Home » Отчеты о клинических испытаниях обещают новое лечение, уменьшающее страдания при синдроме Санфилиппо

Отчеты о клинических испытаниях обещают новое лечение, уменьшающее страдания при синдроме Санфилиппо

Отчеты о клинических испытаниях обещают новое лечение, уменьшающее страдания при синдроме Санфилиппо

Новый способ связывания цитокина с рецептором, выявленный с помощью кристаллической структуры рецептора IL-1 с антагонистом. Фото: Институт Лундквиста.

Как нейродегенеративное заболевание, характеризующееся деменцией, начинающейся в детстве, синдром Санфилиппо вызывает огромные страдания во многих отношениях, включая боль, потерю речи, сильное возбуждение и дистресс, желудочно-кишечные симптомы и глубокие нарушения сна. Из-за отсутствия одобренного лечения у клинических специалистов до сих пор было мало вариантов облегчить эти страдания.

Сотрудничество в клинических испытаниях между руководителем исследования и главным исследователем Линдой Полгрин, доктором медицинских наук, исследователем в Институте биомедицинских инноваций Лундквиста в Харбор-UCLA (TLI) и доцентом педиатрии Медицинской школы Дэвида Геффена в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе и Фонда Cure Sanfilippo Foundation. Главный научный сотрудник и соавтор исследования Кара О’Нил, доктор медицинских наук, FAAP, использовала инновационный подход к лечению этого заболевания, воздействуя на нейровоспаление, поскольку оно считается ключевым фактором, способствующим появлению симптомов заболевания.

Этот документ опубликовано в журнале Природная медицина.

Команда доктора Полгрина использовала анакинру, рекомбинантный антагонист рецептора интерлейкина-1, у детей и молодых людей с умеренной и поздней стадией заболевания, то есть все они испытывали изнурительные, ограничивающие жизнь симптомы на момент включения в исследование.

В то время как текущие клинические испытания ищут лекарство от синдрома Санфилиппо, такие испытания ограничены конкретными подтипами заболевания и включают только самых маленьких детей с очень небольшим количеством симптомов, поскольку заболевание считается необратимым. В результате более 99% населения Санфилиппо лишились возможности получить целенаправленное лечение. Тем не менее, революционное клиническое исследование исследовательской группы было направлено на улучшение представительства этого давно исключенного сегмента сообщества Санфилиппо путем лечения людей, которые уже серьезно пострадали от своей болезни.

Синдром Санфилиппо, также известный как мукополисахаридоз типа III (МПС III), считается орфанным заболеванием, поэтому его классифицируют с учетом особых соображений при разработке лекарств и политике. Это редкое генетическое заболевание при котором организм не может расщепить сложную молекулу гепарансульфата. Накопление гепарансульфат в клетках затем вызывает несколько биологических последствий, включая воспаление, что в конечном итоге приводит к прогрессирующему слабоумию и заболеванию всего организма.

Анакинра действует путем ингибирования интерлейкина-1 (IL-1), ключевого медиатора воспалительной реакции. Блокируя активность IL-1, анакинра уменьшает вредное воспаление в организме и мозге. Впервые это исследование предоставляет доказательства того, что анакинра может положительно влиять на значимые симптомы заболевания у пациентов с синдромом Санфилиппо.

В ходе исследования фазы 1/2 исследователи оценивали безопасность, переносимость и влияние анакинры на нейроповеденческие, функциональные результаты и качество жизни пациентов с несколькими подтипами синдрома Санфилиппо. Результаты показали, что анакинра безопасна и связана со значительными улучшениями в нескольких областях симптомов.

Исследование сообщает, что новое лечение уменьшает страдания при синдроме Санфилиппо

Изменения иммунофенотипа по сравнению с MDRI. Кредит: Природная медицина (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-03079-3

К 36-й неделе лечения у 94% участников наблюдалось улучшение хотя бы в одной области. Большинство нежелательных явлений были легкими, причем наиболее распространенными были реакции в месте инъекции. Главное, нет. серьезные нежелательные явления связанных с использованием анакинры, что подчеркивает ее профиль безопасности.

