генетическая мутация позволила этой женщине бороться с 12 видами опухолей!

Этот исключительный случай генетической мутации наделяет пациента особой иммунной системой, которая борется с опухолями. Исследователи считают, что понимание того, как это происходит, поможет укрепить иммунную систему других людей.

Международная группа исследователей во главе с Испанским национальным центром исследования рака (CNIO) раскрыла исключительную историю 36-летней женщины, у которой уже развилось двенадцать опухоли разных типов. Каждая опухоль располагалась в разных частях тела, и по крайней мере пять из них были злокачественными. Например, в 15 лет у нее диагностировали рак шейки матки, а в 20 — опухоль слюнной железы. ” Мы до сих пор не понимаем, как эта пациентка смогла развиваться на эмбриональной стадии и как ей удалось преодолеть все эти патологии.эс», комментарий Маркос Малумбрес, молекулярный биолог и соавтор нового исследования, опубликованного в Научные достижения.

Почему такая предрасположенность к раку?

Чтобы понять случай этой женщины, исследователи взяли образцы крови и использовали секвенирование ДНК отдельной клетки, чтобы изучить мутации всего ее генома. Результат: у нее была мутация в обеих копиях гена MAD1L1, что является уникальным. У мышей такая мутация смертельна.

Следует отметить, что ген MAD1L1 участвует в делении и пролиферации клеток, а также предполагается, что он играет роль в подавлении опухоли. В то время как каждая клетка в нашем теле обычно имеет 23 пары хромосом, случай этой женщины отличается. Действительно, генная мутация вызвала дисфункцию клеточной репликации и, следовательно, различное число хромосом. У этого человека редкое заболевание, называемое «разнообразная мозаичная анеуплоидия», при котором в разных клетках имеется различное количество хромосом, что чаще всего встречается в раковых клетках.

Почему исчезли опухоли?

Что делает этот случай уникальным, так это отторжение опухолей каждый раз. Исследователи предполагают, что « постоянное производство измененных клеток вызывает у пациента хроническую защитную реакцию против этих клеток, что способствует исчезновению опухолей. Мы думаем, что усиление иммунного ответа других пациентов поможет им остановить развитие опухоли. “. Способность иммунной системы запускать усиленный защитный ответ представляет собой интересное терапевтическое направление в борьбе с рак.

Кроме того, анализ отдельных клеток, использованный в этом исследовании, может позволить ранний диагноз рака. Техника состоит из анализа генов каждой из клеток крови, один за другим. Каролина Вильярройя-Бельтри, исследователь CNIO и соавтор исследования, объясняет: « Анализируя тысячи этих клеток по отдельности, мы можем изучить, что происходит в каждой конкретной клетке и каковы последствия этих изменений для пациента. Этот метод позволит визуализировать ранние стадии рака путем выявления клеток с опухолевым потенциалом, и это до появления клинических симптомов или маркеров в аналитических тестах.