Быстрое полногеномное секвенирование позволило установить генетический диагноз у 45 процентов детей, госпитализированных с необъяснимыми неврологическими проявлениями в период с июня 2022 года по январь 2026 года, согласно ретроспективному исследованию, опубликованному 5 октября в JAMA Neurology.
Быстрое полногеномное секвенирование (rWGS) изменило тактику клинического ведения у двух третей диагностированных стационарных пациентов детского неврологического отделения. Оно заменило собой единым диагностическим тестом те случаи, когда клиницисты ранее полагались на множество отдельных обследований.
В ретроспективном исследовании были рассмотрены данные 175 детей. Их медианный возраст составил 4 месяца. Тестирование проводилось в отделениях интенсивной терапии новорожденных, детских отделениях интенсивной терапии и общих педиатрических отделениях.
Секвенирование позволяет диагностировать заболевания у госпитализированных детей
Первичное секвенирование позволило установить диагноз у 79 из 175 детей. Это составило 45,1 процента диагностической эффективности. Результативность тестирования варьировалась в зависимости от возрастной группы. У детей старшего возраста эффективность была выше, чем у новорожденных: 52,7 процента против 36,6 процента. Секвенирование проводилось методом трио-секвенирования; в 78 процентах случаев собирались образцы ДНК ребенка и обоих родителей.
Когорта состояла из 82 новорожденных в возрасте 28 дней и младше и 93 детей старшего возраста от 29 дней до 18 лет. По условиям оказания помощи: 81 пациент находился в ОИТ новорожденных, 70 — в общих педиатрических отделениях и 24 — в детских ОИТ. Предварительные результаты были получены в среднем примерно через 4 дня. Среднее время получения окончательных отчетов составило 10 дней.
Изменения в лечении после генетических находок
Исследователи разделили модификации на незначительные категории, включающие консультирование и наблюдение; умеренные корректировки, такие как подбор лекарственных препаратов с учетом генотипа; и серьезные вмешательства, охватывающие специфическую терапию заболевания, хирургическое вмешательство или пересмотр диагностического подхода.
В одном задокументированном случае ребенок с гипотонией и переломом бедренной кости проходил активное обследование на предмет жестокого обращения с детьми до того, как секвенирование выявило генетический вариант. Эта генетическая находка привела к прекращению расследования по факту жестокого обращения, остановке ненужных неврологических обследований и началу терапии.
Педиатры и генетики обследовали каждого ребенка
Каждый ребенок был осмотрен детским неврологом, а затем независимо генетиком и генетическим консультантом.
Ещё по этой теме
