За 300 фунтов стерлингов первый в своем роде тест позволит пациентам иметь полное сканирование ДНК, обеспечивающее персонализированную медицинскую помощь, чтобы помочь им избежать нежелательных побочных эффектов от лекарств.
Bupa, крупнейший страховщик здравоохранения в Великобритании, делает тест доступным для всех на своем веб -сайте. Тест проверит их генетический состав для чувствительности к 111 обычно используемым лекарствам.
Затем, начиная с этой осенью, трем -миллионам британских сотрудников, имеющих медицинскую страховку с фирмой, будет предложена возможность секвенировать весь свой геном, чтобы выработать свой личный риск развития ряда заболеваний, таких как рак предстательной железы или сердечные заболевания.
Все это часть нового подхода к персонализированной медицине. До недавнего времени стоимость геномного тестирования была чрезмерно дорогой для всех, кроме нескольких случаев, но достижения в области науки сделали возможным более дешевый тест.
Бупа секвенировал почти 2300 геномов в рамках пилотной схемы, которая началась в октябре прошлого года. Он обнаружил, что 99 процентов протестированных имели некоторый уровень генетической чувствительности к одному или нескольким лекарственным средствам, в то время как три четверти имели повышенный риск некоторых условий.
Как тело разбивает лекарство, может зависеть от ваших генов. У некоторых людей это может означать, что лекарство не работает, или доза должна быть выше или ниже. В некоторых случаях это может увеличить риск побочного эффекта.
Исследование, проведенное Университетом Бангора в 2022 году, показало, что почти 17 процентов поступлений в больницу были связаны с побочной реакцией на медицину, стоимостью NHS 2,2 миллиарда фунтов стерлингов.
Тест на основе слюны, предлагаемый Bupa, отправляется Post, и результаты поступают через четыре недели. Включен вариант частного, удаленного назначения GP.
Д-р Ребекка Рорер, директор по геномике Bupa, сказал: «Мы давно знали, что большинство лекарств работают только на 30-50 процентов населения. Поскольку более половины из нас регулярно принимали лекарства от рецепта и все большее число, затронутое хроническим состоянием, крайне важно, чтобы люди назначали правильное лекарство с самого начала, приспособленные к их уникальному генетическому макияжу.
«В долгосрочной перспективе геномика является ключом к раннему обнаружению и даже вообще предотвращения некоторых заболеваний».
В первый раз весь геном человека был секвенирован, он занял с 1990 по 2003 год и стоил почти 3 миллиарда долларов. Теперь стоимость составляет менее 200 долларов, что делает ее коммерчески жизнеспособным.
Тест на секвенирование всего генома Bupa, предлагаемый сотрудникам, дает полигенную оценку риска – расчет, основанный на миллионах кусочков ДНК, и их общее влияние на вероятность разработки 36 предотвратимых заболеваний, включая рак, сердечные заболевания и диабет 2 типа.
Полигенный показатель риска не является диагнозом, но даст пациентам информацию, необходимую им для изменения их образа жизни в соответствии с риском, а также предоставления клиницистам инструментам, чтобы предложить пациентам персонализированные планы медицинского обслуживания.
Однако не все убеждены, что полигенные оценки риска полезны.
Сэр Дэвид Шпигельхалтер, профессор общественного понимания риска в Кембриджском университете, сказал: «Я скептически отношусь к общему воздействию такого генетического тестирования. Некоторые будут иметь разумно повышенный риск, но выгода от знания их семейной истории может быть маргинальным. Большинство людей получат результаты мало практического значения».
Он добавил: «В любом случае, доказательства убедительно свидетельствуют о том, что такая генетическая информация оказывает незначительное влияние на поведение людей».
В исследовании, опубликованном в журнале BMJ Medicine в 2023 году, было рассмотрено сотни полигенных показателей риска для 310 заболеваний. Выяснилось, что в среднем только 11 процентов людей, у которых развилось заболевание, были определены как подверженные риску, в то время как 5 процентов людей, у которых не развивались заболевания, имели ложный положительный результат.
Уэс -стрит, министр здравоохранения, недавно объявил о планах проведения цельного секвенирования генома на NHS для всех новорожденных. NHS уже проводит регулярное генетическое тестирование для редких заболеваний и использует генную терапию для лечения некоторых состояний.
