Болезнь двигательных нейронов: лечение «Milestone» замедляет или даже обращает вспять прогрессирующую мышечную слабость, показало исследование | Новости науки и техники

Врачи приветствовали «веховое» лечение, которое замедляет или даже обращает вспять прогрессирующую мышечную слабость у людей, страдающих болезнью двигательных нейронов (БДН).

Новые результаты международного исследования показывают, что пациенты, получавшие ежемесячные инъекции препарата тоферсен, сообщали об улучшении подвижности и функции легких после года лечения.

Один пациент, который был в инвалидной коляске в начале исследования, теперь может ходить без палок.

Профессор Дама Памела Шоу, профессор неврологии в Университете Шеффилда, которая руководила британской частью исследования, сказала, что впервые из более чем 25 испытаний БДН она увидела улучшение мышечной функции.

«Никогда раньше я не слышала, чтобы пациенты говорили: «Сегодня я делаю то, чего не могла делать несколько месяцев назад — хожу по дому без палочек, поднимаюсь по ступенькам в саду, пишу рождественские открытки», — сказала она.

«Для меня это важная веха в лечении».

Заболеванием двигательных нейронов страдают около 5000 человек в Великобритании. У астрофизика профессора Стивена Хокинга это заболевание было на протяжении многих десятилетий.

По малопонятным причинам это приводит к тому, что нервы, передающие сигналы от мозга к мышцам, перестают работать. Это приводит к мышечной слабости и параличу, которые со временем ухудшаются и в конечном итоге приводят к летальному исходу.

Известно около 30 генов, которые вызывают или предрасполагают людей к заболеванию. Мутация в одном из них, называемом SOD1, является триггером примерно в 2% всех случаев.

Но новое лекарство, созданное компанией Biogen, не дает неисправному гену SOD1 вырабатывать белок, вызывающий повреждение нервов.

Более раннее исследование показало, что шесть месяцев инъекций в спинномозговую жидкость снижают уровень белка SOD1 наряду с другими основными биологическими маркерами заболевания.

Новые обновленные результаты 108 пациентов, опубликованные в Медицинском журнале Новой Англии, показывают, что биологический эффект трансформируется в реальную клиническую пользу после года непрерывного лечения.

По словам профессора Шоу, у пациентов с медленно прогрессирующим БДН мышечная сила фактически немного улучшилась, а тяжесть заболевания оставалась «удивительно» стабильной.

У пациентов с более быстрым прогрессом заболевания до лечения снижение мышечной функции замедлялось.

68-летнему Лесу Вуд из Торна, Южный Йоркшир, 10 лет назад был поставлен диагноз БДН, и он впервые принял участие в испытании в 2016 году.

Он сказал: «После 12 месяцев приема препарата я действительно мог ходить по дому без палочек, я смог отказаться от некоторых обезболивающих и почувствовал себя намного лучше.

«Это дает вам надежду на будущее для многих людей, в том числе и для моей семьи, потому что заболевание двигательных нейронов в моем случае является семейным. Может быть, моя собственная семья выиграет от этого в будущем».

Профессор Крис Макдермотт из Института трансляционной неврологии Университета Шеффилда и еще один исследователь сказал: «Это оказывает влияние и является шагом вперед для людей, живущих с этой болезнью, но это не лекарство.

«Есть пациенты, которые, кажется, вообще не прогрессируют, но есть и другие, мы думаем, с другими мутациями, которые прогрессируют медленнее».

Ожидается, что Biogen представит новые результаты в органы лицензирования лекарственных средств Великобритании, США и Европы. Он запустил «программу раннего доступа», которая позволяет любому человеку с БДН и геном SOD1 бесплатно получать препарат до тех пор, пока он не будет доступен в NHS.

Ученые надеются, что они смогут использовать те же методы разработки лекарств для воздействия на другие гены, которые могут вызывать БДН, что приведет к эре персонализированной медицины.

«Эти принципы, которые появились в результате этого исследования, являются реальным источником надежды для пациентов с БДН в целом», — сказал профессор Шоу.

«Если вы пациент или семья, столкнувшаяся с таким заболеванием, как БДН, темпы развития науки и медицины кажутся мучительно медленными.

«Но это указывает на то, что мы находимся в новой эре, когда мы можем ожидать реального прогресса — не чудесного исцеления за одну ночь, а замедления прогрессирования болезни.

«Это сделает болезнь более приемлемой для жизни и менее страшной».