ЛОНДОН. Одна сестра справится, другая нет. Соединенное Королевство взволновано историей двух девочек, страдающих одним и тем же крайне редким генетическим заболеванием — метахроматической лейкодистрофией.тяжелая прогрессирующая нейродегенеративная патология. Самый младший, Тедди, 19 месяцев, лечился с помощью генной терапии, которая требовала использования лекарства, которое является одним из самых дорогих, когда-либо применявшихся британской Национальной службой здравоохранения. Для ее сестры Налы, которой три года, больше нечего делать.. Болезнь уже поразила нервную систему и основные органы. Он не успеет.
Двойной диагноз, возникший в апреле прошлого года, «разрушил наш мир», подчеркнула мама Элли. «Слышать, что для Налы не было никакого лечения, что наша дочь будет продолжать терять все функции и умирать в младенчестве, было душераздирающе». С огромной болью, надеждой: «Тедди можно лечить из-за ее возраста и состояния». «Мы глубоко благодарны, — добавил он, — что эта терапия сегодня доступна через систему общественного здравоохранения и что для Тедди есть возможность прожить долгую и нормальную жизнь».
Если бы у Налы не появились симптомы, болезнь могла бы оставаться скрытой слишком долго. Вместо этого ранний диагноз позволил спасти хотя бы Тедди, и именно это двойное предложение породило для семьи Шоу огромную боль, которая никогда не будет только мрачной, и радость, которая никогда не может быть полной. До прошлого Рождества с Налой все было в порядке. «Она была живым, очень разговорчивым, активным ребенком», — вспоминает папа Джейк, который поделился фотографиями улыбающейся и беззаботной семьи. на пляже, дома, на лодке. Внезапно Нала начала спотыкаться, когда говорила, теряя равновесие. От первых визитов к терапевту до вердикта специалистов: за несколько недель их жизнь изменилась навсегда.
Для Тедди в июне 2022 года начались вмешательства по коррекции генетического кода с помощью терапии стволовыми клеткамиа затем администрация Libmeldy, одна инфузия стоимостью 2,8 миллиона фунтов стерлингов. который ребенок первым получает бесплатно в Великобритании. Сегодня Тедди разговаривает, играет, бегает, обнимает и нежно целует свою младшую сестренку, которой скоро не станет. «Мы надеемся, что однажды, — уточняют Шоу, — появится терапия для всех стадий метахроматической лейкодистрофии и что это заболевание будет добавлено к исследовательским тестам, проводимым на новорожденных. чтобы другие семьи не страдали так, как страдаем мы».
