У женщины впервые диагностировали рак в возрасте 2 лет. (Репрезентативное изображение)
Женщина, перенесшая 12 различных видов опухолей, удивила ученых, которые провели обширные исследования, чтобы понять, почему она предрасположена к раку, сообщает испанская газета. Страна. 36-летняя женщина, личность которой не разглашается, впервые лечилась от рака в возрасте двух лет, а в возрасте 15 лет у нее диагностировали рак шейки матки, согласно ее исследованию, опубликованному в Science Advances. Когда ей исполнилось 20 лет, женщине хирургическим путем удалили опухоль слюнной железы. Через год ей сделали еще одну операцию по удалению саркомы низкой степени злокачественности.
К тому времени, когда ей исполнилось 30 лет, было обнаружено не менее дюжины опухолей, в том числе пять злокачественных, тематическое исследование дальше сказал.
История ее жизни удивила медицинских работников, и международная команда, возглавляемая Испанским национальным центром исследования рака, взяла у нее образцы крови и начала анализировать причину ее состояния.
С помощью секвенирования одноклеточной ДНК, помогающего в выявлении мутаций в генах, команда врачей обнаружила нечто странное — у женщины была обнаружена странная мутация в обеих копиях гена MAD1L1, о которой до сих пор не слышали у людей.
На данный момент ученые обнаружили, что такие животные, как мыши, у которых была мутация, никогда не выживали при рождении. «Было очень трудно понять, как эта женщина смогла выжить с этой мутацией. Должно быть что-то еще помогло ей», — Маркос Малумбрес, руководитель группы клеточного деления и рака в CNIO, участвовавший в генетических исследованиях рассказала пациентка и ее семья Испанское новостное агентство.
Ген MAD1L1 содержит механизм, который помогает выравнивать хромосомы до рождения ребенка. Но исследователи заметили, что двойная мутация гена женщины привела к нарушению роста клеток, говорится в отчете El Pais.
Но ее предрасположенность к раку, вызванная генетической нестабильностью, похоже, является ответом на ее выживание. Исследователи заявили, что иммунная система женщины постоянно находится в состоянии повышенной готовности. А сильно стимулированная иммунная система способствовала лучшему выявлению и уничтожению опухолевых клеток.
«Ее генетический дефект в конечном итоге защитил ее. Она очень хорошо излечилась от всех злокачественных опухолей после операции и лечения; отчасти благодаря ее иммунной системе», — по словам биохимика Каролины Вильярройя, как сообщает новостное издание.
У женщины с 2014 года опухолей нет. Живет одна, работает, ведет обычный образ жизни.
Но исследователи говорят, что ее усиленный иммунный ответ поможет улучшить диагностику рака и разработать новые методы лечения.
Избранное видео дня
На сына мелкого фермера возложена такая огромная ответственность», — говорит Исудан Гадхви.
