09 февраля 2023 г.
2 минуты чтения
Источник/раскрытие информации
Раскрытие информации:
Чемберс, Кингсмор и все авторы, участвовавшие в исследовании, сообщают о грантах Национального института здравоохранения.
Согласно исследованию, опубликованному в Сеть JAMA открыта.
Когортное исследование было проведено исследователями Детского института геномной медицины Рэди при Калифорнийском университете в Сан-Диего. Соавтор Стивен Кингсмор, доктор медицины, президент и главный исполнительный директор института, сказал Хелио, что его команда уже десять лет работает над расшифровкой геномов младенцев.
Согласно исследованию, опубликованному в Открытая сеть JAMA. Источник: Adobe Stock.
«Мы разработали самый быстрый в мире тест для диагностики генетических заболеваний, и мы можем предоставить результат в течение дня», — сказал Кингсмор. «За последние 10 лет этот тест все больше и больше зарекомендовал себя как рутинный тест для детей в отделениях интенсивной терапии, и мы проверили тысячи детей в сотнях больниц по всей Северной Америке. Как правило, мы диагностируем около одного из трех детей. Если у них есть какая-то болезнь, мы расшифровываем их геном [and see if] мы находим генетическую причину».
Цель настоящего исследования состояла в том, чтобы понять, насколько распространены генетические заболевания у детей, которые умирают в течение первого года жизни.
«Каждый умирающий ребенок имеет свидетельство о смерти, и оно заполняется в меру возможностей врача с точки зрения того, что стало причиной смерти ребенка», — сказал Кингсмор. «Но у большинства этих младенцев нет последовательности генома. Мы увидели, что доля детей, которые, как считалось, умерли от генетического заболевания, была значительно занижена, и это действительно важно, потому что знание причин детской смертности высвобождает огромное количество ресурсов для борьбы с этим».
В исследование были включены 546 младенцев, родившихся в период с января 2015 года по декабрь 2020 года: 112 умерших и 434 ребенка, перенесших острое заболевание, но выживших. Всем младенцам было проведено диагностическое полногеномное секвенирование как до, так и после смерти.
В конечном итоге исследователи обнаружили, что однолокусные генетические заболевания были наиболее распространенной идентифицируемой причиной младенческой смертности: 47 генетических заболеваний были выявлены у 46 младенцев (41%). Лечение было доступно для 30% выявленных заболеваний. Из умерших младенцев в 28 свидетельствах о смерти (62%) 45 из 46 младенцев не упоминалась генетическая этиология.
Соавтор Кристина Чемберс, доктор философии, магистр здравоохранения, Заместитель заведующего кафедрой клинических исследований педиатрического отделения Rady Children’s рассказал Хелио, что «полное секвенирование генома позволяет выявить примерно одну треть причин серьезной инвалидности у детей».
«Новое открытие здесь заключается в том, что мы смогли продемонстрировать для наиболее серьезного исхода, т. е. младенческой смерти, высокую долю можно отнести к основному генетическому заболеванию, и, что наиболее важно, что некоторые из этих состояний излечимы и могут быть излечимы. “, – сказал Чемберс.
«Мы обнаружили, что генетические заболевания, по крайней мере, в этой популяции, являются ведущими причинами младенческой смертности, и на их долю приходится 41% — просто поразительная цифра, которую ранее никто не признавал», — сказал Кингсмор.
Смерти можно было бы избежать, проводя полногеномное секвенирование каждого младенца в раннем возрасте.
«Секвенирование всего генома в раннем возрасте, даже во время скрининга новорожденных, может привести к предотвращению серьезных последствий генетических заболеваний, для которых сейчас или в ближайшем будущем доступны эффективные методы лечения», — сказал Чемберс.
«Это дети, о которых никто не думал о генетических заболеваниях, не было назначено генетическое тестирование», — сказал Кингсмор. «Даже в этой группе детей мы обнаруживаем, что генетические заболевания были основной причиной смерти, и около половины из них получали эффективное лечение. Это действительно потрясло всех нас, когда мы осознали, что многие младенцы умирают напрасно».
Использованная литература:
Оуэн М.Дж. и соавт. JAMA Сеть открыта. 2023;doi:10.1001/jamanetworkopen.2022.54069.
Исследование показывает, что связь между генетическими заболеваниями и младенческой смертностью выше, чем считалось ранее: 41% младенческих смертей связан с генетическими заболеваниями. https://www.eurekalert.org/news-releases/978587. Опубликовано 9 февраля 2023 г. По состоянию на 9 февраля 2023 г.
