Медицинский мониторинг с рождения является ключом к предотвращению осложнений при синдроме Дауна.

Как объясняет педиатр Мария Анхелес Доносокоординатор педиатрического отделения поликлиники Комплексное отделение синдрома Дауна и особых потребностей принадлежащий Международная больница Рубералюди с этим заболеванием с детства сталкиваются с различными медицинскими проблемами.

«Среди наиболее частых проблем мы находим врожденный порок сердцаповышенный риск апноэ во сне и расстройств пищеварения. Также распространены эндокринные и аутоиммунные расстройства, такие как дисфункция щитовидной железы, целиакия, диабет или проблемы роста», — говорит врач.

Когда люди становятся старше, могут возникнуть и другие проблемы таких как нарушения зрения, слуха или ортопедии, и увеличивает риск когнитивных нарушений и болезнь Альцгеймера раннее начало.

Достижения детской кардиологии

Одной из основных медицинских проблем этой группы населения является врожденный порок сердца. Фактически, около половины детей с синдромом Дауна рождаются с каким-либо заболеванием сердца. Наиболее распространенным является атриовентрикулярный канал, хотя существуют и другие сопутствующие пороки развития сердца.

Он детский кардиолог Доктор Федерико Гутьеррес-Ларрайя объясняет, что болезни сердца, которые Они могут возникнуть при рождении или в первые дни жизни. «Это болезни сердца, которые также поражают пациентов без синдрома Дауна и которые в некоторых случаях требуют хирургического или катетерного вмешательства для полного восстановления или коррекции, как и в общей популяции».

Однако прогноз значительно улучшился за последние десятилетия. «Благодаря достижениям в области знаний, ранней диагностике и хирургическим и интервенционным методам сегодня мы можем предложить многим из этих пациентов возможность вести практически нормальную жизнь. Кроме того, необходимо учитывать, что в большинстве случаев эти пороки развития диагностируются уже на стадии плода, поэтому необходимо дать точную, конкретную и актуальную кардиологическую консультацию”, – говорит врач.

Из неврологическая точка зренияон Доктор Антонио Хиль-Нагельдиректор Отделение эпилепсии больничного центра, подчеркивает, что примерно У 10% людей с синдромом Дауна развивается эпилепсия. «В первые годы жизни обычно могут появиться легкие эпилепсии, хотя в некоторых случаях возникают более серьезные синдромы, такие как синдром Веста или синдром Леннокса-Гасто», — объясняет он. В зрелом возрасте, особенно после 40 лет, могут возникнуть эпилепсии, связанные с когнитивными нарушениями, например, миоклоническая эпилепсия взрослых, связанная с синдромом Дауна.

Кроме того, специалист помнит, что наличие дополнительной копии 21-й хромосомы также подразумевает большая биологическая предрасположенность до ранней болезни Альцгеймера. «К 40 годам почти у всех наблюдаются невропатологические изменения, соответствующие заболеванию, а к 50 годам более чем у 30% развиваются клинические симптомы», — отмечает он, подчеркивая важность раннего выявления.

Медицинское наблюдение с детства

Клиническое наблюдение в детстве и подростковом возрасте является ключом к раннему выявлению других сопутствующих медицинских осложнений.

В этом смысле руководитель службы педиатрии и подростков больницы Доктор Хосе Касасобъясняет, что существует несколько аспекты здоровья, которые следует периодически контролировать. «Зрение и слух, а также аутоиммунные заболевания щитовидной железы или целиакия должны проверяться не реже одного раза в год или при появлении каких-либо симптомов, вызывающих подозрение на их наличие», — указывает он.

Персонализированная сердечно-сосудистая диагностика

У взрослых сердечно-сосудистая область Клиническая и интервенционная кардиология больницы под руководством кардиолога Эдуардо Алегрияпредлагает специализированную оценку для этих пациентов.

Как объясняет врач, те, кто приходит в отделение»получить выгоду от персонализированного сердечно-сосудистого исследования при котором анализируется предшествующий анамнез и проводятся необходимые диагностические исследования для выявления возможных сердечно-сосудистых заболеваний.

Для этого, в больнице есть передовые технологии, такие как эхокардиографияКТ последнего поколения и кардиорезонанс, а также малоинвазивные интервенционные методики.

Важность комплексного ухода

Чтобы справиться с этой клинической сложностью, Комплексное больничное отделение Он объединяет различные медицинские специальности и диагностические ресурсы в одной среде здравоохранения.

Эта модель позволяет координировать действия педиатры, кардиологи, неврологи, эндокринологи и другие специалистыпредлагая комплексные оценки, междисциплинарное последующее наблюдение и раннее вмешательство, когда это необходимо.

«Многие из осложнения, которые могут возникнуть, предсказуемыно они требуют сквозного и постоянного внимания с детства до взрослой жизни», — объясняет доктор Гутьеррес-Ларрайя.

Со своей стороны, терапевт Бенджамин Эррерос подчеркивает важность совместной борьбы с этими патологиями. «Мы знаем, что заболевания, возникающие у людей с синдромом Дауна, имеют тенденцию перекрываться. Это не изолированные проблемы сердца, легких или нервной системы, поэтому мы анализируем каждый случай глобально и создаем индивидуальную карту для каждого пациента с его историей болезни и лучшими рекомендациями», — объясняет он.

В рамках Всемирный день синдрома Дауна День памяти, который отмечается в эту субботу, 21 марта, специалисты подчеркивают важность продолжения совершенствования специализированной медицинской помощи на основе научных данных, клинических исследований и гуманистического, личностно-ориентированного подхода.

В этом смысле отделение комплексного лечения синдрома Дауна Международной больницы Рубера работает в сотрудничество с местными организацияминациональные и международные организации, занимающиеся синдромом Дауна, а также ассоциации пациентов, исследовательские фонды и группы поддержки. Кроме того, в нем участвуют опытные члены семей, чей опыт имеет ключевое значение для направления медицинской помощи на удовлетворение реальных потребностей людей с синдромом Дауна и их семей.

Как отмечает д-р Доносо, эта инициатива также отражает важность приближения исследований и последние технологические достижения в области здравоохранения для улучшения жизни людей с синдромом Дауна. «Мы живем в тот период в истории медицины, когда инновации и знания растут в геометрической прогрессии, и важно сделать их доступными с полными методологическими, этическими и юридическими гарантиями», — заключает он.