Исследователи провели крупнейший в мире генетический анализ миалгического энцефаломиелита/хронического синдрома усталости (ME/CFS), как правило, состояние, которое влияет на способность людей оказывать физические усилия и может быть изнурительным.
А Decodeme изучениекоторый набрал более 15 000 человек европейского происхождения с этим состоянием, показал, что восемь участков генома были привязаны к синдрому. Они ранее не были связаны со мной/CFS. Исследования показывают, что варианты генов, обнаруженные в этих местах, также обнаружены у некоторых здоровых людей. Но у людей со мной/CFS варианты, вероятно, будут действовать наряду с факторами окружающей среды, чтобы повысить риск возникновения этого состояния, по словам исследователей.
Результаты «предоставляют первые надежные доказательства генетического вклада для меня риска», соавтор исследования Крис ПонтингБиоинформатик в Эдинбургском университете заявил на пресс -конференции в среду (6 августа).
Вам может понравиться
Новое исследование было выпущено как препринт Университетом Эдинбурга и еще не рецензировался.
Оценки предполагают, что я/CFS может повлиять на 67 миллионов человек по всему мируХотя точная распространенность является неопределенной, и исследование того, как проявляется заболевание и как ее лечить, была ледяной медленной. Отчасти это происходит из -за споров в полевых условиях о том, что характеризует ключевые симптомы заболевания.
В течение многих лет ведущие психиатры позиционировал меня/CFS как психологическое состояниеПолем Эти дискредитированные теории свидетельствуют о том, что синдром – симптомы которых включают в себя туман мозга, усталость, которая не облегчена от отдыха и хронической болью – был вызван психическими состояниями пациентов и отсутствием физических упражнений. Эти идеи появились, отчасти потому, что несколько клинических исследований, проведенных на ME/CFS, не могли точно определить биологические изменения, связанные с синдромом, или четкий триггер для наблюдаемых симптомов.
Связанный: «Это заняло коврик прямо из моей жизни»: исследование Milestone Me/CFS начинает объяснять болезнь, но приведет ли это к лечению?
Теперь новая работа добавляет к растущим доказательствам, которое связывает состояние с дисфункцией в нервной и иммунной системе.
«Наши результаты обеспечат доверие и достоверность опыту людей со мной»,-соавтор исследования Соня ЧоудхуриГенеральный директор ME/CFS Action для меня заявил на пресс -конференции.
Decodeme включал исследования в ассоциации по всему геному (GWAS), которые являются генетическими анализами, которые ищут связи между общими различиями в геноме и других признаках, такими как наличие данного заболевания. Исследование провело два отдельных GWA на 15 600 пациентах ME/CFS.
Геномы пациентов сравнивались с геновыми людьми без меня/CFS, чья генетическая информация была ранее регистрирована в Великобритании, который включает данные от 500 000 взрослых в Великобритании. Вместе два GWA идентифицировали восемь локусов – места в геноме – которые были тесно связаны с тем, имел ли у человека/CFS человек. В этих ключевых местах они отметили гены, которые, скорее всего, влияют на риск развития этого состояния.
Эти гены включали несколько связанных с иммунной функцией. Один был BTN2A2которое, как показало предыдущее исследование, может повлиять на функцию Т -клеток, которые являются ключом к борьбе с микробами. Один локус содержал ген CA10В который был ранее связанный с больюПолем Авторы говорят, что эта ссылка может помочь объяснить гиперчувствительность пациентов с CFS к свету, звуку и прикосновению.
Генетические связи не отражают изменения, вызванные болезнью – вместо этого они намекают на биологические системы, которые влияют на то, насколько уязвимыми люди для развития ME/CFS.
Авторы предприняли некоторые усилия, чтобы воспроизвести свои данные, изучая, можно ли нарисовать эти же ассоциации с использованием случаев 13,800 ME/CFS, зарегистрированных в Великобритании Biobank и в базе данных Lifelines в Нидерландах, еще одно крупное когортное исследование. Однако после статистической коррекции ни одна из ассоциаций не была воспроизведена.
«Это может отражать плохие или непоследовательные данные о диагностике в этих других наборах данных, а не недостатках в самих выводах decodeme», – сказал Эми МейсонНаучный сотрудник Кембриджского университета, который не был связан с исследованием, сказал Британская научная медиацентраПолем
Длинный цикл -длительное состояние, которое возникает после инфекции Covid-19 и влияет на многие системы в организме-было отмечено Симптомы со мной/CFSПолем Тем не менее, Decodeme не выявил ни одного из тех же генетических сигналов, обнаруженных в анализе GWAS аналогичного размера, опубликованного ранее в этом году, сказал Понтинг. На данный момент неизвестно, почему это может быть.
ME/CFS-это сильное расстройство, предвзятое по сексу; примерно 80% пациентов женщины. Исследование Decodeme не выявило каких -либо сильных сексуальных связей, но Мейсон указал, что команда не смотрела на хромосомы X или Y, где Связанные половые черты может быть найдено. Анализ также был полностью сосредоточен на людях европейского происхождения, что может ограничить ее ценность для пациентов из других предков.
Авторы надеются, что Decodeme станет точкой для дальнейших исследований, которые могли бы более подробно изучить генетические сигналы более подробно и определить биологические механизмы, которые они предлагают, вовлечены в ME/CFS. По словам Понтинга, полученные результаты не могут продвигать диагностику или скрининг на это состояние.
«Существует неотложная необходимость в исследованиях, которые нацелены на эти области, которые раскачивают… чтобы определить, почему каждый из этих сигналов связан со мной, – сказал он, – так что мы не можем просто двигаться в сторону, но ускоряться к будущей диагностике и лечения».
2025-08-06 21:10:00
1754517295
#горячих #точек #геноме #связанный #со #мнойCFS #крупнейшем #своем #роде #своем #роде
Читайте также
