Один из 25 человек является носителем генотипа, связанного с более короткой продолжительностью жизни.

Поскольку доставка прецизионной медицины населению требует значительного объема данных о геномика, транскриптомика и протеомика населения, исландцы в настоящее время исключительно хорошо подготовлены к этим усилиям, поскольку они рассматривают беспрецедентный объем таких данных.

Исследование сосредоточено на генотипах, которые повышают риск заболевания заболеванием, для которого установлены профилактические или терапевтические меры. Эти генотипы называются действенными генотипами.

Ученые использовали набор данных о населении, который состоит из У 58 000 исландцев секвенировали весь геномоценить долю людей, несущих действенные генотипы.

Использование списка из 73 действенных генов из рекомендаций. Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) ученые обнаружили, что 4% исландцев являются носителями действенного генотипа в одном или нескольких из этих генов. Заболевания, вызванные этими генотипами, включают сердечно-сосудистые, раковые и метаболические заболевания.

В исследовании оценивалась связь между действенными генотипами и продолжительностью жизни их носителей. Наибольший эффект наблюдался среди носителей предрасполагающих к раку генотипов, у которых медиана выживаемости была на три года короче, чем у неносителей.

Патогенный вариант BRCA2, предрасполагающий к раку молочной железы, яичников и поджелудочной железы, сократил продолжительность жизни на семь лет. а вариант LDLR, вызывающий высокий уровень холестерина и сердечно-сосудистые заболевания, сократил продолжительность жизни на шесть лет.

«Наши результаты показывают, что действенные генотипы, выявленные в нашем исследовании, которые, по прогнозам, вызывают тяжелые заболевания, могут оказать существенное влияние на продолжительность жизни». заверяет Патрик Сулем автор статьи и ученый из deCODE Genetics.

Результаты показали, что носители определенных действенных генотипов с большей вероятностью умирали от заболеваний, вызванных этими генотипами. У людей с патогенным вариантом BRCA2 риск смерти от рака молочной железы, яичников или поджелудочной железы увеличивается в семь раз.

Кроме того, у них есть В 3,5 раза выше вероятность развития рака простаты и в 7 раз выше вероятность умереть от рака простаты чем те, у кого нет этого варианта.

Исследователи установили, что каждый 25-й человек имеет действенный генотип и в среднем имеет более короткую продолжительность жизни.

«Идентификация и распространение действенных генотипов среди участников может помочь в принятии клинических решений, что может привести к улучшению результатов лечения пациентов. «Поэтому эти знания обладают значительным потенциалом для смягчения бремени болезней для отдельных людей и общества в целом», — заявил он. Кари Стефанссон автор статьи и генеральный директор deCODE Genetics.