Призывы к скринингу СМА игнорировались до кампании Джесси Нельсон, говорят семьи | Здоровье

Когда бывшая звезда Little Mix Джеси Нельсон объявила у ее близнецов диагностировали спинальную мышечную атрофию 1 типа (СМА1).редком генетическом заболевании, вызывающем атрофию мышц, эта новость быстро попала на первые полосы газет.

Призыв добавить СМА к скринингу новорожденных привлек внимание всей страны и министра здравоохранения. Уэс Стритингбыстро отреагировал, заявив, что Нельсон был «прав, бросая вызов и критикуя то, сколько времени требуется, чтобы поставить диагноз».

«Я полон решимости заняться не только скринингом на СМА, но и гораздо лучше использовать геномную медицину», — сказал он.

Но для многих семей, пострадавших от СМА, его вмешательство было горько-сладким: некоторые говорили, что их призывы к таким же действиям правительства игнорировались в течение многих лет.

“Я пытаюсь повысить осведомленность о необходимости скрининга новорожденных уже около четырех лет. Мы написали много писем Уэсу Стритингу, так что это своего рода удар по зубам, потому что он знал об этом уже давно”, – сказала Порция Торман, руководитель отдела защиты интересов и сообщества благотворительной организации SMA UK.

У ее девятилетнего сына Эзры СМА1, он оказался в отделении интенсивной терапии еще новорожденным до того, как ему поставили диагноз, и борьба, с которой они столкнулись, чтобы получить своевременное лечение, побудила ее принять участие в кампании по этой проблеме.

«Нас в значительной степени игнорировали, особенно парламентарии, и создается впечатление, что, поскольку это редкое заболевание, которое не влияет на массы и не влияет на их голоса, они просто отмахнулись от него», – сказала она.

Торман добавил, что Стритинга ранее приглашали посетить пилотное исследование по скринингу новорожденных на СМА в Оксфордском университете, но он отказался.

«Я просто считаю, что то, что скрининг не был введен до сих пор, является полным пренебрежением – прошло более шести лет кампании, а для некоторых даже больше, пропаганды, общения с людьми и попыток донести информацию до людей, и это было очень болезненно», – сказала Эми Моффат, чьему пятилетнему сыну Окли поставили диагноз СМА1 на 10 неделе.

«Для того, чтобы привлечь внимание Джеси и ее платформы к тому, что люди так долго стучатся в двери всех, это так грустно».

Ей пришлось бороться за то, чтобы к симптомам сына отнеслись серьезно, прежде чем его быстро начали лечить генной терапией, которая остановила ухудшение его состояния. Но ему требуется постоянный уход, включая обширную физиотерапию и адаптацию к его инвалидности, что стоит десятки тысяч фунтов, и они собирают деньги через платформу «Древо надежды», чтобы свести концы с концами.

“Он счастлив. Он может делать все, что хочет. Но однажды нам придется поговорить с нашими детьми об этом и о том, насколько все могло бы быть по-другому, если бы они прошли обследование”, – сказала она.

СМА, которую невозможно вылечить, со временем приводит к ослаблению и истощению мышц и, если ее не лечить, может повлиять на подвижность, а также на дыхание и глотание. Тип 1 Это наиболее тяжелая форма заболевания, и без лечения дети в среднем живут менее двух лет.

Англия не проводит скрининг новорожденных на СМА, хотя Национальный скрининговый комитет Великобритании заказал работу по переоценке этого, а Шотландия объявила, что начнет скрининг в апреле.

Такие страны, как США, Германия, Япония и Украина, ввели скрининг: ежегодно во всем мире рождается от 10 000 до 14 000 детей со СМА.

Молли Эверитт, 23 года, которая учится на степень магистра медицинского права в Ливерпульском университете и страдает СМА 3-го типа, говорит, что повествование в СМИ об этом заболевании было очень негативным, слишком сильно акцентируя внимание на его отрицательных сторонах.

«Многие из нас, страдающих СМА, совершают действительно удивительные вещи и живут очень полноценной жизнью — наличие СМА не обязательно определяет вашу жизнь», — сказала она.

Она сказала, что ей было трудно осознать национальное внимание к этому состоянию, и она хотела убедиться, что общественность знает, что люди вели кампанию по этому поводу в течение очень долгого времени.

“Всю мою жизнь у меня было это заболевание, о котором никто не слышал, а потом однажды я зашла в магазин, и СМА оказалась на первой полосе газеты. Это просто самое сюрреалистическое чувство”, – сказала она. «Мы ведем кампанию уже много лет, но никто не слушает, и достаточно было кого-то известного, чтобы высказаться, и вдруг все это сделали».

«Это довольно горько-сладко», — сказала Чарли Моузи, мать четырехлетнего Руперта, у которого СМА1. “Это фантастика, что Джеси помог поднять авторитет и заставить новости говорить об этом. Но я думаю, что это позор, что потребовалась знаменитость, чтобы рассказать об этом в средствах массовой информации”.

Семья собрала более 500 000 фунтов стерлингов для клинических испытаний СМА с момента рождения Руперта, который был одним из первых младенцев в стране, получивших генную терапию от СМА.

“Мы очень близки со многими клиницистами, которые уже много лет проводят кампанию за клинические испытания скрининга новорожденных, но эта идея продолжает встречать сопротивление. Но если бы Руперт если бы он прошел тестирование при рождении, у него был бы совсем другой прогноз», — сказал Моузи.

Департамент Здоровье и представитель Social Care сказал: “Мы благодарны всем, кто неустанно проводил кампанию по этому вопросу, включая SMA UK и многие семьи, которые поделились своим опытом на протяжении многих лет. Мы услышали их опасения и понимаем их разочарование.

«Национальный скрининговый комитет Великобритании рекомендовал провести крупномасштабное исследование по скринингу новорожденных, и сейчас подается призыв к проведению исследования. Национальная служба здравоохранениясотни тысяч младенцев будут проверены на наличие СМА. Мы продолжим тесно сотрудничать с благотворительными организациями, врачами и семьями по мере продвижения этой работы».