Home » Знать, когда следует направить молодого пациента на программу окулярной генетики

Знать, когда следует направить молодого пациента на программу окулярной генетики

Отзыв от Ajoy Vincent MBBS, MS, FICO

По словам Аджоя Винсента, MBBS, MS, FICO, медицинского директора отделения визуальной электрофизиологии в Больнице для больных детей и доцента офтальмологии в Университете Торонто в Канаде.

Во время своей презентации на 32-м ежегодном Дне Джека Кроуфорда, ежегодном обзоре детской офтальмологии, который практически проводится в апреле 2022 года Университетом Торонто и Больницей для больных детей, Винсент обсудил, когда следует принимать решение о направлении педиатрических случаев в клинику окулярной генетики. . Он подчеркнул, что быстрый диагноз приведет к соответствующему лечению и прогнозированию заболевания.

По словам Винсента, важно, чтобы клиницист проявлял высокий уровень подозрительности при осмотре педиатрических пациентов с различными проблемами зрения.

Общий рабочий процесс в офтальмологической генетике начинается с начальной сортировки пациентов с подозрением на генетическое заболевание, а случаи направляются в конкретную клинику окулярной генетики или специализированную клинику, такую ​​как роговица, глаукома, передний сегмент, нейроофтальмология или окулопластика, объяснил Винсент.

Он добавил, что во всех случаях обычно проводится мультимодальная офтальмологическая визуализация и/или электродиагностическое тестирование. По словам Винсента, после этого ставится предварительный диагноз, и семье предлагается генетическое тестирование, а также консультации и другие вспомогательные услуги.

Более того, Винсент отметил, что у детей существует множество симптомов или клинических сценариев, которые могут указывать на основное генетическое заболевание.

По словам Винсента, когда ребенок демонстрирует плохое зрительное поведение с блуждающими движениями глаз или без них, распространенными причинами могут быть двусторонние катаракты, корковые нарушения зрения, дефекты развития глаз или наследственная дистрофия сетчатки. Следовательно, клиницисты должны отметить любые детали изменения зрительного поведения, семейный анамнез дистрофии сетчатки и перинатальный анамнез ребенка, чтобы различать различные причины, добавил он.

Read more:  Ученые диагностируют синдром Дауна по ДНК в древних костях младенцев – The Irish Times

«В направление должна быть включена вся необходимая информация, — пояснил Винсент. «Некоторые случаи требуют неотложной помощи, в то время как другие могут потребовать более медленного направления».

Винсент объяснил, что нистагм, который проявляется у ребенка, как пример симптома, который может указывать на необходимость немедленной помощи, может быть связан с несколькими факторами, такими как двустороннее помутнение медиа, двустороннее заболевание сетчатки, двусторонняя аномалия зрительного нерва и альбинизм. дистрофии сетчатки, нарушения обмена веществ и вестибулярные расстройства также могут быть причиной нистагма.

«Одна вещь, которую следует оценить, — это направление нистагма, будь то горизонтальное, вертикальное или торсионное», — сказал Винсент. «Его также следует оценить, чтобы определить, является ли он двусторонним или односторонним, симметричным или асимметричным, конъюгированным или неконъюгированным, а также возраст начала».

По словам Винсента, если у ребенка наблюдается вертикальный или торсионный нистагм, который является асимметричным, неконъюгированным по своей природе и появляется в первые 6 месяцев жизни, нистагм может свидетельствовать об опухоли. «Это может свидетельствовать о глиоме зрительного пути, — сказал он. «Важно указать это в направлении, чтобы пациент мог быть немедленно осмотрен нейроофтальмологической бригадой в больнице. Соответствующая история может помочь нам лучше помочь этим детям».

По словам Винсента, еще одним симптомом, который может включать генетический компонент, является куриная слепота или никталопия. «Обычно это может быть признаком наследственной дистрофии сетчатки», — сказал он, приведя в качестве примера пигментный ретинит.

Винсент отметил, что одной из причин куриной слепоты может быть дефицит витамина А. «В наши дни иногда мы видим детей, у которых дефицит витамина А, потому что они разборчивы в еде», — сказал Винсент. «У некоторых из этих пациентов есть расстройство аутистического спектра, которое может влиять на пищевое поведение».

Read more:  Климатическая нейтральность и здоровье и благополучие на работе, цели в стратегиях публичных компаний согласно исследованию

В этих случаях Винсент отметил, что офтальмологу может быть важно узнать об истории болезни пациента, семейном анамнезе и любых симптомах сужения поля зрения.

«Спросите, не натыкается ли ребенок на предметы, или задайте любые общие вопросы, связанные со здоровьем, касающиеся слуха, здоровья почек, здоровья или аномалий пальцев, так как это может помочь диагностировать сложные (синдромные) расстройства», — сказал он. «Включите любую соответствующую информацию в направление».

По словам Винсента, если острота зрения ребенка не может быть полностью скорректирована для его возраста с помощью очков, если осмотр глазного дна нормальный и если у ребенка нет амблиопии, то вероятным диагнозом является дистрофия сетчатки, требующая направления. Если исследование глазного дна ненормальное, это может быть связано либо с макулодистрофией, либо с нейропатией зрительного нерва различной этиологии.

Винсент отметил, что прогрессирующая потеря зрения вдаль в течение короткого периода времени — еще один клинический сценарий, требующий направления. «Вы должны определить, является ли это внезапным началом в течение нескольких дней или в течение нескольких месяцев», — сказал он. «Если это несколько дней, это, вероятно, нейропатия зрительного нерва, неврит или приобретенная макулопатия. Если это произошло в течение нескольких месяцев, это может быть началом макулярной дистрофии или болезни Баттена, причем последняя является нейрогенеративным заболеванием».

Генетическое тестирование может быть полезным, поскольку оно может обеспечить точный диагноз и прогноз, подчеркнул Винсент, указав на пигментный ретинит в качестве примера.

«Существует более 100 генов, которые могут вызывать пигментный ретинит», — сказал Винсент. Он указал, что не все случаи пигментного ретинита имеют одинаковое прогрессирование заболевания или путь развития заболевания. «Это может быть специфично для разных генов, поэтому очень важно, чтобы мы провели генетическое тестирование и подтвердили диагноз. Таким образом, мы можем [give patients an] точный или более разумно точный прогноз».

Read more:  Генный гений: как проект плаценты раскрывает секреты наших клеток | Генетика

Джой Винсент, MBBS, MS

Электронная почта: [email protected]

Винсент не раскрывает финансовую информацию, связанную с этим контентом.

Leave a Comment

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.