Муковисцидоз — прогрессирующее генетическое заболевание, поражающее легкие, поджелудочную железу и другие органы. больше не соответствует требованиям к желанию от фонда Make-A-Wish Foundation с января 2024 года.
Некоммерческий фонд, который исполняет желания детей с тяжелыми заболеваниями, принял такое решение, потому что было сделано так много серьезных улучшений в лечении этого состояния. В прошлом дети с муковисцидозом часто не доживали до подросткового или 20-летнего возраста, но сейчас многие из них живут намного дольше.
Детей с этим заболеванием по-прежнему будут рассматривать на предмет возможности стать принцессойпрактически путешествовать по космосу с настоящим космонавтом или даже получить курятник особняк для своих любимых птиц, но они будут рассматриваться в индивидуальном порядке, объявил фонд на прошлой неделе.
Аналогичное изменение было сделано для людей моложе 18 лет, живущих с ВИЧ/СПИДом.
Дети с муковисцидозом будут иметь право на пожелание, если их состояние «сопровождается дополнительными осложнениями или факторами, которые делают текущую ситуацию критической», что соответствует миссии фонда по обслуживанию детей с любым прогрессирующим, дегенеративным или злокачественным заболеванием, которое подвергает свою жизнь опасности.
«Это решение далось нелегко, и мы понимаем, что оно может привести к некоторому разочарованию и разочарованию», — говорится в обновлении на веб-сайте Make-A-Wish Foundation. «Как и в случае со всеми направлениями по желанию, мы внимательно рассмотрим любой запрос на CF, который член семьи, законный опекун, медицинский работник или потенциальный ребенок по желанию соответствует нашим правилам».
Доктор Брюс Маршалл, главный врач Фонда муковисцидоза, сообщил BuzzFeed News, что Make-A-Wish работала с CFF, чтобы должным образом обновить свои критерии, «чтобы они отражали нюансы жизни с муковисцидозом и были уверены, что значимые решения основаны на человеке, живущем с болезнью, а не на самой болезни».
В целом, Маршалл сказал, что он в восторге от того, что это изменение в конечном итоге означает для почти 40 000 детей и взрослых, живущих с муковисцидозом в США.
“Кистозный фиброз — это невероятно индивидуальное заболевание, и не все люди, живущие с муковисцидозом, получают пользу от существующих в настоящее время преобразующих методов лечения», — сказал Маршалл. «Решение, принятое фондом «Загадай желание», обновить свои критерии, является отражением потрясающей истории, связанной с кистозным фиброзом».
Ожидается, что благодаря улучшенному медицинскому лечению и уходу люди, рожденные с муковисцидозом, будут жить на 15 лет дольше, чем те, кто родился десять лет назад, причем ожидается, что более половины из них проживут 53 года по сравнению с 38 годами ранее. Ожидалось, что те, кто родился в конце 1990-х годов, доживут до 30 лет. Еще в 1955 году дети с муковисцидозом редко достигали совершеннолетия.
Сейчас 60% людей с этим заболеванием — взрослые, способные поступить в колледж, сделать карьеру и создать семью. Достижения в области ухода за больными превратили простые радости жизни в крупные победы, например, пациенты с кистозным фиброзом имеют достаточно энергии, чтобы надуть воздушный шар и не отставать от своих детей на футбольном поле.
Заболевание сложное и поражает всех по-разному и в разной степени. Это вызвано мутациями в определенном гене, которые приводят к накоплению густой и липкой слизи в различных органах. Слизь в легких закупоривает дыхательные пути и задерживает микробы, что приводит к инфекциям и затрудненному дыханию; слизь в поджелудочной железе мешает организму усваивать питательные вещества из пищи, что приводит к недоеданию и плохому росту; и слизь в печени может вызвать заболевание печени.
Общие симптомы муковисцидоза включают постоянный кашель, частые инфекции легких, такие как пневмония и бронхит, свистящее дыхание, жирный или обильный стул, хронические инфекции носовых пазух, увеличение кончиков пальцев рук и ног, выпадение прямой кишки (когда часть толстой кишки выскальзывает за пределы заднего прохода), соленый – дегустация кожи и трудности с дефекацией.
У большинства людей диагноз ставится в возрасте 2 лет, но у некоторых диагноз ставится во взрослом возрасте. Муковисцидоз является наиболее распространенным опасным для жизни генетическим заболеванием в США.
К счастью, новые методы лечения и расширение возможностей для лечения привели к значительному улучшению качества жизни пациентов.
В последние два года произошло существенное уменьшение ухудшения симптомов со стороны легких у людей с муковисцидозом. В 2019 г. обострения регистрировались у 41% взрослых и 22% детей. В 2021 году эти проценты упали до 14% и 10% соответственно.
Эксперты говорят, что пандемия повысила осведомленность о профилактике инфекций и использовании Trikafta, торговой марки комбинации трех препаратов, известных как «терапия модуляторами трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза». Они работают, исправляя сбои в определенном белке, вызванные генными мутациями.
Существует четыре различных модулятора CFTR: Trikafta (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор), Symdeko (тезакафтор/ивакафтор), Orkambi (люмакафтор/ивакафтор) и Kalydeco (ивакафтор).
Количество трансплантаций легких также резко сократилось с 2016 года, когда сообщалось, что 271 человек с муковисцидозом получил их. В 2021 году эту процедуру прошли всего 52 человека.
Другие методы лечения, доступные для людей с муковисцидозом, включают очистку дыхательных путей для разрыхления и удаления густой слизи из легких, вдыхание лекарств для открытия дыхательных путей и борьбы с инфекциями, а также прием добавок ферментов поджелудочной железы для улучшения усвоения питательных веществ.
Однако многие из этих методов лечения требуют наличных затрат. Данные показывают, что 41% всех людей с муковисцидозом и 52% детей в возрасте до 10 лет пользуются программой Medicaid, финансируемой государством медицинской страховкой для людей с ограниченным доходом и ресурсами.
