Недавно обнаруженный генный дефект, по-видимому, является причиной почечной недостаточности в большой семье

В международном исследовании, координируемом профессором доктором Мартином де Борстом (UMCG), было найдено объяснение почечной недостаточности в большой голландской семье. Ранее не обнаруженный недостаток в гене муцина 1 (MUC1) кажется виновником. Это то, что записывают исследователи Почки Интернэшнл.

Семья известна более 60 лет в различных голландских больницах и состоит из более чем 350 членов семьи из 8 поколений. Причина их почечной недостаточности все это время была неизвестна. Теперь у них, по-видимому, редкое наследственное заболевание почек: аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек (ADTKD-MUC1). Уже было известно, что другие дефекты в нем MUC1ген может вызвать это заболевание почек. Дефект гена вызывает накопление белка муцина 1, вызывая повреждение почек и, в конечном итоге, почечную недостаточность.

Группа нефрологов и клинических генетиков из UMCG и UMC Utrecht обнаружила дефект гена с помощью «массового параллельного секвенирования», которое одновременно проверяет большое количество генов на наличие ошибок. У пострадавших членов семьи были обнаружены дефекты MUC1гена и здоровых членов семьи нет. Совместно с исследователями из Чехии и США диагноз подтвердился. Лекарства от болезни почек пока нет, но исследования в этой области идут полным ходом.

Брон:

УМКГ