Связь генов сердца и аутизма

У исследователей кардиологии и нейроразвития больше вопросов, чем ответов о возможных генетических связях между врожденный порок сердца (ИБС) и расстройство аутистического спектра (РАС).

Исследование, которое проводится в Бостонской детской больнице, направлено на то, чтобы найти эти неуловимые ответы, внимательно изучив генетику детей с нарушениями нервного развития и сердечно-сосудистыми заболеваниями. Исследователи хотят выяснить, существуют ли гены, вызывающие оба РАС и ИБС. Лучше понимая возможную генетическую связь, ученые могли бы разработать целевые методы лечения, а семьи узнали бы больше об основах здоровья своих детей.

«Разумно предположить, что могут существовать гены, которые могут вызывать как аутизм, так и врожденные пороки сердца или иметь сложные проявления из-за более чем одного генетического изменения, которые могут объяснить, почему у ребенка возникают проблемы с нервным развитием и сердцем», — говорит Эми Робертс, доктор медицинысодиректор Центр сердечно-сосудистой генетики и один из ведущих исследователей исследования.

ИБС и развитие нервной системы связаны, но связь с аутизмом неизвестна

Исследования показали сильную связь между ИБС и задержкой нервного развития. Несмотря на долгую и здоровую жизнь после лечения сердца, многие дети с ИБС испытывают проблемы с нервным развитием. У них могут возникнуть трудности с общением, едой или передвижением, им может быть трудно выполнять школьные задания и сохранять концентрацию.

Тем не менее, мало что известно о генетической связи между ИБС и РАС, за исключением исследований, которые иллюстрируют необходимость дальнейших исследований, таких как открытие, что у людей, рожденных с ИБС, вероятность получения диагноза РАС увеличивается примерно на 33 процента..

В клинике центра Робертс наблюдает много детей как с ИБС, так и с РАС. Обычно они проходили другие тесты, которые пытались определить генетическую причину аутизма, но тестирование не обязательно пыталось также найти причину ИБС, говорит она. Когда Бостонская детская Когорта редких заболеваний (CRDC) — инициатива, изучающая геномику почти 50 редких заболеваний — объявила конкурс заявок, она знала, что возможность совместного изучения этих двух заболеваний можно получить всего лишь по внутреннему электронному письму: Майя Чопра, MBBS, FRACPклинический генетик из больницы Центр неврологии Розамунд Стоун Зандер.

«Темпы открытия генов, ответственных за аутизм и другие нарушения нервного развития, высоки», — говорит Чопра, другой ведущий исследователь исследования. «Но открытия часто происходят в результате больших исследовательских групп без подробностей об отдельных пациентах. Мы часто задаемся вопросом: «Есть ли какие-нибудь физические различия?» Какова была траектория их роста? А кто-нибудь смотрел себе в сердце?»

В поисках неуловимых генов и однозначных ответов

Чопра и Робертс не хотят подходить к исследованию, думая только о «генах сердца» или «генах мозга», а вместо этого хотят узнать больше о широких, но сложных генетических механизмах, которые имеют решающее значение как для здоровья сердечно-сосудистой системы, так и для развития нервной системы.

Вместо того, чтобы строго рассматривать генетические профили детей в возрасте двух лет и старше, у которых есть только РАС и тяжелая ИБС, в исследование будут также включены дети, у которых были диагностированы нарушения нервного развития и легкая ИБС. Это потому, что варианты одного и того же гена могут вызывать РАС, а также другие проявления нервного развития, такие как умственная отсталость или эпилепсия, и лечение этих состояний может клинически перекрываться, говорит Чопра. И вместо того, чтобы ограничивать участников только людьми с тяжелой формой ИБС, имело смысл включить детей, у которых были более незначительные структурные изменения в сердце, говорит Робертс, потому что они тоже могут испытывать проблемы с нервным развитием.

Есть и другие соображения по поводу их исследования. «Некоторые дети были очень больны в детстве, им делали операции и они находились в реанимации», — говорит Робертс. «Часто родители и врачи приписывают любые проблемы нервного развития этой сложной истории. Возможно, эта история сыграла свою роль, но, возможно, существовал генетический механизм, который привел к тому и другому, или, возможно, наличие генетического варианта делает ребенка более предрасположенным к развитию аутизма. Почему это? Это один из вопросов, на которые мы пытаемся ответить».

Чопра добавляет: «Мы хотим делать исследовательские открытия, но мы также хотим передать ответы семьям. Было показано, что конкретный генетический диагноз может повлиять не только на отдельного пациента, но и на медицинское лечение всей семьи. Мы видим эффект от такого рода работы и хотели бы его расширить».

Если вы хотите узнать больше или пригласить своего ребенка принять участие в исследовании, свяжитесь с нами по адресу: [email protected]. Есть ли у вас пациент, которого вы хотели бы рассмотреть для участия в исследовании? Свяжитесь с нашей командой по адресу Центр сердечно-сосудистой генетики.