Newswise — ДЭНВИЛЛ, Пенсильвания. – Люди с дополнительной X- или Y-хромосомой (генетическое состояние, известное как анеуплоидия нештатной половой хромосомы) имеют повышенный риск образования тромбов, известных как венозная тромбоэмболия (ВТЭ), как показало исследование Гейзингера.
Результаты были опубликованы в Журнал Американской медицинской ассоциации (ДЖАМА).
ВТЭ, которая часто приводит к летальному исходу, ежегодно поражает около 900 000 человек в Соединенных Штатах и является частым осложнением для пациентов, находящихся в реанимации, а также для пациентов с такими заболеваниями, как рак и COVID-19. ВТЭ включает тромбоз глубоких вен (сгусток крови в глубокой вене, обычно в ноге) и легочную эмболию (сгусток крови в легком).
Исследовательская группа Гейзингера под руководством Мэтью Отдженса, доктора философии, доцента Института медицины аутизма и развития Гейзингера, проанализировала генетические и электронные данные медицинских карт двух групп пациентов — всего 642 544 человека — зарегистрированных в Инициатива Гейзингера по охране здоровья сообщества MyCode и UK Biobank, еще одно крупное популяционное исследование, проводимое в Соединенном Королевстве. Они обнаружили, что примерно у одного из 500 пациентов с болезнью Гейзингера в геноме имеется дополнительная X- или Y-хромосома помимо двух типичных, встречающихся у женщин (XX) и мужчин (XY). У лиц с дополнительной X- или Y-хромосомой риск ВТЭ был в четыре-пять раз выше, чем ожидалось.
«Дополнительная X- или Y-хромосома встречается чаще, чем многие думают, но ей не часто уделяется клиническое внимание», — сказал доктор Этьенс. «Наше исследование показывает, что существуют недооцененные риски для здоровья, связанные с этими расстройствами, которые могут изменить медицинскую помощь, если они будут известны заранее».
«ВТЭ — опасное для жизни, но предотвратимое заболевание», — сказал Алекс Берри, доктор философии, научный сотрудник Geisinger и первый автор исследования. «Важно выявлять лиц с высоким риском ВТЭ, чтобы свести к минимуму ненужные болезни и смерти».
Анализ также показывает, что потеря Х- или Y-хромосомы, известная как синдром Тернера, не связана с повышенным риском образования тромбов. Исследовательская группа пишет, что необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять медицинские последствия этой ассоциации.
###
О Гейзингере
Geisinger стремится облегчить улучшение здоровья для более чем 1 миллиона человек, которых она обслуживает. Основанная более 100 лет назад Эбигейл Гайзингер, система в настоящее время включает 10 больничных кампусов, план медицинского обслуживания с более чем полумиллионом членов, научно-исследовательский институт и Медицинскую школу Содружества Гейзингера. Имея почти 24 000 сотрудников и более 1700 штатных врачей, Geisinger ежегодно увеличивает экономику своего родного города в Пенсильвании на миллиарды долларов. Узнайте больше на www.geisinger.orgили свяжитесь с нами по Фейсбук, Инстаграм, LinkedIn и Твиттер.