Доктор Полгрин, главный исследователь исследования, выразил оптимизм по поводу результатов: «Изменения, которые мы наблюдали у наших пациентов, представляют собой значительные улучшения в повседневной жизни людей с синдромом Санфилиппо и их семей. Это исследование подчеркивает потенциал анакинры. в качестве дополнительного варианта лечения и подчеркивает более широкую важность воздействия на последующие эффекты, такие как воспаление, при лизосомальных заболеваниях».

«Вместе с доктором Полгрином мы увидели возможность воплотить существующие доклинические исследования, подтверждающие концепцию, в исследование по перепрофилированию лекарств, которое потенциально может принести немедленную пользу детям. Фонд Cure Sanfilippo гордится тем, что стал партнером и поддержал это высококвалифицированное и сострадательное исследование. команда под руководством доктора Полгрина (TLI), включающая опыт доктора Эйзенгарта (Университет Миннесоты) и доктора Чена (TLI), для удовлетворения насущных потребностей сообщества пациентов.

«Мы также благодарны за сотрудничество с компанией Sobi, которая щедро предоставила исследуемый препарат. Такое тесное сотрудничество и интеграция точек зрения пациента и лица, осуществляющего уход, способствовали использованию новых инструментов оценки результатов и дизайна исследований, ориентированных на пациента, которые дадут информацию в будущем». разработка лекарств в этом крайне редком заболевании», — размышлял доктор О’Нил.

«Финансирование, предоставленное Фондом Кюре Санфилиппо для поддержки всех мероприятий по клиническим исследованиям и поездок пациентов, стало возможным благодаря щедрым донорам и семьям, которые поддерживают миссию Фонда – создание новых возможностей для изменения жизни. Мы рассчитываем на партнерство с Институтом Лундквиста для продвижения дополнительных клинических программ», — сказал президент и соучредитель Фонда Cure Sanfilippo Гленн О’Нил.

«Это исследование сделало немедленные шаги к решению необходимости помочь всем людям, затронутым этим заболеванием, независимо от уровня их инвалидности», — отметила Джули Эйзенгарт, доктор философии, доцент педиатрии и директор программы развития нервной системы при редких заболеваниях. в Медицинской школе Университета Миннесоты.

«Это исследование обещает улучшить жизненный опыт не только людей с диагнозом синдром Санфилиппо, но и их семей, которые сталкиваются с бесчисленными стрессовыми факторами, связанными с болезнью, и сердечной болью».

Это исследование подтверждает потенциал анакинры как варианта лечения синдрома Санфилиппо. Это открывает возможности для его применения при других МПС и подобных нейродегенеративных заболеваниях, характеризующихся нейровоспалением. Учитывая эти обнадеживающие результаты, дальнейшие исследования имеют жизненно важное значение для изучения всего потенциала анакинры в изменении траектории синдрома Санфилиппо и предоставления надежды пострадавшим семьям во всем мире.

Больше информации:
Линда Э. Полгрин и др., Анакинра при синдроме Санфилиппо: исследование фазы 1/2, Природная медицина (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-03079-3

Предоставлено Институтом Лундквиста

Цитирование: Отчеты о клинических испытаниях, обещающие новое лечение, уменьшающее страдания при синдроме Санфилиппо (2024 г., 21 июня), получены 21 июня 2024 г. с https://medicalxpress.com/news/2024-06-clinical-trial-treatment-sanfilippo-syndrome.html.

Этот документ защищен авторским правом. За исключением любых добросовестных сделок в целях частного изучения или исследования, никакая часть не может быть воспроизведена без письменного разрешения. Содержимое предоставлено исключительно в информационных целях.

2024-06-21 15:36:16


1718992835
#Отчеты #клинических #испытаниях #обещают #новое #лечение #уменьшающее #страдания #при #синдроме #Санфилиппо

Read more:  Cognosos использует искусственный интеллект, чтобы сделать интеллектуальные службы определения местоположения в реальном времени точными и доступными

Leave a Comment

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.