 143 мужчин XYY (0,7%) имел аномалии половых хромосом. известный диагноз.

Связав генетические данные с обычными медицинскими записями, команда обнаружила, что мужчины с XXY имеют гораздо более высокие шансы репродуктивных проблем, в том числе в три раза выше риск задержки полового созревания и в четыре раза выше риск остаться бездетным. У этих мужчин также была значительно более низкая концентрация в крови тестостерона, естественного мужского гормона. Мужчины с XYY имели нормальную репродуктивную функцию.

Мужчины с XXY или XYY имели более высокий риск некоторых других заболеваний. У них в три раза выше вероятность развития диабета 2 типа, в шесть раз выше вероятность развития венозного тромбоза, в три раза выше вероятность легочной эмболии и в четыре раза выше вероятность хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ).

Исследователи говорят, что неясно, почему дополнительная хромосома должна увеличивать риск или почему риски были такими одинаковыми, независимо от того, какая половая хромосома была дублирована.

Несмотря на то, что у значительного числа мужчин есть дополнительная половая хромосома, очень немногие из них, вероятно, знают об этом. Эта дополнительная хромосома означает, что у них значительно выше риск ряда распространенных метаболических, сосудистых и респираторных заболеваний — заболеваний, которые можно предотвратить».

Яцзе Чжао, аспирант отдела эпидемиологии Совета медицинских исследований (MRC) Кембриджского университета, первый автор исследования

Профессор Кен Онг, также из отдела эпидемиологии MRC в Кембридже и соавтор, добавил: «Генетическое тестирование может довольно легко выявить хромосомные аномалии, поэтому было бы полезно, если бы XXY и XYY более широко тестировались у мужчин, обращающихся к своему врачу. с соответствующей заботой о здоровье.

«Нам потребуется больше исследований, чтобы оценить, есть ли дополнительная ценность в более широком скрининге на необычные хромосомы среди населения в целом, но это потенциально может привести к раннему вмешательству, чтобы помочь им избежать связанных заболеваний».

Профессор Анна Мюррей из Университета Эксетера сказала: «Наше исследование важно, потому что оно начинается с генетики и рассказывает нам о потенциальных последствиях для здоровья наличия дополнительной половой хромосомы у пожилых людей, не будучи предвзятым, тестируя только мужчин с определенные функции, как это часто делалось в прошлом».

Предыдущие исследования показали, что примерно у одной из 1000 женщин есть дополнительная Х-хромосома, что может привести к задержке развития речи и ускоренному росту до полового созревания, а также к более низкому уровню IQ по сравнению с их сверстниками.

Исследование финансировал Медицинский исследовательский совет.

Источник:

Ссылка на журнал:

Чжао, Ю. и другие. (2022) Обнаружение и характеристика аномалий мужских половых хромосом в исследовании UK Biobank. Генетика в медицине. doi.org/10.1016/j.gim.2022.05.011.

Leave a comment

Your email address will not be published.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.