1769643570
2026-01-28 22:00:00
Новое исследование показало, что у человека каменного века, похороненного 12 000 лет назад в пещере в Италии, было редкое генетическое заболевание, из-за которого у нее укорочились руки и ноги.
Анализ ДНК ее скелета показал, что она была девочкой-подростком с редкой формой карликовости. По словам исследователей, это открытие является самой ранней ДНК-диагностикой генетического заболевания у анатомически современного человека.
«Поскольку это самый ранний генетический диагноз, подтвержденный ДНК, когда-либо поставленный людям, самый ранний диагноз редкого заболевания и самый ранний семейный генетический случай, это настоящий прорыв для медицинской науки», — сказал соавтор исследования. Адриан Дэйливрач и исследователь эндокринологии из университетской больницы Льежа в Бельгии, рассказал > в электронном письме. «Идентификация с почти наверняка одного изменения основания в гене у человека, который умер между 12 000 и 13 000 лет назад, является самым ранним подобным диагнозом примерно на 10 тысячелетий».
Вам может понравиться
Исследователи обнаружили, что у подростка, получившего прозвище «Ромито 2» в честь пещеры, где в 1963 году были обнаружены ее останки и останки восьми других доисторических охотников-собирателей, было редкое генетическое заболевание, называемое акромеомальной дисплазией типа Марото (AMDM). Это состояние приводит к сильному укорочению конечностей, особенно предплечий, передних ног, кистей и ступней.
ВМДМ вызван мутациями обеих хромосом гена NPR2, который играет ключевую роль в росте костей. В результате своего состояния Ромито-2 «столкнулась бы с проблемами перемещения на расстояния и по местности, в то время как ограничения движений в локтях и руках повлияли бы на ее повседневную деятельность», – написали Дейли и его коллеги в исследовании, которое было опубликовано в среду (28 января) в журнале. Медицинский журнал Новой Англии.
Анализ ДНК также показал, что Ромито 1 была женщиной и являлась родственницей Ромито 2 первой степени, то есть они были матерью и дочерью или, возможно, сестрами. Интересно, что Ромито 1 был ниже среднего роста взрослого человека того времени: его рост составлял 4 фута 9 дюймов (145 см).
Анализ показал, что Ромито 1 несет одну аномальную копию гена NPR2, что, возможно, несколько ограничивало ее рост, но не в такой степени, как Ромито 2, который нес две аномальные копии гена и, следовательно, демонстрировал более выраженную карликовость.
Генетический материал скелетов подтвердил, что Ромито 1 и Ромито 2 принадлежали к генетическому кластеру Виллабруна, популяции охотников-собирателей, которая распространилась из Южной Европы в Центральную и Западную Европу примерно 14 000 лет назад. Исследователи не нашли доказательств близкого инбридинга, но, согласно исследованию, популяция, жившая возле пещеры Ромито, вероятно, была небольшой.
До сих пор неясно, как погибли Ромито 1 и Ромито 2, поскольку на их останках нет никаких признаков травм. Диета и состояние Ромито 2 были аналогичны диете и состоянию других людей, похороненных в пещере Ромито, что позволяет предположить, что ее сообщество заботилось о ней.
«Проблемы, с которыми она столкнулась, были решены за счет предоставления ухода в ее семейной группе», – пишут исследователи в исследовании.
#Исследование #ДНК #показало #что #девочкиподростка #жившей #Италии #лет #назад #была #редкая #форма #карликовости
Продолжение темы
