Вариант гена связан с тяжестью рассеянного склероза

Ученые обнаружили генетический вариант, связанный с рассеянным склерозом, который со временем становится все более изнурительным, в ходе исследований, провозглашенных первым шагом на пути к новому лекарству.

Рассеянный склероз (РС) — это пожизненное состояние, при котором организм человека подвергается атаке собственных иммунная системавызывая ряд симптомов, включая проблемы со зрением, движением и равновесием.

У некоторых людей симптомы могут появляться и исчезать фазами, называемыми рецидивами, в то время как у других они постепенно ухудшаются.

Существуют методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы, но нет лекарства или способа замедлить ухудшение болезни.

В исследовании, опубликованном в журнале Природа В среду исследователи из более чем 70 институтов по всему миру заявили, что обнаружили первый в истории генетический вариант, связанный с серьезностью рассеянного склероза.

Сначала исследователи объединили генетические данные 12 000 человек с РС, чтобы изучить, какие варианты у них были общими и как быстро прогрессировало их заболевание.

Из семи миллионов вариантов они обнаружили один, связанный с более быстрым прогрессированием болезни.

Вариант находится между двумя гены под названием DYSF и ZNF638, которые никогда ранее не были связаны с рассеянным склерозом, согласно исследованию.

Первый ген работает над восстановлением поврежденных клеток, а другой помогает контролировать вирусные инфекции.

Гены гораздо более активны в мозге и спинной мозг чем иммунная система, где исследование наркотиков ранее фокусировался, говорится в исследовании.

Чтобы подтвердить то, что они обнаружили, исследователи изучили генетику еще почти 10 000 пациентов и обнаружили аналогичные результаты.

«Наследование этого генетического варианта от обоих родителей ускоряет время до потребности в помощи при ходьбе почти на четыре года», — заявил в своем заявлении американский исследователь и соавтор исследования Серджио Баранзини.

Рут Добсон, невролог из Лондонского университета королевы Марии, не принимавшая участия в исследоватьсказал -, что в кругах РС было «большое волнение по поводу этого исследования».

«Это первый шаг к лечению, которое работает по-другому», — сказала она, подчеркнув, что до появления любого такого препарата еще далеко.

Что исследование указывает на нервная системаа не иммунная система, «открывает новый потенциальный путь для лечения, что действительно интересно», добавила она.

Более 2,8 миллиона человек во всем мире живут с рассеянным склерозом.