Достижения в изучении двух редких заболеваний сердца — перипартальной кардиомиопатии (ПКМП) и дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) — внесенные исследователями из Медицинской школы Перельмана Пенсильванского университета, могут послужить важнейшими ориентирами в будущей работе по разработке методов лечения. для условий. Лаборатория Золтана Арани, доктора медицинских наук, профессора кардиологии Сэмюэля Беллета и профессора клеточной биологии и биологии развития, опубликовала свои результаты в этом месяце в журнале Медицинский журнал Новой Англии (NEJM)добавив к отдельному исследованию, которое они недавно опубликовали в Журнал клинических исследований (JCI).
ПКМП — тяжелое сердечное заболевание, поражающее примерно 1 из 1000 беременных или недавно беременных женщин, характеризующееся ослаблением сердечной мышцы, приводящее к снижению сердечной функции. Определенные факторы повышают риск развития ПКМП, включая пожилой возраст матери, многоплодную беременность (двойня и более), анемию и гипертонические расстройства беременности. Чернокожие женщины в Соединенных Штатах подвергаются гораздо более высокому риску по сравнению с белыми женщинами по причинам, которые остаются неясными. Лечение ПКМП обычно включает стандартные стратегии лечения сердечной недостаточности, включая такие лекарства, как диуретики, бета-блокаторы и ингибиторы АПФ. В тяжелых случаях можно рассмотреть возможность применения передовых методов лечения, таких как LVAD или трансплантация сердца.
В отличие от ПКМП, ДКМП может возникнуть в любом возрасте, не связана конкретно с беременностью и поражает примерно 1 из 100 человек. Факторы риска развития ДКМП могут включать в себя семейный анамнез сердечных заболеваний, некоторые инфекции, воздействие токсинов и другие заболевания сердца.
Недавний JCI Исследование было сосредоточено на роли генетических вариантов гена TTN, который кодирует важнейший белок тайтин. Титин действует как пружина, играя жизненно важную роль в сборке и регуляции сокращения сердечной мышцы. Исследование проливает свет на то, как определенные генетические варианты, известные как усеченные варианты (TTNtvs), в гене TTN, могут способствовать развитию ДКМП. Арани и его команда разработали антитела, специфичные для пациента, для обнаружения этих TTNtv в тканях сердца человека. Используя этот новый подход, они обнаружили, что TTNtv присутствуют в сердцах, пораженных ДКМП, что указывает на потенциальную связь между этими генетическими вариантами и развитием заболевания.
Исследование также показало, что укороченные белки тайтина, связанные с TTNtv, интегрируются в структуру сердечной мышцы. Это говорит о том, что эти генетические варианты могут влиять на саркомер, основную единицу сердечной мышцы, влияя на ее структуру и функцию.
Между тем, недавняя статья в НЭМ консолидирует текущее состояние знаний о ПКМП, предоставляя при этом дорожную карту для преодоления сложностей заболевания. Предыдущие исследования лаборатории Арани выявили расовые различия при ПККМ: вероятность развития этого заболевания у чернокожих женщин в США в четыре раза выше, чем у белых женщин. НЭМ В статье подчеркивается острая необходимость ранней диагностики и разработки эффективных стратегий лечения, учитывая, что ПКМП в настоящее время является ведущей причиной материнской смертности во многих частях мира.
«Существует большая потребность в дальнейших исследованиях долгосрочных последствий, расовых различий и основных механизмов ПКПМ», — сказал Арани. «Мы надеемся, что наше недавнее исследование станет сигналом для медицинского сообщества к действию по решению этой критической проблемы, затрагивающей молодых женщин, их семьи и новорожденных».
Существует глубокая нехватка исследований перипартальной кардиомиопатии (ПКМП), что ограничивает возможности экспертов найти лучший способ лечения и, в конечном итоге, предотвратить ее. Чтобы сделать важные открытия, врачи Медицинской школы Перельмана создали PPCM-R, первый реестр PPCM, ориентированный на пациентов. Одной из целей PPCM-R является создание базы данных медицинских записей выживших после PPCM, собранных пациентами, а также ответы на важные исследовательские вопросы и, в конечном итоге, предотвращение PPCM.
Работа была поддержана грантами Национального института сердца, легких и крови (HL152446, HL126797, HL149891), Национального института артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний (AR-53461-12), Детской больницы Филадельфийской программы Frontier, Грант Фонда Leducq Research no. 20CVD01, а также Центром инженерной механобиологии за счет гранта программы «Наука и технологии» Национального научного фонда (15-48571).
2024-01-13 22:02:09
1705191392
#Обнаружены #интригующие #открытия #двух #редких #заболеваниях #сердечной #мышцы