Британские врачи совершают прорыв
«Это действительно все чудо»: исследователи навсегда излечивают пациентов с вариантом гемофилии
Команда, проводившая исследование гемофилии, теперь надеется, что большинство взрослых с гемофилией можно будет вылечить в течение следующих трех лет (изображение значка)
© Motortion/Getty Images
Новая форма терапии в Британии излечила людей, страдающих кровоточащей гемофилией B.
Гемофилия, также известная как нарушение свертываемости крови, является наследственным заболеванием. В основном поражает мужчин. Из-за изменения на Х-хромосоме образуется слишком мало фактора свертывания крови, а значит, кровотечение не останавливается в обычные сроки. В результате травмы, такие как ушибы, то есть гематомы, часто бывают непропорционально большими, а общее заживление ран может сильно задерживаться, как резюмирует Немецкое общество гемофилии (DHG).
Обычно поражается только один из примерно 13 различных факторов свертывания крови в более узком смысле двух известных форм гемофилии. Например, при гемофилии А это фактор свертывания крови VIII, при варианте В – фактор свертывания крови IX.
Новое лечение теперь исправляет генетический дефект в варианте B, из-за которого кровь людей имеет проблемы со свертыванием и остановкой кровотечения. По данным BBC, пациенты, принимавшие участие в исследовании, в ходе которого тестировалась терапия, сообщают, что теперь их жизнь кажется «совершенно нормальной».
Людям с гемофилией не хватает белка
Люди, страдающие гемофилией, обычно не могут вырабатывать достаточное количество так называемого фактора свертывания крови IX. Например, если вы порезались и на ране образовалась корка, фактор свертывания крови IX является одним из белков, останавливающих кровотечение. В настоящее время пациентов вакцинируют фактором IX во время новой терапии, чтобы предотвратить кровотечение, которое в худшем случае может привести к летальному исходу.
Через инъекции в организм попадает искусственный вирус, который наполняется компонентами недостающего фактора IX. Затем вирус ведет себя как микроскопический переносчик, доставляя информацию о добавленных компонентах в печень, которая затем начинает самостоятельно производить белок свертывания крови.
Результаты исследования, опубликованные в Медицинском журнале Новой Англии, показали, что девять из десяти пациентов, получавших терапию, не нуждались в дополнительных инъекциях впоследствии. «Я не лечился с тех пор, как прошел терапию, это действительно чудо. Что ж, это наука, но мне кажется, что это прекрасно», — говорит Эллиотт Мейсон, один из участников исследования, в интервью BBC. “.
Исследовательская группа надеется, что большинство взрослых с гемофилией можно будет вылечить в течение следующих трех лет с помощью результатов исследований, которые были получены в настоящее время, потому что во всем мире есть «много молодых пациентов с мучительными мучениями», говорит профессор Пратима Чоудари из Королевской королевской больницы. Бесплатная больница и Университетский колледж Лондона, нуждавшиеся в срочной помощи.
Источники: “Медицинский журнал Новой Англии”, BBC, ДХГ
