Министр здравоохранения добавил новое условие в Национальную программу скрининга новорожденных на наличие пятен крови

СМА — редкое, но серьезное генетическое нервно-мышечное заболевание, которое можно разделить на пять идентифицируемых подтипов в зависимости от типичного возраста начала, клинической тяжести и достигнутых двигательных показателей. Без лечения тяжесть различных подтипов СМА варьируется от смертельного исхода или серьезной необратимой инвалидности в детстве до менее серьезных симптомов, которые могут проявиться в более позднем возрасте. Случаи СМА чаще протекают в тяжелой форме, чем в легкой, при этом более 50% случаев классифицируются как подтип 1. По оценкам, распространенность диагностированной СМА в Ирландии низкая: в среднем с этим заболеванием рождается менее семи детей в год.