Генная терапия становится мощным способом лечения сложных заболеваний, которые не реагируют на традиционные методы лечения, и исследователи теперь сообщают о первом успехе в модификации генов для замедления болезни Хантингтона.
В исследовании, о котором сообщалось Uniqure, которое разработало экспериментальную генную терапию, ученые обнаружили, что она замедляла прогрессирование болезни Хантингтона на 75% в течение трех лет. Исследование еще не было опубликовано в научном журнале.
«Я вошел в испытание осторожно оптимистично, но очень беспокоит, как это делает при запуске испытания генной терапии»,-говорит доктор Сара Табризи, директор Университетского колледжа Лондонского центра болезни Хантингтона и ведущего исследователя в исследовании. «Я был поражен, когда увидел все данные, и было очень, очень ясно, что генная терапия сработала».
В исследовании участвовало 29 пациентов с болезнью Хантингтона, которым дали одну из двух доз генной терапии, которые нацелены на ген хантингтина, который мутирует при заболевании. Аберрантный ген изготавливает форму белка хантингтина, который сочетается в токсичных агрегатах, которые предотвращают нормально функционирование нервов. В конечном итоге нервные клетки, особенно в той части мозга, которые регулируют движение и когнитивные навыки, такие как мотивация, формирование привычки и принятие решений,-разбираются, что приводит к физическим и когнитивным симптомам.
Читать далее: 9 вещей, которые вы должны делать для здоровья мозга каждый день, по словам неврологов
Все в исследовании контролировались на предмет ряда биологических и поведенческих мер, включая маркеры для деградированных нервных белков в спинной жидкости и их способность выполнять нормальную повседневную деятельность, управлять своими финансами и продолжать работать. Генная терапия включала в себя операцию головного мозга на 12-15 часов, в которой хирурги просверлится через мастерство, чтобы получить глубокую часть мозга, называемую стриатумом, где нервные клетки наиболее влияют поврежденный белок хантингтина. Хирурги вводили генную терапию, которая включала ДНК, доставляемую инактивированным вирусным вектором, кодируя инструкции по отключению производства белка Хантингтина.
17 человек, которые получили высокую дозу, показали 75% замедление прогрессирования их симптомов в целом. 12 человек, которые получили более низкую дозу, которая была в 10 раз меньше сконцентрированной, – это схожее прогрессирование, как плацебо, хотя некоторые из их симптомов улучшились.
По словам доктора Валида Аби, главного медицинского сотрудника Uniqure, хирургии головного мозга была инвазивной и рискованной, исследователи должны были найти надежный способ оценить, какой эффект генная терапия оказала, не подвергая некоторых пациентов фиктивной хирургии. Участники, которые получали генную терапию, контролировались в течение нескольких лет и по сравнению с группой из около 2000 необработанных пациентов с Хантингтоном – потому что в настоящее время не проходит лечение заболевания – которые были сопоставлены с пациентами исследования, получающими генную терапию по таким факторам, как возраст и стадия заболевания.
Читать далее: 7 вещей, которые нужно сделать, когда ваша память начинает проскальзывать
По словам Табризи, замедление 75% в прогрессировании заболевания среди тех, кто получает генную терапию, является «огромным», говорит Табризи, который изучает потенциальные методы лечения для Хантингтона в течение двух десятилетий. «Я никогда не видел ничего, что показывает, что [benefit]- говорит она. У пациентов Хантингтона уровни нейрофиламента, который производится поврежденными нервными клетками, в спинной жидкости увеличивается на 30-45% в первые годы заболевания, говорит Табризи. Люди, получающие генную терапию в исследовании, показали, что они на самом деле демонстрировали падения на своих уровнях, – по ее уровням, в некоторых случаях, «в некоторых случаях». В том, что неврозоны на самом деле сохраняются, – говорит, что, по ее словам.
Она говорит, что обнадеживающие результаты вдохновляют ее подумать о том, чтобы расширить преимущества для людей еще ранее в их болезнях, с надеждой, что они смогут предотвратить многие из худших симптомов заболевания. Пациенты в исследовании были на стадии II или III, но «когда люди, которые несут ген Хантингтона, совершенно хорошо, мы могли бы предотвратить возникновение заболевания и предотвратить возникновение симптомов», – говорит она. «Лично я хочу начать думать о том, как мы можем доставить эту терапию людям на стадии 0 или меня, чтобы предотвратить это заболевание».
Мэтт Капуста, генеральный директор Uniqure, говорит, что терапия «трансформационная» и что дает пациентам больше времени с близкими, с более мягкими или меньшими симптомами, «бесценна». Uniqure планирует представить запрос Управления по контролю за продуктами и лекарствами США о предоставлении ускоренного одобрения генной терапии для лечения Хантингтона в первой части следующего года, и, если одобрить, готовится предоставить ее пациентам позже в 2026 году.
2025-09-26 19:06:00
1759149490
#Лечение #болезни #Хантингтона #ближе #чем #когда #либо
Продолжение темы
