Ученые раскрыли более разнообразный геном человека

Спустя более 20 лет после того, как ученые впервые выпущенный проект последовательности человеческого генома, книга жизни была давно переписана.

В среду было опубликовано более точное и всеобъемлющее издание нашего генетического кода, что стало важным шагом на пути к более глубокому пониманию биологии человека и персонализированной медицины для людей самых разных рас и этнических групп.

в отличие от предыдущая ссылка — который был в значительной степени основан на ДНК одного мужчины смешанной расы из Буффало с данными от нескольких десятков других людей, в основном европейского происхождения — новый «пангеном» включает почти полные генетические последовательности от 47 мужчин и женщин различного происхождения. , включая афроамериканцев, Карибские островитянежители Восточной Азии, Западной Африки и Южной Америки.

Обновленная карта генома представляет собой важный инструмент для ученых и клиницистов, надеющихся идентифицировать генетические вариации, связанные с болезнью. По словам исследователей, он также обещает предоставить лечение, которое может принести пользу всем людям, независимо от их расы, этнической принадлежности или происхождения.

«Это давно было необходимо — и они проделали очень хорошую работу», — сказал Эван Бирни, генетик и заместитель генерального директора Европейской лаборатории молекулярной биологии, который не участвовал в этих усилиях. «Это улучшит наше детальное понимание вариаций, а затем это исследование откроет новые возможности для клинического применения».

Работает на новейшая технология секвенирования ДНК, пангеном объединяет все 47 уникальных геномов в единый ресурс, предоставляя наиболее подробную картину кода, который приводит в действие наши клетки. Пробелы в более ранней ссылке теперь заполнены: почти 120 миллионов ранее отсутствующих букв ДНК добавлены к коду длиной в три миллиарда букв.

Исчезла идея тотемной нити ДНК, которая растягивается на шесть футов, когда ее разматывают и вытягивают по прямой линии. Теперь перезагруженный эталон напоминает кукурузный лабиринт с альтернативными путями и боковыми тропами, которые позволяют ученым исследовать более широкий спектр генетического разнообразия, обнаруженного у людей во всем мире.

Доктор Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека, государственного учреждения, которое финансировало работу, сравнивает пангеном с новым видом руководства по кузовному ремонту для автомастерских. Если раньше у каждого механика были спецификации дизайна только для одного типа автомобиля, то теперь есть генеральный план, охватывающий разные марки и модели.

«Мы прошли путь от одного действительно хорошего чертежа Chevy до чертежей 47 репрезентативных автомобилей от каждого из 47 различных производителей», — сказал он.

Понимание того, что делать с этой Синей книгой Келли по геномике, потребует крутой кривой обучения. Нужны новые аналитические инструменты. Системы координат должны быть переопределены. Широкое внедрение потребует времени.

«Необходимо сделать так, чтобы это было легко использовать сообществом», — сказала Хайди Рем, главный специалист по геномике Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне, которая не участвовала в проекте.

Но со временем, по словам экспертов, пангеном произведет революцию в области геномной медицины.

«У нас будет преимущество в том, что мы на самом деле поймем себя как вид намного лучше», — сказал Эван Эйхлер, ученый-геномист из Вашингтонского университета. Доктор Эйхлер был среди более чем 100 ученых и специалистов по биоэтике, которые описал новую ссылку на пангеном в журнале Природа.

Архитекторы проекта продолжают добавлять новые группы населения с целью включения не менее 350 высококачественных геномов, охватывающих большую часть глобального человеческого разнообразия.

«Мы хотим представить все ветви человеческого древа», — сказала Айра Холл, генетик, возглавляющая Йельский центр геномного здоровья.

Некоторые из новых геномов будут получены от жителей Нью-Йорка, которые ранее участвовали в исследовательской программе в системе здравоохранения Mount Sinai. Если их предварительные данные ДНК, по-видимому, отражают определенные недопредставленные генетические фоны, эти люди будут приглашены для участия в проекте пангенома.

Однако некоторые пробелы могут никогда не быть заполнены в общедоступной ссылке — по замыслу.

Предыдущие попытки зафиксировать генетическое разнообразие человека часто извлекали данные о последовательности из маргинализированных групп населения. без учета их потребностей и предпочтений. Проинформированные об этих этических ошибках, координаторы пангенома теперь сотрудничают с группами коренных народов для разработки официальной политики в отношении владение данными.

«Мы все еще боремся с проблемой суверенитета коренных народов и племен», — сказала Барбара Кениг, биоэтик из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, участвовавшая в проекте.

В Австралии исследователи включают последовательности ДНК различных аборигенов в аналогичное хранилище, которое будет объединено с пангеномом с открытым исходным кодом, но затем будет защищено брандмауэром. По словам Хардипа Пателя из Австралийского национального центра геномики коренных народов в Канберре, ученые в следующий раз планируют проконсультироваться с лидерами сообщества о том, можно ли и как сделать данные доступными по запросу.

Некоторые защитники коренных народов хотят, чтобы проект пангенома развивался дальше. Кеолу Фокс, ученый-геномик из Калифорнийского университета в Сан-Диего, коренной гаваец, предложил подготовка нового поколения ученых из числа коренных народов иметь большее влияние на геномные данные.

«Наконец-то пришло время децентрализовать власть и контроль и перераспределить их между самими сообществами», — сказал доктор Фокс.