Исследователи обнаружили генетический маркер тяжести и прогрессирования рассеянного склероза

Впервые исследователи определили генетические детерминанты тяжести и прогрессирования заболевания при рассеянном склерозе (РС). Результаты недавно были опубликованы в Природа.

Несмотря на упор на исследования рассеянного склероза, ученые мало что понимают в процессах, ведущих к прогрессированию или рецидиву болезни. Предыдущие генетические исследования рассеянного склероза были сосредоточены в первую очередь на определении роли генетики в предрасположенности и возникновении заболевания. На сегодняшний день считается, что более 200 локусов или конкретных участков ДНК потенциально увеличивают риск рассеянного склероза. Однако в предыдущей литературе отсутствовала оценка генетики и управление изменчивостью пациентов. Учитывая это, исследователи из Международный консорциум генетики рассеянного склероза а Консорциум MultipleMS провел исследования, посвященные генетическим детерминантам тяжести и прогрессирования заболевания.

Исследователи собрали ДНК у первых 12 584 пациентов с рассеянным склерозом с различной степенью прогрессирования заболевания. Они также собрали оценки тяжести заболевания с поправкой на специфические для пациента переменные, такие как возраст. После сбора исследователи проанализировали ДНК, пытаясь точно определить конкретные локусы в ДНК, которые были связаны с более тяжелым или более прогрессирующим заболеванием.

Важно отметить, что команда собрала информацию еще о 9 805 пациентах, чтобы убедиться, что их результаты могут быть воспроизведены в другой популяции. После анализа данных второй группы пациентов были выявлены два представляющих интерес локуса.

Первый локус был отнесен к прогрессированию рассеянного склероза. У пациентов с типичным генетическим кодом в этом месте прогрессирование рассеянного склероза происходило, как и ожидалось. Однако у пациентов с мутацией в этом конкретном месте прогрессирование заболевания происходило быстрее. Хотя этот локус представляет возможности для дальнейших исследований, никакой конкретной информации о роли мутации в прогрессии определить не удалось.

Однако второй локус дал больше информации. У лиц с мутациями во втором локусе среднее время до возникновения потребности в помощи при ходьбе уменьшилось на 3,3–3,7 года в зависимости от присутствующего генетического варианта.

Авторы описали величину этого генетического влияния как аналогичную таковой при терапии, модифицирующей заболевание (DMT) при РС. В то время как было показано, что препараты ДМТ, такие как бета-интерферон, отсрочивают инвалидность и потребность в помощи при ходьбе примерно на четыре года, это новое исследование предполагает, что наличие этих мутаций может ускорить время до потребности в помощи при ходьбе на аналогичный период времени, что по существу сводит на нет преимущество существующих DMT для определенных людей с РС.

Хотя это открытие предоставляет новаторские доказательства генетического влияния на рассеянный склероз, остается много вопросов. Тем не менее, результаты представляют собой дорожную карту для будущих исследований и потенциальных целей для разработки лекарств.