Новый препарат снижает частоту приступов до 91% у детей с редкой эпилепсией

Исследование, опубликованное в Медицинский журнал Новой Англииобнаружили, что у детей с синдромом Драве наблюдалось снижение приступов до 91 процента при регулярном приеме исследуемого препарата под названием зорувунерсен.

Исследователи также сообщили о первых доказательствах того, что терапия может помочь облегчить некоторые последствия расстройства на мышление и поведение. За трехлетний период у детей, участвовавших в исследовании, наблюдалось улучшение качества жизни, а большинство зарегистрированных побочных эффектов были легкими.

Понимание синдрома Драве

Синдром Драве — редкая и тяжелая генетическая эпилепсия, вызывающая частые припадки, которые зачастую трудно контролировать. Это состояние также связано с долгосрочными проблемами нервного развития, проблемами с питанием, трудностями при движении и более высоким риском преждевременной смерти.

Для многих семей возможности лечения остаются ограниченными. Существующие лекарства не могут полностью контролировать судороги у многих пациентов, и ни один из одобренных в настоящее время методов лечения напрямую не направлен на когнитивные и поведенческие осложнения, связанные с этим расстройством.

Как препарат воздействует на основную генетическую причину

Зоревунерсен (производимый Stoke Therapeutics в сотрудничестве с Biogen) предназначен для устранения основной причины синдрома Драве, воздействуя на дефектный ген.

Большинство людей являются носителями двух копий гена SCN1A. У людей с синдромом Драве одна копия не производит достаточного количества белка, необходимого для правильной передачи сигналов нервными клетками.

Препарат действует за счет увеличения производства этого белка здоровой копией гена SCN1A. Повышая уровень белка, терапия направлена на восстановление более нормальной функции нервных клеток.

Результаты клинических испытаний и текущие исследования

Последние результаты получены в ходе первоначального исследования и последующих расширенных исследований, в которых приняли участие 81 ребенок с синдромом Драве в Великобритании и США.

Эти ранние исследования были в первую очередь предназначены для оценки безопасности и переносимости зорувунерсена. Исследователи также следили за тем, как лечение влияло на частоту приступов, когнитивные функции, поведение и общее качество жизни. В настоящее время проводится более крупное исследование третьей фазы для дальнейшей оценки препарата.

Ведущий автор профессор Хелен Кросс, директор и профессор кафедры детской эпилепсии в Институте здоровья детей UCL и почетный консультант по детской неврологии в больнице Грейт-Ормонд-Стрит (GOSH), сказала: «Я регулярно вижу пациентов с трудно поддающимися лечению генетическими эпилепсиями, последствия которых выходят за рамки судорог, и это душераздирающе, когда варианты лечения ограничены. Это новое лечение может помочь детям с синдромом Драве вести более здоровую и счастливую жизнь.

«В целом, наши результаты показали, что зоревунерсен безопасен в использовании и хорошо переносится большинством пациентов, что подтверждает дальнейшую оценку в продолжающемся исследовании третьей фазы».

Подробности судебного разбирательства

В первоначальном клиническом исследовании принял участие 81 ребенок в возрасте от двух до 18 лет. До начала лечения у этих пациентов наблюдалось в среднем 17 приступов каждый месяц.

Участники получили дозы до 70 мг зоревунерсена посредством люмбальной пункции. Некоторые дети получили однократную дозу, тогда как другие получили дополнительные дозы через два или три месяца в течение шестимесячного периода лечения.

Семьдесят пять детей позже продолжили дополнительные исследования, где они получали лекарства каждые четыре месяца.

Среди тех, кто получил дозу 70 мг на первом этапе исследования, частота приступов снизилась на 59–91 процент в течение первых 20 месяцев дополнительных исследований по сравнению с количеством приступов, зарегистрированных до начала лечения.

Больницы, участвовавшие в исследовании

Девятнадцать участников прошли лечение в больницах Соединенного Королевства. Помимо больницы Грейт-Ормонд-стрит, в число участвующих центров входили детская больница Шеффилда, лондонская детская больница Эвелины и Королевская детская больница в Глазго.

В GOSH исследование проводилось в Центре клинических исследований Национального института здравоохранения и ухода, специализированном центре, занимающемся проведением экспериментальных клинических испытаний с участием детей.

Председатель попечительского совета по синдрому Драве в Великобритании Галия Уилсон сказала: «Мы регулярно видим разрушительное влияние, которое это состояние оказывает на жизнь семей. Вот почему мы так воодушевлены этими последними результатами первоначальных клинических испытаний зоревунерсена.

«Сейчас мы с нетерпением ждем начала третьей фазы клинических испытаний, чтобы увидеть, превратится ли раннее обещание, которое мы видим здесь, в реальную надежду для всех тех семей, которые в настоящее время страдают от синдрома Драве».

История пациента

В исследовании участвовал Фредди, восьмилетний пациент из Хаддерсфилда, который получает помощь через Sheffield Children’s NHS Foundation Trust.

После начала лечения в 2021 году характер припадков Фредди резко изменился. Он перешел от более чем дюжины припадков за ночь к одному или двум коротким припадкам длительностью всего несколько секунд каждые три-пять дней.

Его мать Лорен сказала: «Суд полностью изменил нашу жизнь. Теперь у нас есть жизнь, о которой мы никогда не думали, что она возможна, и, что наиболее важно, это жизнь, которой Фредди может наслаждаться».