Недавний международный эксперимент по гемофилии, в котором также участвовал Медицинский центр Шиба в Израиле, дал положительные результаты, что привело к излечению пациентов с этим заболеванием.
Результаты, опубликованные в The New England Journal of Medicine, показывают, что исследователи успешно внедрили здоровый ген, доставленный с помощью вируса, в печень участников. Путем репликации этого гена дефектный ген, вызывающий тяжелые последствия гемофилии, был заменен.
Гемофилия типа А является врожденным заболеванием. Его пациенты, все мужчины, рождаются с нарушением выработки гена, ответственного за создание белка свертывания крови 8 (известного как фактор 8) из-за генетической мутации.
Люди с тяжелой формой гемофилии страдают спонтанными кровотечениями в мышцах и суставах, а у некоторых с раннего возраста развиваются ортопедические нарушения.
В эксперименте приняли участие 134 пожилых пациента, страдающих гемофилией, в том числе пять человек из Израиля.
По словам профессора Гили Кенета, директора Израильского национального центра гемофилии и Института тромбоза в Медицинском центре Шиба, «мы смогли вылечить человека, страдающего серьезным генетическим заболеванием, всего за несколько месяцев».
Далее она заявила, что все израильские участники эксперимента вылечились от болезни, так как у них остановилось кровотечение и у них был нормальный уровень белка фактора 8.
Тем не менее, профессор Кенет заявил, что шесть пациентов, участвовавших в исследовании, по-прежнему имели умеренную гемофилию, но их кровотечение значительно уменьшилось. Она также отметила, что то, что когда-то считалось научной фантастикой, теперь стало реальностью.
В Израиле около 700 человек страдают гемофилией. В стране получили признание за раннее выявление заболевания, которое часто выявляют при обрезании из-за возможности обильного кровотечения, симптома гемофилии.
Во время испытаний нового лекарства пациентам приходилось делать повторные переливания крови, чтобы заменить отсутствующий фактор в их крови. Эти переливания проводились часто, чтобы предотвратить сильное кровотечение и, как следствие, инвалидность.
Исследование, в котором приняли участие 50 медицинских центров в 30 странах, провела компания BioMarin. Компания уже представила лечение для одобрения FDA.