Вот как полногеномное секвенирование помогает женщинам с раком молочной железы

В 2022 году во всем мире у 2,3 миллиона женщин был диагностирован рак молочной железы, и произошло 670 000 связанных с ним смертей. Несмотря на достижения последних лет, по-прежнему сложно точно определить лучшие методы лечения для каждого пациента и предсказать случаи с наихудшим прогнозом.

Полногеномное секвенирование — это мощный метод, который включает в себя анализ ДНК как пациента, так и его опухоли для поиска генетических изменений или мутаций. Это дает информацию об основной причине опухоли и ее причинах. Он также может предоставить информацию для выбора лечения, например, путем выявления уязвимостей в составе опухоли или выявления признаков того, что пациент может быть устойчив к конкретному лечению.

Однако эта технология не всегда доступна в службах здравоохранения или для лечения всех типов рака.

Хотя его можно использовать, говорит Серена Ник-Зайнал из Кембриджский университет (Великобритания), «возможно, не используется в полной мере, особенно при некоторых наиболее распространенных типах рака».

Причина, добавляет он, «в том, что нам не хватает клинических исследований, подтверждающих его использование, но отчасти это происходит именно потому, что информация настолько богата, что в некотором смысле ее может быть слишком сложно понять».

Чтобы решить эти проблемы, команда Ник-Зайнал проанализировала данные почти 2500 женщин по всей Англии. Исследователи Они искали генетические изменения, которые вызывают или влияют на рак молочной железы.включая проблемы с восстановлением ДНК клетками.

Исследователи обнаружили, что 27% случаев рака молочной железы имели генетические характеристики, которые могли бы помочь немедленно назначить персонализированное лечение либо с использованием существующих лекарств, либо путем привлечения к участию в проспективных или текущих клинических испытаниях. Это соответствует более чем 15 000 женщин в год в Великобритании.

Более агрессивный

Анализ также предоставил информацию о прогноз. Например, при наиболее распространенном подтипе рака молочной железы ER+HER2-рак молочной железы, на долю которого приходится примерно 70% диагнозов, наблюдались сильные генетические показатели агрессивности рака.

Используя результаты, исследователи создали систему, которая поможет врачам определить, какие пациенты нуждаются в более агрессивном лечении, а какие могут безопасно получать меньше лечения. Они также предположили, что около 7500 женщин в год с опухолями низкой степени злокачественности могут получить пользу от более агрессивного лечения.

Данные полногеномного секвенирования не только используются для адаптации лечения к индивидуальным пациентам, но и могут изменить способы набора и проведения клинических исследований, ускоряя разработку столь необходимых новых методов лечения.