Исследование показывает, как одно изменение запускает генную сеть аутизма

Исследователи из Центра исследований мозга RIKEN (CBS) изучили генетику расстройств аутистического спектра (РАС), анализируя мутации в геномах отдельных людей и их семей. Они обнаружили, что особый вид генетической мутации действует иначе, чем типичные мутации, в том, как он способствует развитию заболевания. По сути, из-за трехмерной структуры генома мутации способны влиять на соседние гены, связанные с … Read more

Ранний выпуск – Геномная характеристика Listeria monocytogenes, Коста-Рика – Том 29, номер 12 – декабрь 2023 г. – Журнал Emerging Infectious Sciences

Отказ от ответственности: статьи раннего выпуска не считаются окончательными версиями. Любые изменения будут отражены в онлайн-версии в месяц официального выпуска статьи. Принадлежность автора: Институт Пастера, Университет Париж-Сите, Inserm U1117, Национальный справочный центр и Сотрудничающий центр ВОЗ ЛистерияПариж, Франция (М. Жиральт-Суньига, М. Редондо-Солано, А. Моура, Н. Тессо-Рита, Х. Брак-Дейе, Ж. Валес, П. Тувено, А. Леклер, Ж. … Read more

WGS в два раза эффективнее целевого секвенирования генов при выявлении генетических нарушений у младенцев

WGS может идентифицировать варианты во всех 20 000 генов в организме человека, а NewbornDx или целевое секвенирование генов может найти варианты в 1722 генах, о которых известно, что они связаны с генетическими нарушениями у новорожденных и младенцев. © JGI/Jamie Grill/Blend Images — stock.adobe.com Полногеномное секвенирование (WGS) почти в два раза эффективнее целевого теста секвенирования генов … Read more

Секвенирование генома новорожденного открывает план здоровья

Эта статья является частью двухнедельной колонки, посвященной современным концепциям и проблемам генетики. Представьте себе ситуацию, когда тяжелобольной новорожденный находится в отделении интенсивной терапии, и быстрая и эффективная диагностика может обеспечить эффективное лечение — сценарий, который разыгрывается практически в каждом случае. отделение интенсивной терапии новорожденных на регулярной основе. Ситуация усложняется, когда болезнь, поражающая ребенка, не является … Read more