Исследование выявило наследственные факторы риска рака аппендикса

Согласно исследованию, опубликованному в ДЖАМА Онкология который первым показал наследственные факторы риска для этого редкого рака.

Рак аппендикса поражает примерно одного или двух человек на миллион каждый год. Исторически считалось, что рак аппендикса не является наследственным, но его редкость создает проблемы для понимания характеристик заболевания и разработки методов лечения. Исследовательская группа под руководством Андреаны Холоватый, доктора наук, MSCI, доцента медицины и биологии рака в Медицинском центре Университета Вандербильта, проанализировала данные мультигенных панельных тестов из лаборатории клинических испытаний в национальном масштабе. Соединенные Штаты в общей сложности 131 больных раком аппендикса. Они обнаружили, что у 11,5% пациентов был по крайней мере один генетический вариант зародышевой линии в гене предрасположенности к раку. Кроме того, среди пациентов, у которых рак аппендикса был первой и единственной первичной опухолью, наблюдалась аналогичная распространенность (10,8%), что усиливает связь между семейным компонентом и этим заболеванием.

Полученные данные свидетельствуют о том, что всем пациентам с раком аппендикса следует рассмотреть генетическую оценку, а также каскадное тестирование и генетическое консультирование членов семьи из группы риска для профилактики и мониторинга рака. Тем не менее, необходимы дополнительные исследования для выявления новых генетических факторов и использования этих данных для подбора выбранных генов в генетическом тестировании на рак аппендикса, сказал Головатый.

Основываясь на этих данных, мы можем рекомендовать генетическое консультирование и мультигенное панельное тестирование генов предрасположенности к раку для всех пациентов с раком аппендикса, независимо от возраста или семейного анамнеза рака. Хотя из нашего открытия еще многое предстоит узнать, мы нашли верхушку айсберга — потенциально очень большого айсберга».

Андреана Холоватый, PhD, MSCI, доцент кафедры медицины и биологии рака, Медицинский центр Университета Вандербильта.

Исследование было опубликовано одновременно с презентацией Холоватого своих результатов на ежегодном собрании Американской совместной группы по наследственному раку желудочно-кишечного тракта (CGA-IGC), которое состоялось в Нэшвилле в 2022 году.

Хотя рак аппендикса встречается редко, он становится все более распространенным по неизвестным причинам. В прошлом году Холоватый и его коллеги провели первое исследование характеристик рака аппендикса и выживаемости у пациентов в возрасте до 50 лет (раннее начало заболевания) в Соединенных Штатах. Они обнаружили, что исходы болезни были хуже у неиспаноязычных чернокожих, чем у неиспаноязычных белых, и у мужчин, чем у женщин.

Это исследование, опубликованное в Гастроэнтерологияпоследовало другое исследование под руководством Холоватого, в котором сравнивались молекулярные ландшафты раннего и позднего рака аппендикса. Второе исследование, опубликованное в Открытая сеть JAMAвыявили отчетливые немолчащие мутации в опухолях у более молодых пациентов, проложив путь к потенциальным терапевтическим достижениям.

Третье исследование, опубликованное в Эпидемиология рака, биомаркеры и профилактика от группы Головатогообнаружили, что каждый третий случай рака аппендикса возникает у людей в возрасте до 50 лет, и что эти ранние случаи имеют клинические особенности, отличные от таковых у людей 50 лет и старше.

Холоватый и исследовательская группа получили поддержку от Фонда семьи Далтон и Национального института детского здоровья и развития Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальных институтов здравоохранения.

Другими исследователями Вандербильта, соавторами исследования, являются Мэри К. Вашингтон, доктор медицинских наук, и Кэти Энг, доктор медицинских наук.

Людям, у которых диагностирован рак аппендикса и которые хотят принять участие в клиническом исследовании – исследовании GAP (Генетика рака аппендикса), предлагается посетить сайт www.gapcancerstudy.org.