Сегодня в Европейский журнал профилактической кардиологии, журнал Европейского общества кардиологов (ESC).
«Генетическое тестирование на потенциально смертельные варианты стало более доступным, чем когда-либо прежде, и в этом документе основное внимание уделяется тому, каких спортсменов следует тестировать и когда», — сказал автор доктор Майкл Пападакис из Лондонского университета Святого Георгия, Великобритания. «Спортсмены должны быть проинформированы о возможных результатах до генетического тестирования, поскольку это может означать исключение или ограничение игры».
В большинстве случаев клиническая оценка диктует необходимость профилактической терапии, такой как дефибриллятор, и рекомендации по физическим упражнениям и участию в спортивных соревнованиях. Доктор Пападакис объяснил: «Даже если обнаружена генетическая аномалия, рекомендации по лечению и возвращению к игре обычно зависят от того, насколько серьезно заболевание протекает клинически. Вызывает ли оно такие симптомы, как обмороки? Является ли сердце чрезмерно слабым или толстым? Можем ли мы видеть много нарушений сердечного ритма (аритмии) и ухудшаются ли они во время упражнений? Если ответ «да» на любой из этих вопросов, то игра, вероятно, каким-то образом ограничивается».
Одним из примеров является наследственное состояние, которое может вызвать внезапную сердечную смерть у спортсменов, называемое гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП), при котором сердечная мышца имеет аномальную толщину. Доктор Пападакис отметил: «Раньше мы были очень консервативны, но теперь наши рекомендации более либеральны. Спортсмены с ГКМП должны пройти всестороннее клиническое обследование, чтобы оценить риск внезапной сердечной смерти, а затем им будет предложено назначение упражнений. Генетическое тестирование в этом состоянии не помогает. в большинстве случаев не влияют на лечение.Бессимптомные спортсмены, относящиеся к группе низкого риска, потенциально могут участвовать в соревновательных видах спорта после информированного обсуждения со своим врачом.Другие группы повышенного риска могут быть ограничены упражнениями умеренной интенсивности.Назначение упражнений должно быть как можно более конкретным и укажите, как часто, как долго, с какой интенсивностью и какие упражнения или виды спорта безопасны».
В некоторых случаях, однако, генетическое тестирование может диктовать лечение. Одним из примеров является синдром удлиненного интервала QT (LQTS), который представляет собой наследственную электрическую неисправность сердца. Идентификация различных генетических подтипов (LQT 1-3) может информировать о риске аритмий, определять потенциальные триггеры, которых следует избегать, а также помогает нацеливать медикаментозное лечение и планировать рекомендации по физическим упражнениям. Доктор Пападакис сказал: «Например, внезапное погружение в холодную воду с большей вероятностью вызовет опасные для жизни аритмии при типе LQT 1, а не при типах 2 или 3, поэтому следует быть более осторожными с пловцами, имеющими генетический подтип типа 1, чем с пловцами. бегуны».
Единственная ситуация, когда только генетическое тестирование может привести к исключению из игры, — это состояние сердечной мышцы, называемое аритмогенной кардиомиопатией (ARVC). «Даже если у спортсмена нет клинических признаков заболевания, но есть ген этого состояния, он или она должны воздерживаться от высокоинтенсивных и соревновательных видов спорта», — сказал доктор Пападакис.2 «Это связано с тем, что исследования показывают, что люди с геном у тех, кто тренируется на высоком уровне, заболевание развивается в более раннем возрасте и имеет тенденцию к развитию более тяжелого заболевания, которое может вызвать опасную для жизни аритмию во время занятий спортом».
Предтестовое генетическое консультирование должно проводиться для обсуждения последствий для спортсменов и их семей. Например, у матери спортсмена клинически диагностирован ARVC, и у нее есть причинный ген, затем спортсмен проходит скрининг, и все клинические тесты в норме. У спортсмена есть два варианта: 1) клиническое наблюдение, возможно, ежегодно, для выявления признаков заболевания; или 2) генетическое тестирование. «Спортсмен должен знать, что если тест окажется положительным, это может означать конец его или ее карьеры, даже если нет клинических признаков заболевания», — сказал доктор Пападакис. «С другой стороны, если в генетическом тестировании отказано, состояние может ухудшиться. Послетестовое консультирование имеет решающее значение, учитывая потенциальные психосоциальные, финансовые и психические последствия для здоровья, особенно если спортсмен исключен из игры».
Для детей-спортсменов может потребоваться генетическое консультирование в специализированном педиатрическом центре с помощью специалиста по детскому психическому здоровью. Доктор Пападакис отметил: «Психологическое воздействие положительного результата генетического теста может быть значительным для ребенка, особенно если это приводит к исключению из занятий спортом даже при отсутствии клинического заболевания, такого как ARVC».
У детей с клиническим диагнозом наследственного заболевания генетическое тестирование может подтвердить диагноз и в некоторых случаях помочь предсказать риск внезапной смерти во время занятий спортом. Например, наличие гена электрической недостаточности сердца, называемой катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией (КПЖТ), может привести к рекомендации профилактической терапии, такой как бета-блокаторы, и диктовать решения о физических упражнениях. «Это важно, поскольку CPVT предрасполагает к аритмиям во время упражнений и может вызвать внезапную смерть в очень молодом возрасте», — сказал доктор Пападакис. «Напротив, сроки генетического тестирования у детей с семейным анамнезом ГКМП являются спорными, поскольку при отсутствии клинических признаков он редко вызывает внезапную смерть в детстве».
Научное заключение подготовлено Секцией спортивной кардиологии и физических упражнений Европейской ассоциации профилактической кардиологии, Европейской ассоциацией сердечного ритма, Рабочей группой ESC по заболеваниям миокарда и перикарда, Советом ESC по кардиоваскулярной геномике, Европейским обществом генетики человека и Европейская ассоциация детской и врожденной кардиологии.
