Мерозиндефицитная дистрофия — редкое заболевание 13-летнего Романа Луки: «Исследования — единственная надежда»

«Немыслимо, что от болезни моего сына не существует лекарства. Но мы не унываем, мы очень верим в исследования». Вито Мойкамать Луки, 13-летнего римского студента, рассказывает о мерозиндефицитная дистрофия с уверенностью человека, которому изо дня в день приходилось понимать, что значит иметь дело с одним редкое заболеваниеи, прежде всего, как справляться с препятствиями, возникающими по мере роста ребенка. Однако в 2010 году для молодой матери во время второй беременности ничто не предвещало, что ее малышу придется столкнуться с патологией, затрагивающей мышцы, нервы и частично также мозг. «Это заболевание вызвано мутациями гена Lama2, — объясняет Де Вито, — и передается, если оба родителя являются здоровыми носителями, с вероятностью один из четырех иметь больного ребенка, у которого, следовательно, будут обе дефектные копии гена. » .

диагноз редкого заболевания, как это часто бывает, обычно является началом полосы препятствий. «Помню, что в тот момент у меня было ощущение, будто я в открытом море, у меня нет точки опоры. Мы были двумя совсем молодыми родителями и никак не знали, что такое дистрофия. У нас была другая реакция, нам сначала пришлось справиться с сильной болью. Однако, запершись в комнате на 4 часа, я понял, что должен реагировать». “Мы делали это шаг за шагом, мы понимали, что нам нужно начинать очень постепенный путь. Но в то же время мы также воспринимали как цель шаги, которые мы, родители, обычно воспринимаем как нечто само собой разумеющееся: я до сих пор помню, что когда, например, за нас начал говорить Лука, это был большой праздник».
Драма семей заключается на самом деле в неопределенности будущего: никто не может предсказать развитие заболевания, а значит, и возможные ограничения, которые необходимо учитывать. «Во время нашего роста, — говорит Де Вито, — нам приходилось самим управлять процессом ухода, не хватало долгосрочного планирования.

При этом заболевании вы наблюдаете трудности по мере роста ребенка. К счастью, у меня есть работа в муниципалитете Рима, и поэтому я смог отсутствовать на проверках и визитах Луки».

Неаполь, 17-летняя девушка рискует умереть от редкого заболевания: ее реанимировали 3 раза. Ей нужен препарат, которого нет в Италии.

ИССЛЕДОВАНИЯ

Мерозиндефицитная дистрофия в настоящее время неизлечима. Благодаря различным проектам, финансируемым Фондом ТелемарафонОднако исследования рекомбинантных белков и генной терапии продолжаются, в настоящее время находятся на доклинической стадии. Для молодых пациентов доступны только симптоматические методы лечения, которые могут улучшить качество жизни. «Лука посещает уроки, гуляет с друзьями. Он также был в школьном лагере 4 дня. Все это стало возможным благодаря сети помощи и связей, которые, если работают, облегчают, казалось бы, самые трудные пути. И тогда мой сын знает, что если у него есть потребность, он должен попросить о помощи, не создавая проблем: на самом деле я объяснил ему, что он не может думать, что это другие должны подстраиваться под него. Поступая так, он не только растет с чувством автономии, но и позволяет другим естественным образом помочь ему».

МЕНТАЛЬНЫЕ БАРЬЕРЫ

Де Вито, как и многие матери детей с редкими заболеваниями, обладает смелостью, которой, возможно, вы не ожидаете. «Я благодарна своему сыну, потому что он научил нас, что возможен другой образ жизни, в котором не преобладает печаль, – объясняет она. – Конечно, нам еще нужно много работать, чтобы изменить психические барьеры и позволить заботиться и хорошее качество жизнь для каждого ребенка, в каком бы городе он ни находился. Но своим свидетельством я надеюсь придать мужества и другим семьям. Я всегда повторяю: исследования могут действительно изменить жизнь наших детей».