Мальчик с редкой «тонкой кожей» не может упасть или ударить себя | Великобритания | Новости

12-летний мальчик из Восточного Лондона, страдающий редким состоянием кожи, которое наносит ущерб даже при малейшем трении, получил проблеск надежды после участия в испытании для первого потенциального лечения для генетическое расстройствоПолем

Габрилиус Мисуренковас был диагностирован с воспалительным заболеванием, известным как рецессивный дистрофический эпидермолиз bullosa (rdeb), когда он был просто малышПолем

Благодаря революционному исследованию, в котором он получил определенные стволовые клетки через внутривенную капельницу, было облегчено многие симптомы этого болезненного состояния. Это происходит, когда родители отдали дань уважения своей дочери, которая умерла после того, как ее оставил одну ее опекун, который бежал из страны.

Это редкое генетическое заболевание сильно ослабляет, вызывая чрезвычайно хрупкую кожу, которая легко повреждена, что приводит к пузырящим, глубоким ранам и рубцам. Приблизительно 150 детей в Великобритании страдают от RDEB, состояние, которое вызывает не только боль, но и тяжелый зуд.

При отсутствии лечения, модифицирующего заболевание, пациенты и их семьи управляют симптомами, одевая раны и применяя мази глаза.

Со временем состояние может привести к тяжелым осложнениям, и у многих пациентов развивается тип рака кожи, называемый плоскоклеточным раком, когда они являются молодыми людьми – это наиболее распространенная причина смерти для пациентов с RDEB.

Габрилиус находился под попечением медиков на всемирно известной детской больнице Грейт-Улица Ормонда (GOSH) с тех пор, как он был младенцем.

Когда его врачи предложили возможность присоединиться к клиническому испытанию, он сказал, что воспользовался этим шансом.

«Я хотел принять участие в суде, так как я был взволнован, чтобы посмотреть, может ли это помочь улучшить мое состояние, и поэтому я мог бы сделать больше вещей, которые мне нравятся, например, играть в футбол и проводить время с друзьями», – поделился он.

Многоязычный юноша, который является большим поклонником футбольной легенды Лайонела Месси, требовал, чтобы его повязки менялись трижды в день или даже чаще, если он получил травму.

Его мать, Джолита Чекависиена, с гордостью заявила: «Габрилиус действительно хорошо справился с испытанием. Его раны зажили быстрее, а его кожа была менее красной и воспаленной.

“Его кожа также была менее зудящей, что также уменьшило его царапание.

«Его сон также был менее обеспокоенным, так как ему не нужно было менять специальные заправки для раны так часто, так что это было большим преимуществом».

Она рассказала, что Габриелиус удалось участвовать в нескольких мероприятиях, которые ранее были для него невозможными до лечения, включая участие в некоторых школьных видах спорта, езда на велосипеде на велосипеде на траве в парке и играя в футбол со своими товарищами, используя мягкий мяч.

Г -жа Чекависиен признала, что судебное разбирательство предоставило ее сыну больше свободы, чем раньше, но ему все еще нужно проявлять осторожность во время любой деятельности, чтобы избежать падений или ударов.

Габрилиуса назвали чертиком как младенец после того, как медицинские работники заметили рану при его рождении, и ему поставили диагноз RDEB, когда ему было всего две недели.

Г -жа Чекависиен вспомнила: «Первые два года были действительно тяжелыми, так как вам пришлось постоянно наблюдать за ним – даже потирая глаза могло вызвать болезненный волдырь.

«Он даже не мог сказать нам, сколько боли он испытывал или где он причинял боль».

RDEB – это генетическое состояние, вызванное неисправностью в гене, который продуцирует коллаген VII, белок, который связывает кожные слои вместе.

Врачи хотели оценить, могут ли регулярные инфузии с мезенхимальными стромальными клетками (MSC) улучшить симптомы для детей с этим состоянием, после исследований, указывающих на то, что методы лечения MSC могут способствовать заживлению ран, уменьшить воспаление и стимулировать регенерацию тканей.

В ходе судебного разбирательства, финансируемого NHS England, Национального института исследований в области здравоохранения и ухода и благотворительного лечения EB, детям проводилось лечение под названием Cordstrom, производимого Inmunebio.

Габрилиус – один из 30 детей, которые участвовали в новом клиническом испытании в детской больнице GOSH и в Бирмингеме. Пациенты попадут в больницу и получали капель, поставляя клетки в течение 10-15 минут.

В исследовании пациенты были разделены на две группы, при этом примерно половина была получена лечение, полученные из пупочной ткани пуповины, в качестве инфузии, два раза в течение двух недель. Другая половина была дана плацебо.

Затем у них был девятимесячный разрыв, который называется периодом вымывания, в течение которого группа первоначально с учетом фиктивного препарата получила лечение, в то время как группе, которая впервые получила терапию, получил фиктивное лекарство.

Исследование, опубликованное в журнале EclinicalMedicine, сообщило о положительном исходе лечения. Наиболее значительные улучшения наблюдались у детей в возрасте до 10 лет, и у тех детей, у которых был диагностирован промежуточная форма RDEB.

Семьи, участвующие в исследовании, сообщили о полезных последствиях на повседневную жизнь и благополучие, с уменьшением как дискомфорта, так и в зуде.

Терапия была описана как хорошо принятая молодежью.

Inmunebio взял на себя обязательство поставлять Cordstrom бесплатно в течение 12 месяцев всем детям, которые участвовали в исследовании, что позволило исследователям продолжать их мониторинг, а пациенты ожидают получения двух инфузий терапии каждые четыре месяца.

Фирма стремится к регулирующему разрешению для лечения, чтобы обеспечить его разрешение на использование в Великобритании и других странах.

Ведущий исследователь исследования, доктор Анна Мартинес, педиатрический дерматолог в GOSH, прокомментировала: «Наше исследование продемонстрировало, что Cordstrom был в безопасности и может помочь снизить активность заболевания у некоторых пациентов с RDEB.

«Введение лечения на раннем этапе и через регулярные промежутки времени, по -видимому, уменьшает зуд и улучшает заживление ран, что со временем мы надеемся уменьшить воспаление, изменить состояние и со временем снизить риск плоскоклеточного рака.

«Это фантастически видеть, как пациенты, как Габрилия, имели улучшения в своих симптомах и качество жизни».

Она также заявила: «12-месячное исследование открытого лейбла позволит нам собирать больше данных, чтобы мы надеемся, что продемонстрировать повышенную пользу от лечения, проводимых у детей и молодых людей с RDEB, чтобы продолжить исследования в поддержку лечения более широко».

Шармила Коллинз, попечитель -основатель Cure EB, выразил: «С момента финансирования первого судебного разбирательства и внести свой вклад в Mission EB, мы работаем над тем, чтобы продвигать инфузии MSC для всех детей в Великобритании с RDEB.

«Мы надеемся, что эти клетки станут частью обычной клинической помощи, чтобы облегчить значительные страдания детей с этим состоянием».