Правый синдром

Исследование показало, что редкие варианты гена YKT6 вызывают новые неврологические расстройства

by

Недавнее совместное исследование выявило редкие варианты YKT6 Ген как причина нового неврологического расстройства, характеризующегося задержкой развития наряду с тяжелым прогрессирующим заболеванием печени и потенциальным риском рака печени. Исследование, опубликованное в Генетика в медицинепод руководством доктора Хьюго Беллена, заслуженного профессора Медицинского колледжа Бэйлора и главного исследователя Научно-исследовательского неврологического института Яна и Дэна Дунканов (Duncan NRI) Техасской … Read more

Понни Суббиа, доктор медицинских наук, магистр здравоохранения, об открытом исследовании трофинетида LILAC-2

by

В течение многих лет у людей с синдромом Ретта не было утвержденной терапии, специфичной для лечения их заболевания. Синдром Ретта, нарушение развития нервной системы, характеризуется, среди прочего, потерей подвижности, судорогами, когнитивными проблемами, замедлением роста мозга и головы, а также проблемами пищеварения. Ранее в этом году FDA дало зеленый свет трофинетиду Acadia, новому синтетическому аналогу аминоконцевого … Read more

Новый вариант гена MECP2 идентифицирован и охарактеризован при синдроме Ретта

by

Синдром Ретта — редкое разрушительное неврологическое расстройство, которое в первую очередь поражает молодых девушек и проявляется как нарушение способности ходить и говорить, а также характерные движения «заламывания рук», судороги и когнитивные нарушения. Это неизлечимое состояние возникает в результате мутаций в метил-CpG-связывающем белке 2 (МЕСР2) ген, ухудшающий роль белка MeCP2 в регуляции активности многих генов в … Read more