Питер Доннелли, исполнительный директор новаторской медицинской компании Genomics, которая проводит некоторые испытания на Bupa, сказал, что это будущее медицины.
«Несколько лет назад, если бы у меня была вся последовательность ДНК человека, который был бы здоровым, и 40, я бы узнал что -то с медицинской точки зрения только в 1 или 2 процентах этих случаев», – сказал он.
«Но теперь мы узнаем что -то полезное с медицинской точки зрения примерно в 70 процентах случаев – это большое изменение, и это потому, что теперь мы можем измерить генетический компонент риска для всех общих заболеваний, таких как сердечные заболевания, например, диабет и рак простаты.
«Это заболевания, которые вызывают наибольшую болезнь в нашем населении. Они используют 70 или 80 процентов бюджетов здравоохранения, и они ответственны за большую часть преждевременной смертности, которую мы имеем. Это огромное изменение».
Тестирование генома Bupa будет сообщать только о действенных рисках для здоровья, таких как болезни сердца. Он не будет сообщать о терминальных условиях, таких как болезнь Хантингтона. По его словам, результаты не будут связаны с установкой страховых взносов.
Bupa и другие крупные страховщики являются подписавшими кода Великобритании по генетическому тестированию и страхованию, в котором говорится, что страховые компании не будут учитывать результаты прогнозного генетического тестирования.
У меня был секвенирован геном – с отрезвляющими результатами
Люси Янг на воскресенье таймс
Хотели бы вы знать, как вы умрете?
Как редактор здравоохранения, я часто обдумывал его. Благодаря современной науке я, по крайней мере, знаю одну из статистически информированных возможностей: вероятность того, что это будет рак простаты.
Это был отрезвляющий заголовок из 148-страничного отчета о моем геноме-проект всего, что делает меня, меня.
Мой риск развития рака простаты составляет 26 процентов. Это более чем вдвое превышает средний риск в 12 процентов. Генетически говоря, моя простата на 11 лет старше меня.
У меня также есть риск развития сердечно -сосудистых заболеваний (не удивительно, учитывая историю моей семьи) и, что интересно, дефицита витамина D. Но деталь, которая торчит, – это риск рака простаты.
Доктор Сара Франктон, главный медицинский директор Bupa’s Cromwell Hospital в Западном Лондоне, объяснила мне: «Фактически, вы начнете тот же риск, что и другие мужчины – всего 11 лет назад».
Данные не гарантируют, что я умру от рака простаты. Это важная деталь полигенной оценки риска. Он основан на сотнях или тысячах небольших генетических вариаций и является статистической оценкой. Образ жизни все еще имеет значение.
Как только вы поймете это – и отчет полезно показывает профиль риска с течением времени по сравнению с населением в целом – вы понимаете, что нет необходимости немедленно паниковать.
Есть много вещей, которые я могу сделать, чтобы попытаться снизить мой риск – это сила этих тестов.
Я вижу GP Bupa для теста на гормон PSA. Уверенно, он возвращается с чрезвычайно низким чтением. Таким образом, в отсутствие каких -либо симптомов рака простаты я доволен этим риском.
Тесты показывают, что мой холестерин хорош. Но у меня есть дефицит витамина D, и мне рекомендуется взять добавки. (Большинство людей в Британии должны делать это в любом случае зимой.)
Другим результатом является то, что обычно используемый препарат, клопидогрел, разжигатель крови, часто используемый после сердечных приступов или инсультов, был бы неэффективным в моем теле из -за варианта в гене CYP2C19. Это не гипотетически. Если бы меня завтра отправили в больницу, стандартное лекарство может мне не помочь. Я рад, что знаю это, и я позаботился о том, чтобы это было в моих медицинских записях NHS.
И это важный момент для меня. Это информация, на которую я могу действовать. Это лекарство, которое не только обо мне, но и для меня.
Если через десять лет я внезапно обнаружил, что просыпаюсь ночью, чтобы пойти в туалет или развить другие признаки рака простаты, вы можете быть уверены, что я не буду медленно обращаться за советом от моего врача общей практики.
1754163947
#Тест #ДНК #размере #фунтов #стерлингов #который #показывает #как #вы #отреагируете #на #лекарств
2025-08-02 18:00:00
Ещё по этой теме
