Не только гены, образ жизни также влияет на генетическую болезнь сердца

Кроме того, впервые этот международный консорциум исследователей показал, что Общее здоровье человека и факторы образа жизни (такие как избыточный вес или высокий потребление алкоголя) способствовали более раннему диагнозу этого заболевания.

Исследование, опубликованное в журнале ‘Европейский сердечный журнал«Он также видел, что мужчины с мутацией с большей вероятностью развивают болезнь в более раннем возрасте, чем женщины.

«Исследование показывает, в какой степени мутации этого гена увеличивают риск развития дилатационной кардиомиопатии», – говорит он Дайан ФаткинДиректор наследственной лаборатории Института исследований кардио -исследований Виктора Чанг (США). «Это положительно для пациентов, поскольку это позволяет врачам контролировать их с большей точностью и гарантировать, что они имеют ранний доступ к медицинским методам».

В целом анализируется расследование 3158 пациентов, принадлежащих к 1043 семьям С мутациями в гене TTN, которые представляют собой наибольшее исследование этого типа, проведенного на сегодняшний день. В исследование включало участники из Австралии, Северной Америки, Великобритании, Испании и Южной Кореи.

Пабло Гарсия Павия объясняет, объясняет, Основной исследователь группы миокардиопатий Национального центра сердечно -сосудистых исследований (CNIC), который в рамках этого международного консорциума, сформированного многочисленными учреждениями, цель состояла в том, чтобы соответствовать и анализировать данные субъектов, принадлежащих к семьям, несущим мутацию в Титина. «В этих семьях было хотя бы какой -то случай дилатационной кардиомиопатии, и данные были записаны как из участников с мутацией, так и у тех, у кого нет ».

Члены семьи подвергались клиническим оценкам и генетическим тестам, чтобы определить, являются ли они носителями мутации. На первом этапе исследователи проанализировали взаимосвязь между диагностическим возрастом и типом обнаруженной мутации. Впоследствии они исследовали, как возраст во время диагностики дилатационной кардиомиопатии (DCM) был связан с факторами риска сердца, такими как гипертония, ишемическая болезнь сердца, ожирение, диабет или изменения щитовидной железы, а также с жизненными привычками, включая потребление алкоголя и практику физической нагрузки.

Работа раскрывает важный факт: не все зависит от генов. Фаткин указывает, что «Поддерживать здоровый образ жизни и принимать адекватные лекарства Это может помочь предотвратить или задержать расширенную кардиомиопатию на десятилетия. Мы надеемся, что это поощряет людей, подверженных риску, хорошо заниматься, хорошо питаться, пить меньше и лучше других факторов риска.

Что наблюдалось, так это то, что, как уже известно, эти мутации можно найти в общей популяции, но связаны с развитием длинной миокардиомиопатии. Новизна этой работы, говорит Гарсия Павия, которая также Руководитель сердца недостаточность и семейный разговор в службе кардиологии Университетской больницы Пуэрта -де -Хиерро«Это то, что он включает в себя очень большое количество пациентов – более 3000 – и предоставляет информацию, чтобы попытаться определить, какие характеристики связаны с развитием патологии».

По словам Гарсии Павии, уже были подозреваются некоторые факторы, такие как возраст или пол. Тем не менее, «интересные ассоциации были также обнаружены, такие как тот факт, что пациенты, которые уже проходили лечение с помощью ингибирующей системы ингибирующего ангиотензина, прежде чем предъявлять заболевание, показали его меньшую вероятность развития».

Клиническое испытание

Но работа оставляет некоторые проблемы для решения: «Должны ли фармакологические терапии вводить рано людям, подверженным риску? Может ли это полностью задержать или предотвратить развитие дилатационной кардиомиопатии? И, если да, то когда должна начинаться эта терапия? », Добавляет Фаткин.

Именно этот вывод подтверждает гипотезу о Клиническое испытание в настоящее время в настоящее время и возглавляемое Гарсия Павия в ИспанииС участием также в Голландии. В общей сложности 37 больниц сотрудничают. «Исследование включает носители любого генетического изменения, которые могут вызвать дилатационную кардиомиопатию, и сравнивает лечение с ингибиторами системы ренин-ангиотензина против плацебо, чтобы оценить, предотвращает ли оно развитие заболевания»,-говорит этот кардиолог и исследователь Кибер сердечно -сосудистых заболеваний (Cibercv).

В этом эссе половина участников получают лечение, а другая половина плацебо. После трех лет мониторинга он продвигается: «Мы можем узнать результаты и определить, снижает ли этот подход риск развития патологии».

Дилатуальная миокардиопатия поражает примерно на каждого из 250 человек во всем мире, что означает около 32 миллионов человекПолем Болезнь заставляет основную камеру для накачки сердца, левый желудочек, усугубляется и ослаблена.

Это увеличение и истончение сердечной мышцы влияет на ее способность эффективно качать кровь по мере развития заболевания, может распространяться на другие сердечные камеры и может привести к нескольким серьезным осложнениям, включая сердечную недостаточность, аритмию, сгустки крови, которые могут вызвать разлив мозга или сердечный приступ, сердечные клапаны с утечками, внезапной карточкой. почечный

Анализ крови

Мутации усохи в гене TTN являются наиболее распространенной генетической причиной DCM и могут быть обнаружены с помощью простых анализов крови, но до сих пор не было известно, в какой степени эти мутации увеличивают риск развития заболевания, или как другие факторы риска, как клинические, так и образ жизни, способствовали появлению заболевания.

А Исследования показывают, что определенные клинические параметры, такие как высокое кровяное давление или диабет 2 типа Они также увеличили риск, в то время как в анамнезе предсердий фибрилляции удвоила шансы на дилатационную кардиомиопатию.