ИЗУЧАТЬ. Экономически эффективный генетический скрининг рака молочной железы, синдрома Линча и семейной гиперхолестеринемии у населения моложе 40 лет

Новое исследование, опубликованное в Анналы внутренней медицины подтвердить рентабельность сгенетический скрининг всего населения в возрасте до 40 лет на три наследственных заболевания: рак молочной железы, семейная гиперхолестеринемия и Синдром Линча. Эта стратегия может предотвратить 101 случай рака и 15 сердечно-сосудистых заболеваний на каждые 100 000 человек, прошедших тестирование.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) определяют его как состояние уровня 1. генетические синдромы, для которых существуют эффективные методы лечения и вмешательства в отношении которых могут оказать положительное воздействие на общественное здравоохранение. К ним относятся Мутации генов BRCA1 и 2что вызывает высокий риск рак мамар и яичникмутации, связанные с синдром Линчакоторые повышают риск рак толстой кишкиа также мутации, связанные с семейной гиперхолестеринемией, которые связаны с риском сердечно-сосудистых событий.

В каждом из этих состояний раннее вмешательство спасает жизни. Если генетическое тестирование показывает положительный результат для любого из трех состояний, можно предпринять конкретные шаги для снижения риска:

• Профилактические операции, такие как мастэктомия и сальпингоофорэктомия, могут быть выполнены у людей с мутациями гена BRCA1/2.
• Скрининг рака толстой кишки и удаление полипов могут проводиться чаще у людей с синдромом Линча.
• Его можно назначать людям с семейной гиперхолестеринемией. гипохолестеринемическая терапия.

Осуществимость программы генетического скрининга зависит от связи между генетическими изменениями и развитием болезни, затрат, связанных с лечением, уровня смертности, стоимость генетического тестированияналичие испытательных помещений и оборудования, а также доступность методов вмешательства в случае положительного результата.

Очевидное преимущество генетического скрининга трех состояний не обязательно означает, что программа на популяционном уровне также осуществима, поэтому в новом исследовании анализируется, будут ли затраты, связанные с гипотетической универсальной программой национального уровня для состояний с генетическим субстрат уровня 1, согласно CDC.

Были проанализированы когорты, разделенные по возрасту, в котором может быть проведен скрининг (от 20 до 60 лет). Скрининг 30-, 40- и 50-летних когорт был экономически эффективным в 99%, 88% и 19% вероятностных симуляций, соответственно, при пороге в 100 000 долларов за QALY (год жизни с поправкой на качество). Стоимость теста, при котором скрининг 30-, 40- и 50-летних достиг порога 100 000 долларов США за порог QALY, составила 413 долларов США, 290 долларов США и 166 долларов США соответственно.

Скрининг 100 000 молодых людей в возрасте 30 лет уменьшили более чем на 100 число случаев рака и на 15 число сердечно-сосудистые события. QALY увеличились на 495 при дополнительных затратах почти на 34 миллиона долларов. Соотношение составило 68 600 долларов на каждый прирост QALY. Пороговое значение для экономичность вмешательства составляет 50 000–100 000 долларов США за QALY.

В анализе затрат и результатов сравнивались две независимые ситуации: (1) текущий статус, который предполагает генетическое тестирование только определенные лица с высоким риском, основанные на конкретном семейном анамнезе, и (2) выполнение универсальной программы скрининга на эти состояния для всех людей одного возраста. Были сделаны оценки доли людей, которые будут положительными, тех, кто будет действовать для предотвращения развития болезни, и эффективности этих вмешательств.

Например, для рака молочной железы распространенность мутаций, связанных с риском, составляет 0,7%. Среди положительных людей около 40% сделают профилактическую мастэктомию, вмешательство, которое снижает риск на 94%. Стоимость скрининга составляет 250 долларов США, а стоимость лечения двусторонней профилактической мастэктомии составляет 22 000 долларов США на человека. После этого оценивали качество жизни, так как повышенная продолжительность жизни при низком качестве жизни не является удовлетворительной ситуацией.

При скрининге 100 000 человек в возрасте 30 лет у 1500 будет положительный результат на мутацию, связанную с высоким риском одного из трех состояний уровня 1. Некоторые из позитивно настроенных людей выберут окончательное терапевтическое вмешательство, снижающее риск, что предотвратит 85% случаев. Согласно расчетам, проведенным в этом исследовании, стоимость такой программы составляет 68 000 долларов США на каждый сэкономленный QALY.

Вмешательство может быть даже более рентабельным, чем результаты этого исследования, потому что тестирование большого количества образцов в рамках программы массового скрининга снижает стоимость генетического тестирования. Таким образом, если тест стоит 100 долларов, сэкономленный QALY составляет 39 700 долларов. Учитывая достижения в области технологий генетического тестирования, цена 100$ за тест это выполнимо. Кроме того, увеличение количества условий уровня 1, определенных CDC, еще больше увеличит преимущества такой программы.

Читайте также: