Редкий синдром, поразивший Селин Дион
Это очень редкая, инвалидизирующая патология, трудно поддающаяся лечению, кроме как симптоматической терапией, которой, очевидно, не всегда достаточно для обеспечения нормальной жизни. Там синдром жесткой личности (SPR)которым страдает певица Селин Дион, вынужденная отменить свое мировое турне именно из-за ухудшения ее симптомов, представляет собой редкое неврологическое заболевание, характеризующееся колеблющейся ригидностью грудной клетки и конечностей, болезненными мышечными спазмами, фобиями, связанными с определенными задачами, тенденцией к аномальные вздрагивания, а также анкилозирующие деформации, такие как неподвижное поясничное положение при гиперлордозе.
Распространенность оценивается в один случай на миллион человек. Около 2/3 больных составляют женщины. Начало, согласно информационному бюллетеню, опубликованному на портале Orphanet, посвященному редким заболеваниям и орфанным препаратам, происходит в возрасте около 45 лет, а симптомы развиваются в течение нескольких месяцев или лет. Прогрессирующая ригидность мышц обездвиживает грудную клетку и бедра, походка становится скованной и неуклюжей.
Сопутствующие спонтанные или рефлекторно-индуцированные болезненные мышечные спазмы могут привести к катастрофическим падениям. Боязнь пересечения открытых пространств (псевдоагорафобия) вызывает внезапные остановки походки, внезапные судороги и падения. Очаговой неврологической симптоматики нет. Клинические варианты синдрома включают синдром скованности конечностей (SLS), при котором симптомы затрагивают только одну конечность, и прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью и миоклонусом (PERM), при котором скованность и миоклонические подергивания связаны с очаговыми неврологическими симптомами.
Подпишитесь на информационный бюллетень
