Влияние родительского родства на диабет 2 типа и другие распространенные заболевания: Исследование | Здоровье

Согласно недавнему исследованию, тесные семейные браки или кровное родство могут повысить вероятность развития распространенных заболеваний, включая диабет 2 типа и посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР).

Чтобы исследовать связь между аутозиготностью (мерой генетического родства между родителями человека) и распространенностью распространенных заболеваний, исследователи из Института Уэлкома Сэнгера и их сотрудники из Лондонского университета Королевы Марии использовали новый метод, который сводит к минимуму путаницу, возникающую из-за социокультурные факторы. Объектом исследования стала когорта «Гены и здоровье», в которую входят британцы пакистанского и бангладешского происхождения, а также люди европейского и южноазиатского происхождения из Британского биобанка.

Теперь мы есть в WhatsApp. Нажмите, чтобы присоединиться

Консультативный совет сообщества «Гены и здоровье» работал с исследователями над созданием общедоступного документа, предназначенного для непрофессионала, в котором объясняются мотивы, методология и результаты исследования1.

ТАКЖЕ ЧИТАЙТЕ: 3 напитка при диабете, которые помогут предотвратить скачки сахара, по мнению диетолога

Результаты, опубликованные сегодня (26 сентября) в журнале Cell, помогают пролить свет на сложное взаимодействие между генетикой и состоянием здоровья, особенно среди групп населения с более высоким уровнем кровного родства.

Родство — это социальная и культурная практика брака между двумя кровнородственными людьми, имеющими недавнего общего предка, например, дедушку или бабушку или прадеда. Эта практика наблюдается во всем мире с различной распространенностью. Более 10 процентов мирового населения составляют люди, являющиеся потомками троюродных братьев и сестер2. В Великобритании кровное родство более распространено среди некоторых британских общин Южной Азии.

Родство увеличивает долю генома человека, которая одинаково наследуется от обоих родителей, – явление, называемое аутозиготностью. Хотя хорошо известно, что кровное родство увеличивает риск редких моногенных заболеваний, увеличивая вероятность того, что человек унаследует такое же редкое изменение ДНК в вызывающем заболевание «рецессивном» гене, его влияние на распространенные заболевания остается недостаточно изученным.

У британских пакистанцев и бангладешцев уровень некоторых заболеваний выше, чем в среднем по Великобритании – например, риск развития диабета 2 типа повышен в четыре-шесть раз по сравнению с людьми европейского происхождения3,4. Однако эти заболевания связаны со сложным взаимодействием генетических факторов и факторов окружающей среды, и до этого исследования было неизвестно, играет ли роль кровное родство.

В этом новом исследовании исследователи из Института Wellcome Sanger и их коллеги решили оценить влияние кровного родства на сложные генетические заболевания.

Команды проанализировали геномные данные, чтобы описать различные модели кровного родства в различных популяциях, включая 23 978 британцев пакистанского и бангладешского происхождения из когорты «Гены и здоровье» и 397 184 человека европейского или южноазиатского происхождения из когорты Британского биобанка. Они обнаружили, что около 33% людей в исследовании «Гены и здоровье» были потомками троюродных братьев и сестер или близких родственников по сравнению с 2% людей европейского происхождения в Биобанке Великобритании.

Затем они исследовали связь между аутозиготностью и распространенностью распространенных заболеваний. Для этого они ограничили свой анализ выборкой из примерно 5700 человек в Genes & Health и UK Biobank, чьи родители на основании генетических данных были предположительно двоюродными братьями и сестрами. В этой ограниченной группе «большого кровного родства» точный уровень аутозиготности определяется случайным образом (от 4 до 15 процентов), и исследователи показали, что он не коррелирует с социокультурными факторами и факторами окружающей среды, такими как религиозность, образование или диета, которые могут сами влияют на характеристики здоровья. Этот новый метод помог гарантировать, что любые наблюдаемые связи между аутозиготностью и заболеваниями имеют биологическую причину, а не путаницу.

Среди 61 сложного генетического заболевания, изученного в группах Genes & Health и UK Biobank, исследователи выявили 12 заболеваний и расстройств, связанных с повышенной аутозиготностью в результате кровного родства. К ним относятся диабет 2 типа, астма и посттравматическое стрессовое расстройство. Связь с диабетом 2 типа и посттравматическим стрессовым расстройством была затем подтверждена в отдельном наборе данных потребительской генетической компании 23andMe Inc. с использованием метода анализа между братьями и сестрами5.

Анализ показал, что кровное родство может составлять примерно 10 процентов случаев диабета 2 типа среди британских пакистанцев и около 3 процентов случаев среди британских бангладешцев6. Однако любые риски для здоровья, связанные с кровным родством, должны быть сбалансированы с положительными социальными преимуществами этой практики, а также рассматриваться наряду с другими, более существенными изменяемыми факторами риска, такими как физические упражнения, курение и индекс массы тела7.

Это исследование раскрывает важную информацию о факторах, влияющих на состояние здоровья, и о связи между аутозиготностью и сложными заболеваниями в общинах Британского Пакистана и Бангладеш. Это предполагает, что генетические исследования сложных заболеваний должны быть расширены, чтобы точно определить конкретные варианты и гены с рецессивными эффектами.

Дэниел Малавски, первый автор исследования и аспирант Института Wellcome Sanger, сказал: «Хотя кровное родство играет меньшую роль в распространенных заболеваниях по сравнению с другими факторами, все же важно понимать его специфическое влияние на здоровье в этих сообществах. Наш новый метод, изучающий естественные вариации ожидаемой аутозиготности среди потомков двоюродных братьев и сестер, стал ключевым прорывом, помогающим нам проверить его влияние. Некоторые из наших результатов показали, что культурные и экологические факторы, связанные с кровным родством, могут иногда преувеличивать связи между аутозиготностью и характеристиками, связанными со здоровьем, или даже маскировать действительно причинные связи. Наши результаты показывают, что некоторые результаты предыдущих исследований, связывающих аутозиготность со сложными признаками у людей, могли вводить в заблуждение».

Командир Ахсан Хан, председатель консультативного совета сообщества «Гены и здоровье» и член совета Уолтем Форест, сказал: «Эта работа подчеркивает важность подходов, учитывающих культурные особенности, в медицинских исследованиях, признавая хрупкий баланс между социальными выгодами и любыми потенциальными рисками. Исследовательская группа активно привлекала членов сообщества, принимая во внимание наши традиции, культуру и религиозные обычаи. Предоставляя людям знания, необходимые для принятия обоснованных решений в отношении здоровья, мы можем помочь решить проблемы неравенства в отношении здоровья в наших сообществах, особенно в отношении таких заболеваний, как диабет 2 типа».

Профессор Сара Файнер, автор исследования и соруководитель исследовательской программы «Гены и здоровье» Лондонского университета Королевы Марии, сказала: «Это исследование было бы невозможно без многих тысяч добровольцев, которые великодушно согласились принять участие в исследовании». Исследование «Гены и здоровье» и Британский биобанк».

Доктор Хилари Мартин, старший автор статьи и руководитель группы в Институте Wellcome Sanger, сказала: «Результаты могут помочь в прогнозировании риска заболеваний, а также в будущих исследовательских усилиях по выявлению конкретных генетических вариантов, связанных с этими заболеваниями, не только внутри человека. в этих конкретных сообществах, но и во всем мире, особенно среди групп населения, где уровень кровного родства выше. Это можно использовать, чтобы помочь стратифицировать людей для более раннего скрининга и выявить потенциальные мишени для наркотиков».

Эта история была опубликована из ленты информационного агентства без изменений в тексте. Изменился только заголовок.