Новаторская генная терапия больницы направлена ​​на избавление пациентов от болезней крови. Лекарство под рукой?

Приемные дочери Клинта и Алиссы Финлейсон, родившиеся со смертельным заболеванием крови, — девятилетняя Ада и 12-летняя Лили — стали первыми пациентами на Западном побережье, получившими новую генную терапию, предлагаемую Детской больницей Бениофф UCSF в Окленде.

Уже через 10 недель после приема Ада чувствует себя лучше. трансплантация стволовых клеток. Лили начала лечение на прошлой неделе. Оба имеют 90% шанс на окончательное излечение.

«Это наука, и это чудо», — сказала их мать Алисса, сидя в маленьком дворе их гостевого дома в центре Окленда, вдали от их небольшого горного городка Калиспелл, штат Монтана.

Дети родились с бета-талассемияраспространенные наследственные заболевания эритроцитов в Китае. Невозможно создать нормальную кровь клеткиим требовалось шестичасовое переливание крови каждые 21 день — интенсивное лечение, которое сопряжено с риском и требует постоянного наблюдения.

Поскольку китайские детские дома не могут обеспечить лечение, обеим девочкам суждено было прожить короткую жизнь.

Затем семья обнаружила, что больница UCSF в Окленде является одним из трех центров в США, где проводятся первые испытания препарата Зинтегло. Теперь, когда Zynteglo одобрен FDA, больница входит в число 15 в стране, уполномоченных оказывать медицинскую помощь. Детская больница Люсиль Паккард в Стэнфорде, Детская больница Университета Лома Линда и Детская больница Сиэтла также будут предлагать лечение.

Терапия представляет собой однократное лечение, в ходе которого используется модифицированный вирус, который доставляет здоровый ген в клетки пациента. Это не то же самое, что CRISPR, который использует редактирование генов для исправления существующих генов. Этот процесс все еще находится на рассмотрении и не получил одобрения FDA.

«Смысл лечения состоит в том, чтобы прекратить эти переливания», — сказал доктор Марк Уолтерс, гематолог и директор детской программы трансплантации крови и костного мозга. Уолтерс будет наблюдать за девочками и другими пациентами в течение 15 лет, чтобы увидеть, есть ли долгосрочные осложнения или нет ли у них болезней и можно ли считать их по-настоящему выздоровевшими. Остальные пациенты находятся на очереди в больнице.

Бета-талассемия вызывается единственной мутацией гена гемоглобина — белка в эритроцитах, который переносит кислород к тканям. У детей развивается опасная для жизни анемия. Они не могут набирать вес или нормально расти. Они страдают от повреждения органов.

Устранив основную генетическую проблему, новое лечение вселяет надежду примерно от 1300 до 1500 пациентов и открывает возможность лечения других простых наследственных заболеваний.

Ученые говорят, что этот подход станет важной частью медицины 21 века. По оценкам, 400 миллионов человек во всем мире страдают от одного из 7000 заболеваний, вызванных мутациями в одном гене. ‌

«Это невероятно захватывающее время, поскольку мы используем все, что мы узнали о генах, а затем о том, как их исправить», — сказал Уолтерс.

«Это всего лишь одно заболевание, которое мы лечим с помощью генной терапии», — сказал он. «Есть много-много других вещей, над которыми нужно работать. Все уроки, которые мы извлекли из генетики, начинают приносить свои плоды».

Эти индивидуальные методы лечения по-прежнему сложны в разработке и очень дороги. Zynteglo, производимый биотехнологической компанией Bluebird Bio из Массачусетса, стоит 2,8 миллиона долларов за одноразовый флакон, что делает его одним из самых дорогих лекарств в мире.

Но деньги экономятся на протяжении всей жизни без постоянного ухода, который может стоить многие миллионы долларов.

Ада первой пошла на лечение. От начала до конца процесс занял четыре месяца.

Сначала ее стволовые клетки были собраны из ее крови. С помощью вируса в эти собранные клетки были вставлены здоровые копии гена гемоглобина, которые затем выращивались в течение трех месяцев.

Химиотерапия уничтожила плохие стволовые клетки в ее костном мозге, чтобы освободить место для новых здоровых клеток. У нее выпали волосы. Клетки были внедрены в ее тело и нашли свой дом в ее костном мозге. Они сейчас начинают откачивать нормальный гемоглобин.

Прелесть этого подхода в том, что пациенты не отвергают свои собственные Костный мозг. И нет риска опасного осложнения, вызванного атакой чужеродных клеток на собственные ткани организма.

Впервые в жизни Аде не требуется переливание крови. Хотя уровень ее гемоглобина не стабилизируется полностью в течение года, ее мужество появляется по мере того, как болезнь проходит.

Лечение Лили, отложенное из-за ошибки в производстве клеток, уже началось. Это было большим разочарованием, поскольку девочки не могли лечиться вместе. И вместо того, чтобы оставаться в Окленде четыре месяца, семья должна пробыть здесь восемь.