Эта 75-летняя женщина никогда не чувствовала боли, и теперь исследователи знают, почему

Джо Кэмерон — одна из двух людей на Земле, у которых, как известно, есть чрезвычайно редкая генетическая мутация, из-за которой они практически не чувствуют боли, сильного страха или опасений.

Тело лучше лечится

Состояние было обнаружено только в конце жизни: в возрасте 65 лет она обратилась к врачу, который с удивлением обнаружил, что одно из ее бедер было настолько повреждено, что она должна была долгое время испытывать изнурительную боль.

Год спустя, когда ей сделали серьезную операцию на руке — одной из самых богатых нервами частей нашего тела — и она сказала, что ей не нужны обезболивающие, ее направили к группе исследователей из Университетского колледжа Лондона, которые работают над на лучшее понимание биологии боли и прикосновения.

В 2019 году они опубликовали результаты своего исследования в Британский журнал анестезии. Причиной редкого состояния Кэмерона оказался ген, который ученые называют FAAH-OUT.

У всех нас есть ген FAAH-OUT, но в случае Кэмерон исследователи выявили мутацию, которая отключила части гена, которые каким-то образом мешали ей чувствовать боль. Исследователи считают, что мутация также может привести к тому, что ее тело будет восстанавливаться быстрее, чем у других, а также она станет более рассеянной и менее тревожной, чем обычно.

Теперь та же команда исследователей снова посмотрела на генетическую мутацию и причину ее несуществующего болевого порога.

Боли выключены

Благодаря новому исследованию, опубликовано в научном журнале Мозгисследователи хотели понять, как FAAH-OUT работает на молекулярном уровне.

С этой целью они провели серию экспериментов, в том числе с использованием инструмента редактирования генов CRISPR, чтобы имитировать мутацию и ее влияние на другие гены. Они также проанализировали, какие гены были активны в отношении боли, настроения и исцеления.

Одним из открытий стало то, что мутация в гене FAAH-OUT «выключает» ген FAAH, который, среди прочего, также влияет на молекулы, участвующие в заживлении ран и настроении.

«Ген FAAH-OUT — это всего лишь крошечный уголок большого континента, нанесенного на карту в этом исследовании», — говорит ведущий автор исследования, доктор Андрей Окороков. в пресс-релизе.

Он и остальная часть команды надеются, что их исследование редкой мутации Джо Кэмерон и механизмов, лежащих в ее основе, может привести к новому пониманию лечения боли.

«Первоначальное открытие генетической основы уникальных черт Джо Кэмерон было ага-опытом и чрезвычайно захватывающим. Но с новыми открытиями все становится по-настоящему интересным», — говорит профессор Джеймс Кокс, один из исследователей, в пресс-релизе.

«Понимая, что именно происходит на молекулярном уровне, мы можем получить представление о задействованной биологии. И это открывает возможности для будущих лекарств, которые могут принести огромную пользу пациентам», — говорит Кокс.