Три способа, которыми геномика уже помогает пациентам NHS, и три способа, которыми она скоро станет

Главный научный сотрудник Англии восторженно восхваляет «новую эру геномной медицины», в которой мы живем. более быстрая и точная диагностика, более эффективное и целенаправленное лечение, а также помощь в прогнозировании и предотвращении развития заболеваний», — говорит Сью Хилл.

В течение двух десятилетий, прошедших с тех пор, как был опубликован первый проект генома человека, геномика стала синонимом будущего медицины — дразняще близкого, но всегда казавшегося большинству пациентов и врачей неосязаемым.

Служба геномной медицины NHS, запущенная в 2018 году, должна была изменить это, внедрив геномику в рутинную клиническую помощь. Хилл говорит, что это «преобразует инструменты, которые клиницисты должны оказывать более качественную помощь пациентам — секвенирование всего генома (WGS), большие панели для рака, секвенирование РНК для редких заболеваний и многое другое — что дает им больше информации о состоянии их пациентов и как лучше с ними обращаться».

Служба попала в заголовки газет в октябре, когда было объявлено о запуске национальной экспресс-схемы WGS для младенцев и детей, которые тяжело больны или рождены с редким заболеванием. Исполнительный директор NHS Аманда Причард назвала этот момент «первым в мире» и «новой эрой геномной медицины». В тот же день NHS England запустила свою пятилетнюю стратегию геномики.1

Вот некоторые из способов, которыми технология уже внедрена в NHS и приносит пользу ее пациентам, и некоторые из способов, которыми она, вероятно, станет в ближайшем будущем.