Мать двоих детей поделилась тонким предупредительным знаком, который привел к тому, что у обоих ее детей был диагностирован редкий тип детской деменции.
Меган Кемпф, 37 лет, из Иллинойсу нее была совершенно нормальная беременность, и она и ее муж Кайл были так рады приветствовать на свет свою девочку Поппи.
Но через три нормальных года домохозяйка начала задаваться вопросом, отличается ли ее дочь чем-то от сверстников.
Она сказала: «Мы заметили, что ее навыки рисования ухудшились; она могла бы рисовать объемных персонажей, и внезапно она вернулась к рисованию кругов».
Когда Поппи, которой сейчас 9 лет, пошла в школу, ее различия стали более выраженными, и ей поставили диагноз легкой умственной отсталости, которая предполагает замедленное развитие мышления, социальных навыков и навыков обработки информации.
Но ее родители чувствовали, что им еще многое предстоит узнать, поскольку Поппи становилась все более тревожной перед сном.
«Мы начали исследовать больше вещей и обнаружили, что у Поппи было апноэ во сне», — сказала Меган.
Апноэ во сне возникает, когда дыхание человека останавливается и начинается во время сна, и ему может быть очень трудно сконцентрироваться в течение дня. Это состояние также может вызывать перепады настроения, усталость и головные боли.
У Меган была совершенно нормальная беременность, и она была в блаженном неведении, какой мрачный поворот собиралась принять ее жизнь.
Всего в три года у Поппи начали проявляться признаки задержки и регресса в развитии.
Когда Поппи пошла в школу, ее задержки стали еще более очевидными, поскольку она отставала от своих сверстников.
«Я была обеспокоена тем, что ее апноэ во сне, возможно, усугубляло ее задержки», — добавила Меган, — «но ничего не было особенно заметным или серьезным, поэтому нам сказали подождать и посмотреть.
Наконец, невролог направил семью к генетику – врачу, который специализируется на диагностике генетических нарушений и состояний, таких как трудности в обучении, связанные с другими проблемами, семейный рак и хромосомные аномалии.
Вспоминая об этом назначении, изменившем ее жизнь, Меган сказала: «Мы провели полное секвенирование ДНК Поппи, и оно дало положительный результат на синдром Санфилиппо типа B».
Синдром Санфилиппо — это редкий тип детской деменции — расстройство памяти, вызванное более чем 145 редкими генетическими нарушениями, которые прогрессируют и ограничивают жизнь.
Хотя эти состояния встречаются крайне редко, есть общая черта: они вызывают деменцию у детей. Хотя в некоторых случаях симптомы могут проявляться у младенцев и маленьких детей, в других они могут появиться только в подростковом возрасте.
В случае Поппи ей было всего три года, когда ее родители начали замечать некоторые малоизвестные, но красноречивые признаки разрушительного состояния, включая потерю двигательных навыков.
Редкое заболевание, которое в конечном итоге приводит к смертельному повреждению головного мозга, вызвано отсутствием фермента, который обычно расщепляет и перерабатывает большую молекулу, называемую гепарансульфатом.
Без этого гена молекула накапливается и мешает клеткам работать должным образом.
После нескольких лет попыток поставить диагноз дочери, супругов наконец направили к генетику, который диагностировал у Поппи чрезвычайно редкое заболевание под названием синдром Санфилиппо.
Это разрушительное состояние, получившее название детской деменции, может вызвать потерю речи, снижение когнитивных функций, судороги и, в конечном итоге, смерть.
Хотя пара с облегчением наконец получила ответ, вскоре они поняли, что это означает, что их новорожденный сын Оливер также подвергается риску развития заболевания.
Со временем клетки мозга заполняются отходами, которые организм не может переработать, что вызывает гиперактивность, нарушение сна, потерю речи, снижение когнитивных функций, судороги и, в конечном итоге, смерть.
«В тот момент мы поняли, что это заложено на генетическом уровне, что нам нужно проверить и нашего сына Оливера», — продолжила Меган.
«Три недели спустя нам сказали, что у Оливера, двухлетнего возраста, тоже положительный результат теста.
«Получить диагноз принесло чувство облегчения, но никогда за миллион лет мы не ожидали, что наши дети проживут долго».
«Нам сказали, что большинство детей с синдромом Санфилиппо типа B не доживают до 19 лет, и что врачи ничего не могут сделать.
— Поппи девять, она уже на полпути. Нам дали клинические рекомендации, сказали, что мы собираемся претендовать на участие в программе «Загадай желание», и посоветовали проводить время с нашими детьми как можно лучше.
«Нас это не устраивало».
Будучи преисполнены решимости не сдаваться и найти лечение, чтобы спасти своих детей, пара на данный момент собрано 5,5 миллионов долларов вместе с другими семьями для заместительной ферментной терапии.
Меган сказала: «Никогда за миллион лет мы не ожидали, что у обоих наших детей будет продолжительность жизни».
Меган и Кайлу сказали, что врачи больше ничего не могут сделать и что им следует ценить то немногое времени, которое у них осталось со своими детьми.
Но пара не теряет надежды и занимается сбором средств, чтобы помочь получить новую медикаментозную терапию, одобренную FDA.
Хотя препарат еще не одобрен Управлением по контролю за продуктами и напитками (FDA), Фонд Cure Sanfilippo считает, что заместительная ферментная терапия является многообещающим вариантом лечения.
Меган добавила: «Мы надеемся, что лекарства появятся на рынке в следующем году, но чтобы попасть туда, потребуется много внимания и усилий.
«Трудно вывести на рынок редкое заболевание, а если это педиатрическое заболевание, ваш пациент не проживет долго». Больше всего мы хотим, чтобы для всех этих детей был найден ответ».
По данным Общества мукополисахаридных заболеваний (MPS Society), благотворительной организации, которая поддерживает детей, живущих с синдромом Санфилиппо, около 140 детей в Великобритании страдают этим опасным для жизни заболеванием.
2026-01-15 07:00:00
1768462846
#Мать #обнаружила #тонкий #предупреждающий #признак #того #что #ее #маленькой #дочери #развилась #детская #деменция #Перестала #рисовать #людей #начала #рисовать #круги
По теме
